BRCA-Genetika Testo

Enhavo

• Kio estas genetika testo BRCA?
• Por kio ĝi estas uzata?
• Kial mi bezonas genetikan teston BRCA?
• Kio okazas dum genetika testo BRCA?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri genetika testo de BRCA?
• Referencoj

Kio estas genetika testo BRCA?

BRCA-genetika testo serĉas ŝanĝojn, nomatajn mutaciojn, en genoj nomataj BRCA1 kaj BRCA2. Genoj estas partoj de DNA transdonitaj de via patrino kaj patro. Ili portas informojn, kiuj determinas viajn unikajn trajtojn, kiel alteco kaj okulkoloro. Genoj ankaŭ respondecas pri iuj sanaj kondiĉoj. BRCA1 kaj BRCA2 estas genoj, kiuj protektas ĉelojn, farante proteinojn, kiuj helpas malhelpi formadon de tumoroj.

Mutacio en geno BRCA1 aŭ BRCA2 povas kaŭzi ĉelan damaĝon, kiu povas konduki al kancero. Virinoj kun mutaciita BRCA-geno havas pli altan riskon de kancero de mamo aŭ ovario. Viroj kun mutaciita BRCA-geno havas pli altan riskon suferi kanceron de mamo aŭ prostato. Ne ĉiuj, kiuj heredas mutacion BRCA1 aŭ BRCA2, havos kanceron. Aliaj faktoroj, inkluzive de via vivstilo kaj medio, povas influi vian kanceran riskon.

Se vi ekscios, ke vi havas BRCA-mutacion, vi eble povos fari paŝojn por protekti vian sanon.

Aliaj nomoj: BRCA-gentesto, BRCA-geno 1, BRCA-geno 2, mama kancera malsaniĝemo gene1, mama kancera malsaniĝemeco 2

Por kio ĝi estas uzata?

Ĉi tiu testo estas uzata por ekscii, ĉu vi havas genon de mutacio BRCA1 aŭ BRCA2. BRCA-gena mutacio povas pliigi vian riskon de kancero.

Kial mi bezonas genetikan teston BRCA?

BRCA-testado ne rekomendas por plej multaj homoj. BRCA-genmutacioj estas maloftaj, influante nur proksimume 0.2 procentojn de la usona populacio. Sed vi eble volas ĉi tiun teston, se vi pensas, ke vi havas pli altan riskon havi la mutacion. Vi pli probable havas mutacion BRCA se vi:

• Havas aŭ havis brustan kanceron, kiu estis diagnozita antaŭ 50 jaroj
• Havas aŭ havis maman kanceron en ambaŭ mamoj
• Havas aŭ havis kaj maman kaj ovarian kanceron
• Havu unu aŭ plurajn familianojn kun mama kancero
• Havu viran parencon kun mama kancero
• Havi parencon jam diagnozitan kun BRCA-mutacio
• Estas de judaj devenoj de Aŝkenazo (orienteŭropa). BRCA-mutacioj estas multe pli oftaj en ĉi tiu grupo kompare kun la ĝenerala loĝantaro. BRCA-mutacioj ankaŭ estas pli oftaj en homoj de aliaj partoj de Eŭropo, inkluzive de, Islando, Norvegio, kaj Danio.

Kio okazas dum genetika testo BRCA?

Sanprofesiulo prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?

Vi ne bezonas specialajn preparojn por BRCA-testado. Sed vi eble volas unue renkontiĝi kun genetika konsilisto por vidi ĉu la testo taŭgas por vi. Via konsilisto eble parolos kun vi pri la riskoj kaj avantaĝoj de genetika testado kaj pri kio malsamaj rezultoj povas signifi.

Vi ankaŭ pensu pri genetika konsilado post via testo. Via konsilisto povas diskuti kiel viaj rezultoj povas efiki vin kaj vian familion, kaj medicine kaj emocie.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko havi sangokontrolon. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Kion signifas la rezultoj?

