Kio estas Spina Muskola Atrofio, ĉefaj simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Tipo I - severa aŭ malsano de Werdnig-Hoffmann
• Tipo II - meza aŭ kronika
• Tipo III - milda, juna aŭ Kugelberg-Welander-malsano
• Tipo IV - plenkreskulo
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiel la kuracado estas farita
• 1. Fizioterapia traktado
• 2. Uzo de ekipaĵo kaj okupiga terapio
• 3. Taŭga dieto
• Aliaj kuracaj ebloj
• Kio kaŭzas muskolan atrofion

Spina muskola atrofio estas malofta genetika malsano, kiu efikas sur nervaj ĉeloj en la medolo, respondeca transdoni elektrajn stimulojn de la cerbo al la muskoloj, kio kaŭzas, ke la persono malfacile aŭ ne povas movi la muskolojn propra-vole.

Ĉi tiu malsano estas grava kaj kaŭzas atrofion kaj progreseman muskolan malfortecon. Komence la simptomoj povas tuŝi nur la krurojn, sed tiam la malsano komencas influi la brakojn, kaj fine la muskolojn de la kofro.

Kvankam ne ekzistas kuraco kontraŭ mjela muskola atrofio, eblas fari la kuracadon por prokrasti la disvolviĝon de la malsano kaj plibonigi la vivokvaliton, permesante al la homo esti aŭtonoma por pli longa tempo.

Ĉefaj simptomoj

Simptomoj de mjela muskola atrofio varias laŭ la speco de malsano:

Tipo I - severa aŭ malsano de Werdnig-Hoffmann

Ĝi estas grava formo de la malsano identigebla inter 0 kaj 6 monatoj de vivo, ĉar ĝi efikas sur la normala disvolviĝo de la bebo, kio kaŭzas malfacilecon teni la kapon aŭ sidi sen subteno. Krome malfacileco en spirado kaj glutado ankaŭ oftas. Antaŭ la aĝo de 1 jaro, la bebo ne kapablas gluti kaj manĝi kaj spiraj malfacilaĵoj, necesantaj enhospitaligon.

Beboj diagnozitaj kun severa mjela muskola atrofio aĝas nur kelkajn jarojn, kaj kelkfoje eĉ ne kompletigas la duan jaron, sed altnivelaj kuracadoj pliigis vivdaŭron.

Tipo II - meza aŭ kronika

Kutime la unuaj simptomoj aperas inter 6 kaj 18 monatoj kaj inkluzivas malfacilaĵojn por sidi, stari aŭ marŝi sola. Iuj beboj povas stari kun subteno, sed ne kapablas marŝi, eble malfacilas plipeziĝi kaj malfacile tusas, kun pli granda risko de spiraj malsanoj. Krome ili havas malgrandajn fajnajn tremojn kaj povas havi skoliozon.

Vivdaŭro varias inter 10 kaj 40 jaroj, depende de aliaj malsanoj, kiuj povas ĉeesti, kaj la speco de kuracado.

Tipo III - milda, juna aŭ Kugelberg-Welander-malsano

Ĉi tiu tipo estas pli malpeza kaj disvolviĝas inter infanaĝo kaj adoleskeco kaj, kvankam ĝi ne kaŭzas malfacilecon marŝi aŭ stari, ĝi malhelpas pli kompleksajn agadojn kiel grimpi aŭ malsupreniri ŝtuparojn. Ĉi tiu malfacilaĵo povas plimalbonigi, ĝis necesas uzi rulseĝon. Ĝi estas plue klasifikita kiel:

• tipo 3a: komenco de la malsano antaŭ la aĝo de 3 jaroj, ili kapablas marŝi ĝis la aĝo de 20 jaroj;
• tipo 3b: aspekto post 3 jaroj, kiu povas plu marŝi dumvive.

Kun la paso de la tempo, la persono eble havas skoliozon kaj lia vivdaŭro estas nedifinita, vivante proksime al normalo.

Tipo IV - plenkreskulo

Ne ekzistas konsento pri kiam ĝi estas malkovrita, iuj esploristoj diras, ke ĝi aperas ĉirkaŭ la aĝo de 10, dum aliaj parolas ĉirkaŭ la aĝo de 30. Ĉi-kaze la motora perdo ne tre gravas, nek la glutado nek la spira sistemo estas tre trafitaj. Tiel, pli mildaj simptomoj kiel tremoj de la brakoj kaj kruroj ĉeestas, kaj vivdaŭro estas normala.

Kiel konfirmi la diagnozon

La diagnozo ne facilas kaj kun la apero de simptomoj la kuracisto aŭ infankuracisto povas suspekti serion de malsanoj, kiuj efikas sur la motora sistemo, krom spina muskola atrofio. Tial la kuracisto povas ordigi plurajn provojn por ekskludi aliajn hipotezojn, inkluzive elektromiografion, muskolan biopsion kaj molekulan analizon.

