Manko de denaska fibrinogeno

Denaska fibrinogena manko estas tre malofta, heredita sangomalsano en kiu la sango ne koagulas normale. Ĝi influas proteinon nomatan fibrinogeno. Ĉi tiu proteino necesas por ke la sango koaguliĝu.

Ĉi tiu malsano ŝuldiĝas al nenormalaj genoj. Fibrinogeno estas trafita depende de kiel la genoj estas hereditaj:

• Kiam la eksternorma geno estas transdonita de ambaŭ gepatroj, persono havos kompletan mankon de fibrinogeno (afibrinogenemio).
• Kiam la eksternorma geno estas transdonita de unu gepatro, persono havos aŭ reduktitan nivelon de fibrinogeno (hipofibrinogenemio) aŭ problemon kun la funkcio de fibrinogeno (disfibrinogenemio). Foje, ĉi tiuj du fibrinogenaj problemoj povas okazi ĉe la sama persono.

Homoj kun kompleta manko de fibrinogeno povas havi iujn el la sekvaj sangaj simptomoj:

• Kontuzante facile
• Sangado de la umbilika ŝnuro tuj post la naskiĝo
• Sangado en la mukozoj
• Sangado en la cerbo (tre malofta)
• Sangado en la artikoj
• Forta sangado post vundo aŭ kirurgio
• Nazosangoj, kiuj ne facile haltas

Homoj kun malpliigita nivelo de fibrinogeno sangas malpli ofte kaj la sangado ne estas tiel severa. Tiuj kun problemo kun la funkcio de fibrinogeno ofte ne havas simptomojn.

Se via kuracisto suspektas ĉi tiun problemon, vi havos laboratoriojn por konfirmi la tipon kaj severecon de la malsano.

Testoj inkluzivas:

• Sangada tempo
• Fibrinogena testo kaj reptilasa tempo por kontroli nivelon kaj kvaliton de fibrino
• Parta tromboplastina tempo (PTT)
• Tempo de protrombino (PT)
• Trombina tempo

La jenaj kuracadoj povas esti uzataj por sangantaj epizodoj aŭ por prepari sin por kirurgio:

• Krioprecipitado (sanga produkto enhavanta koncentritan fibrinogenon kaj aliajn koagulajn faktorojn)
• Fibrinogeno (RiaSTAP)
• Plasmo (la likva parto de la sango enhavanta koagulajn faktorojn)

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas ricevi la vakcinon kontraŭ hepatito B. Havi multajn transfuzojn altigas vian riskon havi hepatiton.

Troa sangado oftas kun ĉi tiu kondiĉo. Ĉi tiuj epizodoj povas esti severaj aŭ eĉ mortigaj. Sangado en la cerbo estas ĉefa kaŭzo de morto ĉe homoj kun ĉi tiu malordo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Sangokoagulaĵoj kun kuracado
• Disvolviĝo de antikorpoj (inhibitoroj) al fibrinogeno kun kuracado
• Gastro-intesta sangado
• Miskonduto
• Fendo de la lieno
• Malrapida resaniĝo de vundoj

Voku vian provizanton aŭ serĉu kriz-prizorgon se vi havas troan sangadon.

Informu vian kirurgon antaŭ ol vi operacii se vi scias aŭ suspektas, ke vi havas sangan malsanon.

Ĉi tio estas hereda kondiĉo. Ne estas konata prevento.

Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemio; Disfibrinogenemio; Faktoro I-manko

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Maloftaj mankoj de faktoroj de koaguliĝo. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 137.

Ragni MV. Hemoragiaj malsanoj: mankoj de faktoro de koaguliĝo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.