Trisomio 13

Trisomio 13 (ankaŭ nomata sindromo de Patau) estas genetika malordo, en kiu persono havas 3 kopiojn de genetika materialo de la kromosomo 13, anstataŭ la kutimaj 2 kopioj. Malofte, la ekstra materialo povas esti ligita al alia kromosomo (translokigo).

Trisomio 13 okazas kiam ekstra DNA de kromosomo 13 aperas en iuj aŭ ĉiuj el la korpaj ĉeloj.

• Trisomio 13: la ĉeesto de ekstra (tria) kromosomo 13 en ĉiuj ĉeloj.
• Moza trisomio 13: la ĉeesto de ekstra kromosomo 13 en iuj el la ĉeloj.
• Parta trisomio 13: la ĉeesto de parto de ekstra kromosomo 13 en la ĉeloj.

La kroma materialo malhelpas normalan disvolviĝon.

Trisomio 13 okazas en ĉirkaŭ 1 el ĉiu 10.000 novnaskitoj. Plej multaj kazoj ne estas transdonitaj per familioj (hereditaj). Anstataŭe, la eventoj, kiuj kondukas al trisomio 13, okazas en aŭ la spermo aŭ la ovo, kiu formas la feton.

Simptomoj inkluzivas:

• Fendita lipo aŭ palato
• Kunpremitaj manoj (kun eksteraj fingroj supre de la internaj fingroj)
• Fermitaj okuloj - okuloj povas efektive kunfandiĝi en unu
• Malkreskinta muskola tono
• Ekstraj fingroj aŭ piedfingroj (polidaktilio)
• Hernioj: umbilika hernio, ingvena hernio
• Truo, disigo aŭ fendo en la iriso (kolobomo)
• Malaltaj oreloj
• Intelekta handikapo, severa
• Skalpaj difektoj (mankanta haŭto)
• Kaptoj
• Ununura palma faldmarko
• Skeletaj (membroj) anomalioj
• Malgrandaj okuloj
• Malgranda kapo (mikrocefalio)
• Malgranda malsupra makzelo (micrognathia)
• Nedescendita testiko (kriptorchidismo)

La bebo povas havi ununuran umbilikan arterion ĉe naskiĝo. Estas ofte signoj de denaska kormalsano, kiel:

• Nenormala lokado de la koro al la dekstra flanko de la brusto anstataŭ al la maldekstra
• Atria septuma difekto
• Patenta dukto arterio
• Ventrikla septuma difekto

Gastro-intestaj rentgenradioj aŭ ultrasono povas montri rotacion de la internaj organoj.

MRI aŭ CT-skanadoj de la kapo povas malkaŝi problemon kun la strukturo de la cerbo. La problemo nomiĝas holoprosencephaly. Ĝi estas la kuniĝo de la 2 flankoj de la cerbo.

Kromosomaj studoj montras trisomion 13, trisomion 13 mozaikismon aŭ partan trisomion.

Ne ekzistas specifa kuracado por trisomio 13. Kuracado varias de infano al infano kaj dependas de la specifaj simptomoj.

Subtenaj grupoj por trisomio 13 inkluzivas:

• Subtena Organizo por Trisomio 18, 13 kaj Rilataj Malsanoj (SOFT): trisomy.org
• Espero pri Trisomio 13 kaj 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Pli ol 90% de infanoj kun trisomio 13 mortas en la unua jaro.

Komplikaĵoj preskaŭ tuj komenciĝas. Plej multaj beboj kun trisomio 13 havas denaskan kormalsanon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Spira malfacileco aŭ manko de spirado (apneo)
• Surdeco
• Problemoj pri nutrado
• Korinsuficienco
• Kaptoj
• Vidaj problemoj

Telefonu al via kuracisto se vi havis infanon kun trisomio 13 kaj vi planas havi alian infanon. Genetika konsilado povas helpi familiojn kompreni la staton, la riskon heredi ĝin, kaj kiel prizorgi la homon.

Trisomio 13 povas esti diagnozita antaŭ naskiĝo per amniocentezo kun kromosomaj studoj de la amniotaj ĉeloj.

Gepatroj de beboj kun trisomio 13 kaŭzita de translokigo devas havi genetikajn testojn kaj konsilojn. Ĉi tio povas helpi ilin konscii pri la ŝancoj havi alian infanon kun la malsano.

Sindromo de Patau

• Polidaktilio - mano de bebo
• Sindaktilio

Bacino CA, Lee B. Citogenetiko. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.