Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) estas malofta kondiĉo transdonita tra familioj. XP kaŭzas, ke la haŭto kaj ŝtofo kovranta la okulon estas ekstreme sentemaj al transviola (UV) lumo. Iuj homoj ankaŭ disvolvas problemojn de nerva sistemo.

XP estas aŭtosoma recesiva heredita malsano. Ĉi tio signifas, ke vi devas havi 2 kopiojn de eksternorma geno por ke la malsano aŭ eco disvolviĝu. La malordo heredas samtempe de via patrino kaj patro. La eksternorma geno estas malofta, do la ŝancoj de ambaŭ gepatroj havi la genon estas tre maloftaj. Tial, estas neverŝajne por iu kun la kondiĉo transdoni ĝin al la sekva generacio, kvankam ĝi eblas.

UV-lumo, ekzemple de sunlumo, damaĝas la genetikan materialon (DNA) en haŭtaj ĉeloj. Kutime la korpo riparas ĉi tiun damaĝon. Sed ĉe homoj kun XP, la korpo ne riparas la damaĝon. Rezulte, la haŭto tre maldikiĝas kaj aperas makuloj de diversa koloro (makula pigmentaĵo).

Simptomoj kutime aperas kiam infano estas 2-jara.

Haŭtaj simptomoj inkluzivas:

• Sunbruligo, kiu ne resaniĝas post nur iomete da suneksponado
• Veziketoj post nur iomete da suneksponado
• Araneaj sangaj vaskuloj sub la haŭto
• Makuloj de senkolora haŭto, kiuj plimalboniĝas, similas al severa maljuniĝo
• Krusto de la haŭto
• Grimpado de la haŭto
• Ekssuda kruda haŭta surfaco
• Malkomforto dum brila lumo (fotofobio)
• Haŭta kancero tre juna (inkluzive melanomon, bazĉelan karcinomon, skvaman ĉelan karcinomon)

Okulaj simptomoj inkluzivas:

• Seka okulo
• Nubado de la korneo
• Ulceroj de la korneo
• Ŝvelaĵo aŭ inflamo de la palpebroj
• Kancero de palpebroj, korneo aŭ sklero

Nervosistemaj (neŭrologiaj) simptomoj, kiuj disvolviĝas ĉe iuj infanoj, inkluzivas:

• Intelekta handikapo
• Malfrua kresko
• Perdo de aŭdo
• Muskola malforto de la kruroj kaj brakoj

La kuracisto faros korpan ekzamenon, speciale atentante la haŭton kaj okulojn. La provizanto ankaŭ demandos pri familia historio de XP.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Haŭta biopsio en kiu haŭtaj ĉeloj estas studataj en la laboratorio
• DNA-testado pri la problemo-geno

La jenaj testoj povas helpi diagnozi la staton ĉe bebo antaŭ la naskiĝo:

• Amniocentesis
• Ionora vilaa specimenigo
• Kulturo de amniaj ĉeloj

Homoj kun XP bezonas tutan protekton kontraŭ sunlumo. Eĉ la lumo venanta tra fenestroj aŭ de fluoreskaj ampoloj povas esti danĝera.

En la suno, protektaj vestoj devas esti portataj.

Por protekti la haŭton kaj okulojn de la sunlumo:

• Uzu sunkremon kun la plej alta SPF, kiun vi povas trovi.
• Portu longmanikajn ĉemizojn kaj longajn pantalonojn.
• Portu sunokulvitrojn, kiuj blokas UVA kaj UVB-radiojn. Instruu vian infanon ĉiam porti sunokulvitrojn kiam ekstere.

Por preventi haŭtan kanceron, la provizanto povas preskribi medikamentojn, kiel retinoidan kremon, por apliki sur la haŭto.

Se haŭtkancero formiĝos, kirurgio aŭ aliaj metodoj estos faritaj por forigi la kanceron.

Ĉi tiuj rimedoj povas helpi vin scii pli pri XP:

• Hejma Referenco pri NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Societo Xeroderma Pigmentosa - www.xps.org
• Familia Subtena Grupo de XP - xpfamilysupport.org

Pli ol duono de homoj kun ĉi tiu kondiĉo mortas pro haŭta kancero frue en plenaĝeco.

Alvoku rendevuon kun la provizanto, se vi aŭ via infano havas simptomojn de XP.

Fakuloj rekomendas genetikan konsiladon por homoj kun familiara historio de XP, kiuj deziras havi infanojn.

• Kromosomoj kaj DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosentemo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 675.

Patterson JW. Malordoj de epiderma maturiĝo kaj keratinigo. En: Patterson JW, red. Haŭtpatologio de Weedon. 4a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: ĉap.