Kio estas genetika konsilado, por kio ĝi utilas kaj kiel ĝi fariĝas

Enhavo

• Por kio estas genetika konsilado
• Kiel oni faras
• Antaŭnaska genetika konsilado

Genetika konsilado, ankaŭ konata kiel genetika mapado, estas multfaka kaj interfaka procezo efektivigita kun la celo identigi la probablon de apero de certa malsano kaj la eblojn, ke ĝi estu transdonita al familianoj. Ĉi tiu ekzameno povas esti farita de la portanto de certa genetika malsano kaj de liaj familianoj kaj laŭ la analizo de la genetikaj trajtoj, eblas difini preventajn metodojn, riskojn kaj kuracajn alternativojn.

Genetika konsilado havas plurajn aplikojn, kiuj povas esti uzataj en planado de gravedeco aŭ antaŭnaska prizorgo, por kontroli ĉu ekzistas ia ŝanco de ŝanĝo en la feto kaj en kancero, por taksi la eblojn de kancero kaj establi la eblan severecon kaj kuracadon. .

Por kio estas genetika konsilado

Genetika konsilado fariĝas kun la celo kontroli la riskon disvolvi iujn malsanojn. Ĉi tio eblas fare de la analizo de la tuta genaro de la persono, en kiu povas esti identigita ia ajn tipo de ŝanĝo, kiu povas favori la aperon de malsanoj, precipe kancero kun heredaj karakterizaĵoj, kiel ekzemple mamo, ovario, tiroido kaj prostato.

Por fari la genetikan mapadon necesas, ke ĝi estu rekomendita de la kuracisto, krome, ĉi tiu tipo de ekzameno ne estas rekomendinda por ĉiuj homoj, nur por tiuj, kiuj riskas disvolvi heredajn malsanojn, aŭ se temas pri geedzeco inter parencoj. , ekzemple, nomata samideana geedzeco. Sciu la riskojn de parenca geedzeco.

Kiel oni faras

Genetika konsilado konsistas el efektivigado de testoj, kiuj povas detekti genetikajn malsanojn. Ĝi povas esti retrospektiva, kiam estas almenaŭ du homoj en la familio kun la malsano, aŭ eventuale, kiam ne estas homoj kun la malsano en la familio, farenda kun la celo kontroli ĉu ekzistas ŝanco disvolvi genetikan malsano aŭ ne.

Genetika konsilado okazas en tri ĉefaj stadioj:

1. Anamnezo: En ĉi tiu etapo, la persono plenigas demandaron enhavantan demandojn rilatajn al la ĉeesto de heredaj malsanoj, problemoj rilataj al la antaŭ aŭ postnaska periodo, historio de mensa malfruiĝo, historio de aborto kaj ĉeesto de parencaj rilatoj en la familio, kiu estas la rilato inter parencoj. Ĉi tiu demandaro estas aplikata de la klinika genetikulo kaj estas konfidenca, kaj la informo estas nur por profesia uzo kaj kun la respektiva persono;
2. Korpaj, psikologiaj kaj laboratoriaj testoj: la kuracisto faras serion de testoj por vidi ĉu estas iuj fizikaj ŝanĝoj, kiuj povas esti rilataj al genetiko. Krome, infanaj fotoj de la persono kaj lia familio povas esti analizitaj por ankaŭ observi trajtojn rilatajn al genetiko. Spionaj testoj ankaŭ efektivigas kaj laboratoriaj testoj estas petataj por taksi la sanstaton de la persono kaj lia / ŝia genetika materialo, kio kutime okazas per ekzameno de homa citogenetiko. Molekulaj testoj, kiel sekvencado, ankaŭ estas faritaj por identigi ŝanĝojn en la genetika materialo de la persono;
3. Elaborado de diagnozaj hipotezoj: la lasta paŝo estas farita surbaze de la rezultoj de fizikaj kaj laboratoriaj ekzamenoj kaj analizo de la demandaro kaj sinsekvo. Per tio, la kuracisto povas informi la homon, se li havas ian genetikan ŝanĝon transdoneblan al la venontaj generacioj kaj, se ĝi estas donita, la ŝanco, ke ĉi tiu ŝanĝo devas manifesti sin kaj generi ankaŭ la karakterizaĵojn de la malsano kiel la severeco.

Ĉi tiun procezon faras teamo de profesiuloj kunordigita de Klinika Genetikulo, kiu respondecas pri gvidado de homoj rilate al heredaj malsanoj, ŝancoj de transdonebleco kaj manifestiĝo de la malsanoj.

Antaŭnaska genetika konsilado

Genetika konsilado povas esti farita dum antaŭnaska prizorgado kaj estas indikita ĉefe en kazo de gravedeco en progresinta aĝo, ĉe virinoj kun malsanoj, kiuj povas influi la disvolviĝon de la embrio kaj en paroj kun familiaj ligoj, kiel kuzoj, ekzemple.

Antaŭnaska genetika konsilado kapablas identigi trisomion de kromosomo 21, kiu karakterizas la Sindromon de Down, kiu povas helpi en familia planado. Lernu ĉion pri Down-sindromo.

Homoj, kiuj deziras genetikan konsiladon, devas konsulti klinikan genetikulon, kiu estas la kuracisto respondeca pri la gvidado de genetikaj kazoj.