Niemann-Pick-malsano

Niemann-Pick-malsano (NPD) estas grupo de malsanoj transdonitaj tra familioj (hereditaj) en kiuj grasaj substancoj nomataj lipidoj kolektiĝas en la ĉeloj de la lieno, hepato kaj cerbo.

Ekzistas tri oftaj formoj de la malsano:

• Tajpu A.
• Tajpu B.
• Tajpu C.

Ĉiu tipo implikas malsamajn organojn. Ĝi povas aŭ ne impliki la nervan sistemon kaj spiradon. Ĉiu povas kaŭzi malsamajn simptomojn kaj povas okazi en malsamaj tempoj tra la vivo.

NPD-tipoj A kaj B okazas kiam ĉeloj en la korpo ne havas enzimon nomatan acida sfingomielinazo (ASM). Ĉi tiu substanco helpas malkonstrui (metaboligi) grasan substancon nomatan sfingomielino, kiu troviĝas en ĉiu ĉelo en la korpo.

Se ASM mankas aŭ ne funkcias ĝuste, sfingomielino kreskas ene de ĉeloj. Ĉi tio mortigas viajn ĉelojn kaj malfaciligas la funkciadon de organoj.

Tipo A okazas en ĉiuj rasoj kaj etnoj. Ĝi estas pli ofta en la jena loĝantaro Aŝkenazo (orienteŭropa).

Tipo C okazas kiam la korpo ne povas ĝuste malkonstrui kolesterolon kaj aliajn grasojn (lipidojn). Ĉi tio kondukas al tro da kolesterolo en la hepato kaj lieno kaj tro multe da aliaj lipidoj en la cerbo. Tipo C estas plej ofta inter puertorikanoj de hispana deveno.

Tipo C1 estas varianto de tipo C. Ĝi implikas difekton, kiu malhelpas kiel kolesterolo moviĝas inter cerbaj ĉeloj. Ĉi tiu tipo estis vidata nur ĉe franc kanadaj homoj en Yarmouth County, Nov-Skotio.

Simptomoj varias. Aliaj sanstatoj povas kaŭzi similajn simptomojn. La fruaj stadioj de la malsano povas kaŭzi nur kelkajn simptomojn. Homo eble neniam havas ĉiujn simptomojn.

Tipo A kutime komenciĝas en la unuaj monatoj de vivo. Simptomoj povas inkluzivi:

• Abdomena (ventra regiono) ŝvelaĵo ene de 3 ĝis 6 monatoj
• Ĉerizruĝa makulo ĉe la malantaŭo de la okulo (sur la retino)
• Nutraj malfacilaĵoj
• Perdo de fruaj movaj kapabloj (plimalboniĝas kun la tempo)

Simptomoj de tipo B estas kutime pli mildaj. Ili okazas en malfrua infanaĝo aŭ en la dekaĝulaj jaroj. Abdomena ŝvelaĵo povas okazi ĉe junaj infanoj. Preskaŭ ne estas implikiĝo de cerbo kaj nerva sistemo, kiel perdo de movaj kapabloj. Iuj infanoj eble havas ripetajn spirajn infektojn.

Tipoj C kaj C1 kutime influas lernejaĝajn infanojn. Tamen ĝi povas okazi iam ajn inter frua infanaĝo ĝis plenaĝeco. Simptomoj povas inkluzivi:

• Malfacileco movi membrojn, kiuj povas konduki al malfirma irado, mallerteco, marŝaj problemoj
• Pligrandigita lieno
• Pligrandigita hepato
• Iktero ĉe (aŭ baldaŭ post) naskiĝo
• Lernaj malfacilaĵoj kaj intelekta malkresko
• Kaptoj
• Malklara, neregula parolo
• Subita perdo de muskola tono, kiu povas kaŭzi falojn
• Tremoj
• Problemo movi la okulojn supren kaj malsupren

Testo pri sango aŭ osta medolo povas esti farita por diagnozi tipojn A kaj B. La testo povas diri, kiu havas la malsanon, sed ne montras, ĉu vi estas portanto. DNA-testoj povas esti faritaj por diagnozi aviad-kompaniojn de tipoj A kaj B.