Kiel la kuracado estas farita

La kuracado de spina muskola atrofio estas farita por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de la homo, ĉar ankoraŭ ne eblas kuraci la genetikan ŝanĝon, kiu kaŭzas la malsanon.

Por fari la plej bonan eblan kuracadon, teamo de pluraj sanaj profesiuloj, kiel ekzemple ortopedoj, fizioterapiistoj, flegistinoj, nutristoj kaj okupigaj terapiistoj, ekzemple, povas esti necesa, laŭ la malfacilaĵoj kaj limigoj de ĉiu homo.

La ĉefaj formoj de kuracado uzataj inkluzivas:

1. Fizioterapia traktado

Fizioterapio tre gravas por ĉiuj kazoj de muskola atrofio, ĉar ĝi permesas konservi taŭgan sangocirkuladon, eviti artikan rigidecon, malpliigi muskolan masan perdon kaj plibonigi flekseblecon.

Levi pezojn, fari ekzercojn per kaŭĉukaj rubandoj aŭ praktiki pezajn trejnajn ekzercojn estas iuj ekzemploj de tio, kion oni povas fari en kazo de muskola atrofio. Sed ĉi tiuj ekzercoj devas esti gvidataj de fizioterapiisto en fizioterapia kliniko, ekzemple, ĉar ili varias laŭ la limigo de ĉiu homo.

Krome elektrostimulaj aparatoj ankaŭ povas esti uzataj por antaŭenigi muskolan kuntiriĝon, kiel okazas kun la rusa fluo, kiu estas bonega eblo por kompletigi la kuracadon.

2. Uzo de ekipaĵo kaj okupiga terapio

Okupiga terapio estas bonega eblo por pliigi la vivokvaliton en kazoj, kie malfacilas moviĝi aŭ fari simplajn ĉiutagajn agadojn, ekzemple manĝi aŭ marŝi, ekzemple.

Ĉi tio estas ĉar, en okupaj terapiaj kunsidoj, la profesiulo helpas la homon uzi iujn helpajn ekipaĵojn, kiel specialajn manĝilarojn aŭ rulseĝon, kiuj permesas al ili plenumi la samajn taskojn, eĉ kiam la malsano estas limigita.

3. Taŭga dieto

Taŭga nutrado tre gravas por certigi la disvolviĝon de tiuj, kiuj suferas muskolan atrofion, precipe ĉe infanoj. Tamen multaj havas malfacilaĵojn maĉi aŭ gluti, ekzemple, kaj en ĉi tiuj kazoj, la nutristo povas indiki la plej bonajn manĝaĵojn kaj suplementojn por plenumi ĉiujn bezonojn de la korpo.

Krome, en multaj kazoj, eble eĉ necesas uzi manĝotubon aŭ malgrandan tubon, kiu ligas la stomakon al la haŭto de la ventro, permesante manĝi sen devi maĉi aŭ gluti. Vidu kiel uzi kaj prizorgi la nutrosondilon.

Aliaj kuracaj ebloj

Krom la antaŭaj kuracaj teknikoj, ankaŭ aliaj specoj de kuracado povas esti necesaj, laŭ la simptomoj kaj limigoj de ĉiu homo. Ekzemple, en kazoj, kie la spiraj muskoloj estas trafitaj, eble necesas uzi spirajn aparatojn, kiuj devigas aeron en la pulmojn, anstataŭigante la muskolojn.

Ĉe infanoj kun muskolaj problemoj proksime al la spino, eble necesas kirurgio por korekti skoliozon, ĉar la malekvilibro en la forto de la muskoloj povas kaŭzi malkonvenon de la spino.

Nova alternativa kuracado estas la uzo de la kuracilo Spinraza, kiu jam estis aprobita en Usono kaj promesas redukti la simptomojn de atrofio kaŭzitaj de ŝanĝoj en la geno SMN-1. Komprenu, kio estas Spinraza kaj kiel ĝi funkcias.

La kuracado por mjela muskola atrofio kutime fariĝas per uzo de medikamento, speciala manĝo kaj fizioterapio.

Kio kaŭzas muskolan atrofion

Spina muskola atrofio estas kaŭzita de genetika mutacio sur kromosomo 5, kiu kaŭzas la mankon de proteino, konata kiel Superviva Motora Neŭrono-1 (SMN1), grava por la ĝusta funkciado de la muskoloj. Estas pli maloftaj kazoj, kiam la genetika mutacio okazas en aliaj genoj, kiuj ankaŭ rilatas al libervola movado de muskoloj.