Plej multaj rezultoj estas priskribitaj kiel negativaj, necertaj aŭ pozitivaj, kaj kutime signifas jenon:

• Negativa rezulto signifas, ke neniu BRCA-gena mutacio estis trovita, sed ĝi ne signifas, ke vi neniam kanceros.
• Malcerta rezulto signifas ke ia mutacio de geno BRCA estis trovita, sed ĝi povas aŭ ne esti ligita kun pliigita kancera risko. Eble vi bezonos pli da provoj kaj / aŭ kontrolado se viaj rezultoj estis necertaj.
• Pozitiva rezulto signifas ke mutacio en BRCA1 aŭ BRCA2 estis trovita. Ĉi tiuj mutacioj pli riskas vin kanceri. Sed ne ĉiuj kun la mutacio suferas kanceron.

Eble daŭros plurajn semajnojn por atingi viajn rezultojn. Se vi havas demandojn pri viaj rezultoj, parolu kun via kuracisto kaj / aŭ via genetika konsilisto.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri genetika testo de BRCA?

Se viaj rezultoj montras, ke vi havas genon BRCA-mutacion, vi povas fari paŝojn, kiuj povas malpliigi vian riskon de mama kancero. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Pli oftaj testoj pri kancero, kiel mamografioj kaj ultrasonoj. Kancero estas pli facile kuracebla kiam ĝi troviĝas en la fruaj stadioj.
• Prenante kontraŭkoncipajn pilolojn por limigita tempo. Preni kontraŭkoncipajn pilolojn dum maksimume kvin jaroj pruviĝis redukti la riskon de ovaria kancero ĉe iuj virinoj kun BRCA-genaj mutacioj. Ne rekomendas preni la pilolojn dum pli ol kvin jaroj por redukti kanceron. Se vi prenus kontraŭkoncipajn pilolojn antaŭ ol vi faris la teston BRCA, diru al via kuracisto kiom jaraĝa vi havis, kiam vi komencis preni la pilolojn kaj kiom longe. Li aŭ ŝi tiam rekomendos, ĉu vi devas aŭ ne plu preni ilin.
• Manĝante kontraŭkancerajn medikamentojn. Iuj drogoj, kiel ekzemple unu nomata tamoksifeno, montriĝis reduktantaj la riskon ĉe virinoj kun pli alta risko de mama kancero.
• Kirurgi, konata kiel preventa mastektomio, por forigi sanan brustan ŝtofon. Preventa mastektomio pruviĝis redukti riskon de mama kancero ĝis 90 procentoj ĉe virinoj kun BRCA-gena mutacio. Sed ĉi tio estas grava operacio, nur rekomendita por virinoj kun tre alta risko de kancero.

Vi devas paroli kun via kuracisto por vidi kiajn paŝojn plej taŭgas por vi.

Referencoj

1. Amerika Socio de Klinika Onkologio [Interreto]. Amerika Socio de Klinika Onkologio; 2005-2018. Hereda Mama kaj Ovaria Kancero; [citita 2018 mar 19]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2a Red, Kindle. Filadelfio: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA-Testado; 108 p.
3. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. BRCA-Gene Mutation Testing [ĝisdatigita 2018 Jan 15; citita 2018 Feb 23]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. BRCA-gentesto pri mama kaj ovaria kancera risko; 30 dec 2017 [citita 23 feb 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Interreto]. Novjorko: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Genoj BRCA1 kaj BRCA2: Risko por Mama kaj Ovaria Kancero [citita la 23an de Februaro 2018]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Mutacioj BRCA: Kancera Risko kaj Genetika Testado [citita la 23an de Februaro 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: mutacio [citita la 23-an de februaro 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nacia Instituto pri Koro, Pulmo kaj Sango [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sangaj Testoj [citita la 23-an de Feb 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; BRCA1-geno; 2018 13 mar [citita 2018 18 mar]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; BRCA2-geno; 2018 13 mar [citita 2018 18 mar]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kio estas geno ?; 20 Feb 2018 [citita 23 Feb 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: BRCA [citita la 23-an de februaro 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Gena Testo pri Mama Kancero (BRCA): Kiel Prepari [ĝisdatigita 2017 Jun 8; citita 2018 Feb 23]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Gena Testo pri Mama Kancero (BRCA): Rezultoj [ĝisdatigita 2017 Jun 8; citita 2018 Feb 23]; [ĉirkaŭ 9 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Gena Testo pri Mama Kancero (BRCA): Superrigardo de Testoj [ĝisdatigita 2017 8 Jun; citita 2018 Feb 23]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Gena Testo pri Mama Kancero (BRCA): Kial Ĝi Fariĝis [ĝisdatigita 2017 Jun 8; citita 2018 Feb 23]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.