Studo Trovas Gravan Problemon Kun Enhejmaj Genetikaj Provoj

Enhavo

• Recenzo por

Rekta al konsumanto (DTC) genetika testado havas momenton. 23andMe ĵus ricevis aprobon de la FDA por testi pri mutacioj de BRCA, kio signifas, ke unuafoje la ĝenerala publiko povas testi sin pri iuj el la konataj mutacioj, kiuj pliigas la riskon de kancero de mamo, ovaria kaj prostato. La afero estas, ke genetikaj fakuloj konstante avertis, ke ĉi tiuj hejmaj testoj havas limigojn kaj eble ne estas tiel precizaj kiel ili ŝajnas. (BTW, 23andMe estas nur unu el pluraj kompanioj, kiuj ofertas genetikajn provojn pri mama kancero hejme - kvankam ĝi estas la sola, kiu ne postulas la preskribon de kuracisto.)

Nun, novaj esploroj lumigas precize kiel malprecizaj hejmaj testoj povus esti. Nova studo en la revuo Genetiko en Medicino rigardis 49 paciencajn specimenojn senditajn al ĉefa klinika genetika laboratorio, Ambry Genetics, por esti kontrolitaj post kiam hejma testo jam estis farita. Ĉi tiu praktiko, nomata "konfirma testado", estas ĝenerale rekomendita de sanaj kuracistoj, kiam iu ricevas siajn rezultojn de hejma genetika testo. Ofte, konfirma testado estas petita de primarkuracisto post kiam paciento petas helpon interpreti sian krudan datuman raporton.

Ĉi tiuj "krudaj" datumoj ĝenerale devas esti interpretataj de tria laboratorio por esti konfirmitaj kaj komprenataj ĝuste - paŝo, kiun multaj homoj preterlasas. En ĉi tiu studo, esploristoj kolektis tiom multajn konfirmajn testajn petojn, kiom ili povis trovi kaj komparis sian propran analizon de DNA de pacientoj kun tio, kion raportis la hejmaj testaj rezultoj. Rezultas, ke 40 procentoj de la variantoj (t.e. la specifaj genoj) raportitaj en la datumoj de hejmaj testoj estis falsaj pozitivoj.

Esence, tio signifas, ke genvariaĵoj la hejmaj testoj identigitaj en la krudaj datumoj - kaj malaltriskaj kaj altriskaj - ne estis konfirmitaj de la klinika genetika laboratorio. Krome, iuj el la genaj variantoj identigitaj kiel "pli riskaj" genoj per hejmaj testoj estis klasifikitaj kiel "bonkoraj" de la klinika laboratorio. Tio signifas, ke iuj el la homoj, kiuj ricevis "pozitivajn" rezultojn de siaj testoj, ne * ne * efektive pli riskis. (Rilate: Ĉu Hejma Medicina Testado Helpas aŭ Doloras Vin?)

Genetikaj konsilistoj ne miras."Mi ĝojas, ke la nombroj montras altajn indicojn de malprecizaj legadoj, por ke pli da konsumantoj konsciu pri la enecaj malfortoj en genetika testado de DTC," diras Tinamarie Bauman, estrara atestita genetika flegistino kaj vicdirektoro de la alta riskgenetika programo ĉe AMITA Health Cancer Institute.

La solvo: Parolu al via kuracisto pri vidado de genetika konsilisto. "Genetikaj konsilistoj faras pli ol nur taksi riskon; ili helpas vin kompreni pli pri pozitiva aŭ negativa rezulto," Bauman diras. "Ĉiu, kiu faras teston pri DTC kaj poste ricevas la krudajn rezultojn, povas diri per unu ekrigardo, ke estas multe por esti reviziita kaj interpretata."

Se vi vere *ja* havas pliigitan riskon por hereda malsano, genetika konsilisto povas helpi vin agi por eble redukti vian riskon, diagnozi ĝin pli frue aŭ provizi pli informitan kaj personigitan traktadon se necese.

Kaj kvankam la konsiloj de Bauman al konsumantoj pri DTC-testoj estis la sama antaŭ ol ĉi tiu studo aperis, ĝi nun sentas eĉ pli urĝa - precipe por tiuj, kiuj eble havas genetikan dispozicion al kancero. "Mi laboras en onkologio, kaj mi tre zorgas pri hejma testado por kancergenoj," ŝi diras. "Estas granda ŝanco por potenciale vivŝanĝaj falsaj pozitivoj kaj negativoj."

Do se vi jam ricevis rezultojn de hejma genetika testo, ricevi konfirman provon estas esenca, ŝi diras. "Estas nepre konfirmi ĉiujn DTC-krudajn datumajn variantojn en sperta klinika laboratorio", rimarkas Bauman. Ankaŭ gravas kompreni la avantaĝojn kaj limojn de la testo, kaj la eblajn konsekvencojn de la rezultoj. Kion vi faros se la rezulto revenos pozitiva? Kion ĝi signifos se ĝi estas negativa? "Klera konsento estas esenca parto de la procezo," Bauman diras. "Konsulto povas forigi la konfuzon."

Recenzo por