Metakromata leŭkodistrofio

Metakromata leŭkodistrofio (MLD) estas genetika malordo, kiu efikas sur nervoj, muskoloj, aliaj organoj kaj konduto. Ĝi malrapide plimalboniĝas kun la tempo.

MLD estas kutime kaŭzita de la manko de grava enzimo nomata arilsulfatazo A (ARSA). Ĉar ĉi tiu enzimo mankas, kemiaĵoj nomataj sulfatidoj kreskas en la korpo kaj damaĝas la nervan sistemon, renojn, vezikojn kaj aliajn organojn. Precipe la kemiaĵoj damaĝas la protektajn ingojn, kiuj ĉirkaŭas nervajn ĉelojn.

La malsano estas transdonita tra familioj (hereditaj). Vi devas ricevi kopion de la difekta geno de ambaŭ viaj gepatroj por havi la malsanon. Gepatroj povas havi ĉiun difektitan genon, sed ne havi MLD. Persono kun unu difekta geno nomiĝas "portanto".

Infanoj, kiuj heredas nur unu difektitan genon de unu gepatro, estos portanto, sed kutime ne disvolvos MLD. Kiam du portantoj havas infanon, ekzistas 1 el 4 ŝanco, ke la infano ricevu ambaŭ genojn kaj havu MLD.

Ekzistas tri formoj de MLD. La formoj baziĝas sur kiam la simptomoj komenciĝas:

• Malfruaj infanaj MLD-simptomoj kutime komenciĝas de 1 ĝis 2 jaroj.
• Junulaj MLD-simptomoj kutime komenciĝas inter 4 kaj 12 jaroj.
• Plenkreskaj (kaj malfrustadaj junulaj MLD) simptomoj povas okazi inter 14 jaroj kaj plenaĝeco (pli aĝa 16), sed povas komenciĝi tiel malfrue kiel la 40'oj aŭ 50'oj.

Simptomoj de MLD povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Nenormale alta aŭ malpliigita muskola tono, aŭ eksternormaj muskolaj movadoj, kiuj povas kaŭzi problemojn marŝantajn aŭ oftajn falojn
• Kondutaj problemoj, personaj ŝanĝoj, kolero
• Malpliigita mensa funkcio
• Malfacileco gluti
• Nekapablo plenumi normalajn taskojn
• Nekontinenco
• Malbona lerneja agado
• Kaptoj
• Parolaj malfacilaĵoj, malklaraj

La kuracisto provizos korpan ekzamenon, fokusante la simptomojn de la nerva sistemo.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Sango aŭ haŭtokulturo por serĉi malaltan arilsulfatazon A-agadon
• Sangokontrolo por serĉi malaltajn enzimojn de arilsulfatazo A
• DNA-testado pri la geno ARSA
• MRI de la cerbo
• Nerva biopsio
• Studoj pri nervaj signaloj
• Analizo de urino

Ne ekzistas kuracilo por MLD. Prizorgo fokusas trakti la simptomojn kaj konservi la vivokvaliton de la persono per fizika kaj okupacia terapio.

Osta medola transplantado povas esti konsiderata por infana MLD.

Esplorado studas manierojn anstataŭigi la mankantan enzimon (arilsulfatazo A).

Ĉi tiuj grupoj povas doni pli da informoj pri MLD:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Hejma Referenco pri NLM-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Unuiĝinta Leukodistrofia Asocio - www.ulf.org

MLD estas severa malsano, kiu plimalboniĝas kun la tempo. Fine homoj perdas ĉian muskolan kaj mensan funkcion. Vivotempo varias, depende de kiu aĝo komenciĝis la kondiĉo, sed la malsana kurso kutime daŭras de 3 ĝis 20 jaroj aŭ pli.

Oni atendas, ke homoj kun ĉi tiu malsano havas pli mallongan ol normalan vivotempon. Ju pli frua estas la aĝo ĉe diagnozo, des pli rapide la malsano progresas.

Genetika konsilado rekomendas se vi havas genealogion de ĉi tiu malordo.

MLD; Manko de Arilsulfatazo A; Leukodistrofio - metakromata; ARSA-manko

• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo

Kwon JM. Neŭrodegeneraj malordoj de infanaĝo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. La Elementoj de Medicina Genetiko kaj Genomiko de Emery. 16a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2022: ĉap.