Mukopolisakaridozo tipo I

Mukopolisakaridozo tipo I (MPS I) estas malofta malsano, en kiu la korpo mankas aŭ ne havas sufiĉe da enzimo bezonata por detrui longajn ĉenojn de sukermolekuloj. Ĉi tiuj ĉenoj de molekuloj nomiĝas glikosaminoglicanoj (antaŭe nomataj mukopolisakaridoj). Rezulte, la molekuloj kreskas en diversaj partoj de la korpo kaj kaŭzas diversajn sanajn problemojn.

La kondiĉo apartenas al grupo de malsanoj nomataj mukopolisakaridozoj (MPS). MPS I estas la plej ofta.

Ekzistas pluraj aliaj specoj de MPS-oj, inkluzive:

• MPS II (Hunter-sindromo)
• MPS III (sindromo de Sanfilippo)
• MPS IV (sindromo de Morquio)

MPS I estas heredita, kio signifas, ke viaj gepatroj devas transdoni la malsanon al vi. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de la geno rilata al ĉi tiu kondiĉo, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon disvolvi la malsanon.

Homoj kun MPS mi ne produktas enzimon nomatan lisozomalfa-L-iduronidase. Ĉi tiu enzimo helpas malkonstrui longajn ĉenojn de sukeraj molekuloj nomataj glikosaminoglicanoj. Ĉi tiuj molekuloj troviĝas tra la korpo, ofte en muko kaj en likvaĵo ĉirkaŭ la artikoj.

Sen la enzimo, glikosaminoglicanoj kreskas kaj damaĝas organojn, inkluzive la koron. Simptomoj povas varii de mildaj ĝis severaj. La milda formo nomiĝas mildigita MPS I kaj la severa formo nomiĝas severa MPS I.

Simptomoj de MPS I plej ofte aperas inter 3 ĝis 8 jaroj. Infanoj kun severa MPS I disvolvas simptomojn pli frue ol tiuj kun la malpli severa formo.

Iuj el la simptomoj inkluzivas:

• Nenormalaj ostoj en la spino
• Nekapablo plene malfermi la fingrojn (ungega mano)
• Nubaj korneoj
• Surdeco
• Ĉesigita kresko
• Problemoj de korvalvo
• Artikmalsano, inkluzive de rigideco
• Intelekta handikapo, kiu plimalboniĝas kun la tempo en severa MPS I
• Dikaj, krudaj vizaĝaj trajtoj kun malalta naza ponto

En iuj ŝtatoj, beboj estas testitaj pri MPS I kiel parto de la novnaskitaj ekzamenaj testoj.

Aliaj testoj, kiuj povas esti faritaj depende de simptomoj, inkluzivas:

• EKG
• Genetika testado pri ŝanĝoj al la geno alfa-L-iduronidazo (IDUA)
• Testoj pri urino pri ekstraj mukopolisakaridoj
• Rentgena foto de la spino

Enzima anstataŭiga terapio povas esti rekomendita. La kuracilo, nomata laronidazo (Aldurazimo), estas donata per vejno (IV, intravejne). Ĝi anstataŭas la mankantan enzimon. Parolu kun la provizanto de via infano por pliaj informoj.

Osto de medolo transplantita estis provita. La kuracado havis miksitajn rezultojn.

Aliaj kuracoj dependas de la tuŝitaj organoj.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri MPS I:

• Nacia MPS-Socio - mpssociety.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Informcentro pri Genetikaj kaj Raraj Malsanoj NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Infanoj kun severa MPS mi kutime ne bone agas. Iliaj sanaj problemoj plimalboniĝas laŭlonge de la tempo, rezultigante morton antaŭ 10 jaroj.

Infanoj kun mildigita (pli milda) MPS mi havas malpli da sanaj problemoj, kun multaj kondukantaj sufiĉe normalajn vivojn ĝis plenaĝeco.

Voku vian provizanton se:

• Vi havas familian historion pri MPS I kaj konsideras havi infanojn
• Via infano komencas montri simptomojn de MPS I

Fakuloj rekomendas genetikan konsiladon kaj testadon por paroj kun familia historio de MPS I, kiuj konsideras havi infanojn. Antaŭnaska testado haveblas.

Manko de Alfa-L-iduronato; Mukopolisakaridozo tipo I; Severa MPS I; Malfortigita MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler-sindromo; Sindromo de Scheie; Sindromo de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Malsana stokado lisozomala - mukopolisakaridozo tipo I

• Malalta naza ponto

Pyeritz RE. Hereditaj malsanoj de konektiva histo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.

Spranger JW. Mukopolisakaridozoj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, red. Elementoj de Medicina Genetiko de Smirgo. 15a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.