Sindromo Cri du babilejo

Cri du chat-sindromo estas grupo de simptomoj, kiuj rezultas de manko de peco de kromosomo numero 5. La nomo de la sindromo baziĝas sur la krio de la bebo, kiu estas alta kaj sonas kiel kato.

Sindromo Cri du chat estas malofta. Ĝi estas kaŭzita de mankanta peco de kromosomo 5.

Oni kredas, ke plej multaj kazoj okazas dum la disvolviĝo de la ovo aŭ spermo. Malmulto de kazoj okazas kiam gepatro pasas malsaman, rearanĝitan formon de la kromosomo al sia infano.

Simptomoj inkluzivas:

• Ploro alta kaj eble sonas kiel kato
• Malsupren oblikva al la okuloj
• Epikantalaj faldoj, ekstra faldo de haŭto super la interna angulo de la okulo
• Malalta naskiĝpezo kaj malrapida kresko
• Malaltaj aŭ nenormale formaj oreloj
• Aŭdperdo
• Koraj difektoj
• Intelekta handikapo
• Parta retaĵo aŭ kunfandado de fingroj aŭ piedfingroj
• Kurbeco de la spino (scoliosis)
• Ununura linio en la manplato
• Haŭtaj etikedoj tuj antaŭ la orelo
• Malrapida aŭ nekompleta disvolviĝo de movaj kapabloj
• Malgranda kapo (mikrocefalio)
• Malgranda makzelo (micrognathia)
• Larĝaj okuloj

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. Ĉi tio povas montri:

• Inguina hernio
• Diastasis recti (disiĝo de la muskoloj en la ventro)
• Malalta muskola tono
• Karakterizaj vizaĝaj trajtoj

Genetikaj testoj povas montri mankantan parton de kromosomo 5. Krani-rentgenradio povas malkaŝi iujn ajn problemojn kun la formo de la bazo de la kranio.

Ne ekzistas specifa traktado. Via provizanto sugestos manierojn trakti aŭ administri la simptomojn.

Gepatroj de infano kun ĉi tiu sindromo devas havi genetikan konsilon kaj testadon por determini ĉu unu gepatro havas ŝanĝon en kromosomo 5.

5P- Societo - fivepminus.org

Intelekta handikapo oftas. Duono de infanoj kun ĉi tiu sindromo lernas sufiĉe da parolaj kapabloj por komuniki. La kateca krio fariĝas malpli rimarkebla kun la tempo.

Komplikaĵoj dependas de la kvanto de intelekta handikapo kaj fizikaj problemoj. Simptomoj povas influi la kapablon de la persono zorgi pri si mem.

Ĉi tiu sindromo plej ofte estas diagnozita ĉe naskiĝo. Via provizanto diskutos kun vi la simptomojn de via bebo. Gravas daŭrigi regulajn vizitojn kun la provizantoj de la infano post forlasado de la hospitalo.

Genetika konsilado kaj testado rekomendas por ĉiuj homoj kun genealogia historio de ĉi tiu sindromo.

Ne estas konata prevento. Paroj kun familiara historio de ĉi tiu sindromo, kiuj deziras gravediĝi, povas konsideri genetikan konsilon.

Sindromo de forigo de kromosomo 5p; 5p malpli sindromo; Kata kria sindromo

Bacino CA, Lee B. Citogenetiko. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.