Haŭta biopsio estas kutime farita por diagnozi tipojn C kaj D. La kuracisto rigardas kiel la haŭtaj ĉeloj kreskas, moviĝas kaj konservas kolesterolon. DNA-testoj ankaŭ povas esti faritaj por serĉi la 2 genojn kiuj kaŭzas tiun specon de la malsano.

Aliaj provoj povus inkluzivi:

• Osta medola aspiro
• Hepata biopsio (kutime ne bezonata)
• Okulekzameno kun fendo-lampo
• Testoj por kontroli nivelon de ASM
  

Nuntempe ne ekzistas efika kuracado por tipo A.

Ostaj medolaj transplantoj povas esti provataj por tipo B. Esploristoj daŭre studas eblajn traktadojn, inkluzive de enzima anstataŭigo kaj genterapio.

Nova medikamento nomata miglustato estas havebla por la nervosistemaj simptomoj de tipo C.

Alta kolesterolo povas esti administrita per sana, malalt-kolesterola dieto aŭ medikamentoj. Tamen esploroj ne montras, ke ĉi tiuj metodoj malhelpas la malsanon plimalbonigi aŭ ŝanĝi kiel ĉeloj malkonstruas kolesterolon. Kuraciloj disponeblas por kontroli aŭ malpezigi multajn simptomojn, kiel subita perdo de muskola tono kaj atakoj.

Ĉi tiuj organizoj povas doni subtenon kaj pli da informoj pri Niemann-Pick-malsano:

• Nacia Instituto pri Neŭrologiaj Malordoj kaj Bato - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nacia Niemann-Pick-Malsana Fondaĵo - nnpdf.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tipo A estas severa malsano. Ĝi kutime kaŭzas morton antaŭ 2 aŭ 3 jaroj.

Tiuj kun tipo B povas vivi ĝis malfrua infanaĝo aŭ plenaĝeco.

Infano, kiu montras signojn de tipo C antaŭ la aĝo 1, eble ne vivas ĝis lerneja aĝo. Tiuj, kiuj montras simptomojn post eniro en la lernejon, povas vivi en siaj mezaj ĝis malfruaj adoleskantoj. Iuj eble vivos en siaj dudekaj jaroj.

Rendevuu kun via provizanto se vi havas genealogion de Niemann-Pick-malsano kaj vi planas havi infanojn. Oni rekomendas genetikan konsiladon kaj ekzamenadon.

Voku vian provizanton se via infano havas simptomojn de ĉi tiu malsano, inkluzive:

• Evoluaj problemoj
• Problemoj pri nutrado
• Malbona pezo

Ĉiuj specoj de Niemann-Pick estas aŭtosomaj recesivaj. Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj estas portantoj. Ĉiu gepatro havas 1 kopion de la eksternorma geno sen mem havi signojn de la malsano.

Kiam ambaŭ gepatroj estas portantoj, estas 25% ŝanco, ke ilia infano havos la malsanon, kaj 50% ŝanco, ke ilia infano estos portanto.

Testaĵa detektado estas nur ebla se la genetika difekto estas identigita. La difektoj implikitaj en tipoj A kaj B estis bone studitaj. DNA-testoj por ĉi tiuj formoj de Niemann-Pick estas haveblaj.

Genetikaj difektoj estis identigitaj en la DNA de multaj homoj kun tipo C. Eble eblas diagnozi homojn, kiuj portas la nenormalan genon.

Kelkaj centroj ofertas testojn por diagnozi bebon ankoraŭ en la utero.

NPD; Manko de sfingomielinasa; Malsano de stokado de lipidoj - malsano Niemann-Pick; Lysosomal-stokado-malsano - Niemann-Pick

• Niemann-Pick ŝaŭmaj ĉeloj

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Difektoj en metabolo de lipidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. La Elementoj de Medicina Genetiko kaj Genomiko de Emery. 16a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2022: ĉap.