Sindromo de nevoida bazĉela karcinomo

Nevoida bazĉela karcinoma sindromo estas grupo de difektoj transdonitaj tra familioj. La malsano implikas la haŭton, nervan sistemon, okulojn, endokrinajn glandojn, urinajn kaj generajn sistemojn, kaj ostojn.

Ĝi kaŭzas nekutiman vizaĝan aspekton kaj pli altan riskon por haŭtaj kanceroj kaj nekanceraj tumoroj.

Nevoida bazĉela karcinoma nevusa sindromo estas malofta genetika kondiĉo. La ĉefa geno ligita al la sindromo estas konata kiel PTCH ("flikita"). Dua geno, nomita SUFU, ankaŭ estis asociita kun ĉi tiu kondiĉo.

Anomalioj en ĉi tiuj genoj plej ofte transdonas tra familioj kiel aŭtosoma reganta trajto. Ĉi tio signifas, ke vi disvolvas la sindromon, se ambaŭ gepatroj transdonas la genon al vi. Eblas ankaŭ disvolvi ĉi tiun genan difekton sen genealogia historio.

Ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malordo estas:

• Speco de haŭta kancero nomata bazĉela karcinomo, kiu disvolviĝas ĉirkaŭ la pubereco
• Nekancera tumoro de la makzelo, nomata kerotokista odontogena tumoro, kiu ankaŭ disvolviĝas dum pubereco

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Larĝa nazo
• Fendita palato
• Peza, elstaranta frunto
• Makzelo, kiu elstaras (en iuj kazoj)
• Larĝaj okuloj
• Metante sur palmojn kaj plandojn

La kondiĉo povas influi la nervan sistemon kaj konduki al:

• Okulaj problemoj
• Surdeco
• Intelekta handikapo
• Kaptoj
• Tumoroj de la cerbo

La kondiĉo ankaŭ kaŭzas ostajn difektojn, inkluzive:

• Kurbeco de la dorso (skoliozo)
• Severa kurbeco de la dorso (cifozo)
• Nenormalaj ripoj

Povas esti genealogio de tiu malsano kaj pasinta historio de bazĉelaj haŭtkanceroj.

Testoj povas malkaŝi:

• Cerbaj tumoroj
• Kistoj en la makzelo, kiuj povas konduki al eksternorma denta disvolviĝo aŭ makzelaj frakturoj
• Difektoj en la kolora parto (iriso) aŭ lenso de la okulo
• Kapŝvelaĵo pro likvaĵo sur la cerbo (hidrocefalo)
• Ripaj anomalioj

Provoj farendaj inkluzivas:

• Ekokardiogramo de la koro
• Genetika testado (ĉe iuj pacientoj)
• MRI de la cerbo
• Haŭta biopsio de tumoroj
• Rentgenradioj de la ostoj, dentoj kaj kranio
• Ultrasono por kontroli ovariajn tumorojn

Gravas esti ekzamenita ofte de haŭta kuracisto (dermatologo), por ke haŭtkanceroj estu kuracataj dum ili ankoraŭ estas malgrandaj.

Homoj kun ĉi tiu malsano ankaŭ povas esti vidataj kaj kuracataj de aliaj specialistoj, depende de kiu parto de la korpo estas tuŝita. Ekzemple, kancera specialisto (onkologo) povas trakti tumorojn en la korpo, kaj ortopedia kirurgo povas helpi trakti ostajn problemojn.

Ofta sekvado kun diversaj fakaj kuracistoj gravas por havi bonan rezulton.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas disvolvi:

• Blindeco
• Cerba tumoro
• Surdeco
• Frakturoj
• Ovariaj tumoroj
• Korfibromoj
• Haŭta damaĝo kaj severa cikatriĝo pro haŭtaj kanceroj

Kontaktu vian kuraciston por rendevuo se:

• Vi aŭ iuj familianoj havas nevoidan bazĉelan karcinoman sindromon, precipe se vi planas havi infanon.
• Vi havas infanon, kiu havas simptomojn de ĉi tiu malordo.

Paroj kun familiara historio de ĉi tiu sindromo povus konsideri genetikan konsilon antaŭ ol gravediĝi.

Resti ekster la suno kaj uzi sunkremon povas helpi preventi novajn bazĉelajn haŭtajn kancerojn.

Evitu radiadon kiel ekzemple rentgenradioj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo estas tre sentemaj al radiado. Eksponiĝo al radiado povas konduki al haŭtkanceroj.

NBCC-sindromo; Sindromo de Gorlin; Sindromo de Gorlin-Goltz; Sindromo de baza ĉela nevuso (BCNS); Bazĉela kancero - nevoida bazĉela karcinoma sindromo

• Sindromo de baza ĉela nevuso - proksima palmo
• Sindromo de baza ĉela nevuso - plandaj kavoj
• Sindromo de bazĉela nevuso - vizaĝo kaj mano
• Sindromo de baza ĉela nevuso
• Sindromo de bazĉela nevuso - vizaĝo

Hirner JP, Martin KL. Tumoroj de la haŭto. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindomo de nevoida bazĉela karcinomo. En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Traktado de Haŭta Malsano: Ampleksaj Terapiaj Strategioj. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap. 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetikaj faktoroj: heredaj kanceraj dispozicioj sindromoj. En: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Klinika Onkologio de Abeloff. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.