Sindromo de Angelman

La sindromo de Angelman (AS) estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas problemojn kun la maniero, kiel la korpo kaj la cerbo de infano disvolviĝas. La sindromo ĉeestas de naskiĝo (denaska). Tamen ĝi ofte ne estas diagnozita ĝis ĉirkaŭ 6 ĝis 12 monatoj. Jen kiam disvolvas problemojn unue rimarkas plejofte.

Ĉi tiu kondiĉo implikas la genon UBE3A.

Plej multaj genoj venas duope. Infanoj ricevas po unu de ĉiu gepatro. Plejofte ambaŭ genoj estas aktivaj. Ĉi tio signifas, ke informoj de ambaŭ genoj uzas la ĉeloj. Kun la UBE3A geno, ambaŭ gepatroj transdonas ĝin, sed nur la geno transdonita de la patrino estas aktiva.

Angelman-sindromo plej ofte okazas ĉar UBE3A transdonita de la patrino ne funkcias kiel ĝi devus. En iuj kazoj, AS kaŭzas kiam du kopioj de UBE3A geno venas de la patro, kaj neniu venas de la patrino. Ĉi tio signifas, ke neniu geno estas aktiva, ĉar ili ambaŭ devenas de la patro.

Ĉe novnaskitoj kaj beboj:

• Perdo de muskola tono (malfirma)
• Problemoj nutri
• Pirozo (acida refluo)
• Tremantaj movoj de brakoj kaj kruroj

Ĉe infanetoj kaj pli aĝaj infanoj:

• Malstabila aŭ intermita piedirado
• Malmulta aŭ neniu parolado
• Feliĉa, ekscitebla personeco
• Ridante kaj ridetante ofte
• Helaj haroj, haŭto kaj okulokoloro kompare kun cetera familio
• Malgranda kapo kompare al korpo, platigita malantaŭ la kapo
• Severa intelekta handikapo
• Kaptoj
• Troa movado de la manoj kaj membroj
• Dormaj problemoj
• Lingvo puŝanta, bavanta
• Nekutimaj maĉaj kaj buŝaj movadoj
• Krucaj okuloj
• Promenado kun brakoj levitaj kaj manoj svingantaj

Plej multaj infanoj kun ĉi tiu malordo ne montras simptomojn ĝis ĉirkaŭ 6 ĝis 12 monatoj. Jen kiam gepatroj eble rimarkos malfruon en la disvolviĝo de sia infano, ekzemple ne rampi aŭ ekparoli.

Infanoj inter 2 kaj 5 jaroj komencas montri simptomojn kiel intermita promenado, feliĉa personeco, ofte ridanta, sen parolo kaj intelektaj problemoj.

Genetikaj testoj povas diagnozi sindromon de Angelman. Ĉi tiuj provoj serĉas:

• Mankas pecoj de kromosomoj
• DNA-testo por vidi ĉu kopioj de la geno de ambaŭ gepatroj estas en neaktiva aŭ aktiva stato
• Genmutacio en la patrina kopio de la geno

Aliaj provoj povas inkluzivi:

• Cerba MR
• EEG
  

Ekzistas neniu kuraco kontraŭ Angelman-sindromo. Terapio helpas administri sanajn kaj evoluajn problemojn kaŭzitajn de la malsano.

• Kontraŭkonvulsivaj medikamentoj helpas regi epilepsiatakojn
• Kondutterapio helpas administri hiperaktivecon, dormajn problemojn kaj problemojn pri disvolviĝo
• Okupiga kaj paroladoterapio administras parolproblemojn kaj instruas vivkapablojn
• Fizika terapio helpas kun marŝaj kaj movaj problemoj
  

Fondaĵo Sindromo Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Homoj kun AS vivas proksime al normala vivotempo. Multaj havas amikecojn kaj interagas socie. Kuracado helpas plibonigi funkcion. Homoj kun AS ne povas vivi memstare. Tamen ili eble povas lerni iujn taskojn kaj vivi kun aliaj en kontrolita medio.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Severaj kaptoj
• Gastroesofaga refluo (pirozo)
• Skoliozo (kurba spino)
• Hazarda vundo pro neregeblaj movadoj

Telefonu al via kuracisto se via infano havas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo.

Ne estas maniero preventi sindromon de Angelman. Se vi havas infanon kun AS aŭ familiara historio de la malsano, vi eble volas paroli kun via provizanto antaŭ ol gravediĝi.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindromo de Angelman. GeneReviews. Seatlo, Wa: Vaŝingtona Universitato; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Ĝisdatigita la 27an de decembro 2017. Alirita la 1an de aŭgusto 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetikaj kaj pediatraj malsanoj. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Baza Patologio de Robbins. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La kromosoma kaj genomika bazo de malsano: malordoj de la aŭtosomoj kaj seksaj kromosomoj. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.