Sindromo de Noonan

Noonan-sindromo estas malsano ĉeestanta de naskiĝo (denaska), kiu kaŭzas multajn korpopartojn disvolviĝi nenormale. En iuj kazoj ĝi estas transdonita tra familioj (hereditaj).

Noonan-sindromo estas ligita al difektoj en pluraj genoj. Ĝenerale iuj proteinoj implikitaj en kresko kaj disvolviĝo fariĝas troaktivaj kiel rezulto de ĉi tiuj genaj ŝanĝoj.

Noonan-sindromo estas aŭtosoma domina kondiĉo. Ĉi tio signifas, ke nur unu gepatro devas transdoni la nefunkcian genon por ke la infano havu la sindromon. Tamen iuj kazoj eble ne heredas.

Simptomoj inkluzivas:

• Malfrua pubereco
• Malsupraj aŭ larĝaj okuloj
• Aŭdperdo (varias)
• Malaltaj aŭ nenormale formaj oreloj
• Milda intelekta handikapo (nur en ĉirkaŭ 25% de kazoj)
• Flugantaj palpebroj (ptozo)
• Mallonga staturo
• Malgranda peniso
• Nedescenditaj testikoj
• Nekutima brustformo (plej ofte alfundiĝinta brusto nomita pectus excavatum)
• Retumita kaj mallong-aperanta kolo

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. Ĉi tio povas montri signojn de koraj problemoj, kiujn la bebo havis de naskiĝo. Ĉi tiuj povas inkluzivi pulman stenozon kaj atran sepan difekton.

Testoj dependas de la simptomoj, sed povas inkluzivi:

• Trombocito
• Sango-faktorotesto
• ECG, toraka rentgenradio aŭ ekokardiogramo
• Aŭdaj testoj
• Kreskaj hormonaj niveloj

Genetika testado povas helpi diagnozi ĉi tiun sindromon.

Ne ekzistas specifa traktado. Via provizanto sugestos kuracadon por malpezigi aŭ administri simptomojn. Kreska hormono estis sukcese uzata por trakti mallongan altecon en iuj homoj kun Noonan-sindromo.

La Noonan-Sindromo-Fondaĵo estas loko, kie homoj, kiuj traktas ĉi tiun kondiĉon, povas trovi informojn kaj rimedojn.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Nenormala sangado aŭ kontuzado
• Amasiĝo de likvaĵo en korpaj histoj (limfedemo, cista higromo)
• Malsukceso prosperi en beboj
• Leŭkemio kaj aliaj kanceroj
• Malalta memestimo
• Malfekundeco en maskloj se ambaŭ testikoj estas nedescenditaj
• Problemoj kun la strukturo de la koro
• Mallonga alteco
• Sociaj problemoj pro fizikaj simptomoj

Ĉi tiu kondiĉo troveblas dum fruaj bebaj ekzamenoj. Genetikulo ofte bezonas diagnozon de Noonan-sindromo.

Paroj kun familia historio de Noonan-sindromo eble volas konsideri genetikan konsiladon antaŭ ol havi infanojn.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normala kaj devia kresko en infanoj. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 14-a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Mitchell AL. Denaskaj anomalioj. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 30.