Ataxia de Friedreich

Ataxia Friedreich estas malofta malsano transdonita tra familioj (hereditaj). Ĝi influas la muskolojn kaj koron.

Atakso de Friedreich estas kaŭzita de difekto en geno nomata frataxino (FXN). Ŝanĝoj en ĉi tiu geno kaŭzas al la korpo tro multe de parto de DNA nomata trinukleotida ripeto (GAA). Kutime la korpo enhavas ĉirkaŭ 8 ĝis 30 ekzemplerojn de GAA. Homoj kun Friedreich-ataksio havas eĉ 1,000 ekzemplerojn. Ju pli multaj kopioj de GAA havas homon, des pli frua en la vivo komenciĝas la malsano kaj des pli rapide ĝi plimalboniĝas.

Ataxio de Friedreich estas aŭtosoma recesiva genetika malsano. Ĉi tio signifas, ke vi devas ricevi kopion de la difekta geno de kaj via patrino kaj patro.

Simptomoj estas kaŭzitaj de eluzado de strukturoj en areoj de la cerbo kaj mjelo, kiuj regas kunordigon, muskolan movadon kaj aliajn funkciojn. Simptomoj plej ofte komenciĝas antaŭ pubereco. Simptomoj povas inkluzivi:

• Nenormala parolado
• Ŝanĝoj en vizio, precipe kolorvido
• Malkresko de kapablo senti vibrojn en malsupraj membroj
• Piedaj problemoj, kiel martela piedfingro kaj altaj arkoj
• Aŭdperdo, tio okazas ĉe ĉirkaŭ 10% de homoj
• Nekonataj okulmovoj
• Perdo de kunordigo kaj ekvilibro, kio kaŭzas oftajn falojn
• Muskola malforto
• Neniuj refleksoj en la kruroj
• Malstabila irado kaj nekunordigitaj movadoj (ataksio), kiuj plimalboniĝas kun la tempo

Muskolaj problemoj kaŭzas ŝanĝojn en la spino. Ĉi tio povas rezultigi skoliozon aŭ cifoskoliozon.

Kormalsano plej ofte disvolviĝas kaj povas konduki al korinsuficienco. Korinsuficienco aŭ dysrhythmias kiuj ne respondas al terapio povas rezultigi morton. Diabeto povas disvolviĝi en postaj stadioj de la malsano.

La jenaj testoj povas esti faritaj:

• EKG
• Elektrofiziologiaj studoj
• EMG (elektromiografio)
• Genetika testado
• Testoj pri nervokonduktado
• Muskola biopsio
• Rentgena foto, CT-skanado aŭ MRI de la kapo
• Rentgena foto de la brusto
• Rentgena foto de la spino

Testoj pri sango-sukero (glukozo) povas montri diabeton aŭ maltoleremon al glukozo. Okula ekzameno povas montri damaĝon al la vidnervo, kiu plej ofte okazas sen simptomoj.

Terapio por Friedreich-ataksio inkluzivas:

• Konsilado
• Parolado
• Fizioterapio
• Promeniloj aŭ rulseĝoj

Ortopediaj aparatoj (krampoj) eble bezonos por skoliozo kaj piedaj problemoj. Trakti kormalsanojn kaj diabeton helpas homojn vivi pli longe kaj plibonigi sian vivokvaliton.

Ataksio de Friedreich malrapide plimalboniĝas kaj kaŭzas problemojn fari ĉiutagajn agadojn. Plej multaj homoj bezonas uzi rulseĝon ene de 15 jaroj de la komenco de la malsano. La malsano povas kaŭzi fruan morton.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Diabeto
• Korinsuficienco aŭ kormalsano
• Perdo de kapablo moviĝi

Telefonu al via kuracisto se simptomoj de Friedreich-ataksio aperas, precipe se ekzistas familia historio de la malsano.

Homoj kun genealogio de Friedreich-ataksio, kiuj intencas havi infanojn, eble volas konsideri genetikan ekzamenadon por determini sian riskon.

La ataksio de Friedreich; Spinocerebela degenero

• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo

Vizono JW. Movaj malordoj. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 20a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliozo kaj cifozo. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbell's Operative Orthopedics. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap 44.