Sindromo de nesentemo de androgeno

Androgen-malsimpatieca sindromo (AIS) estas kiam homo, kiu estas genetike vira (kiu havas unu X-kaj Y-kromosomon) estas imuna al viraj hormonoj (nomataj androgenoj). Rezulte, la persono havas iujn el la fizikaj trajtoj de virino, sed la genetikan konsiston de viro.

AIS estas kaŭzita de genetikaj difektoj sur la X-kromosomo. Ĉi tiuj difektoj faras la korpon nekapabla respondi al la hormonoj, kiuj produktas viran aspekton.

La sindromo estas dividita en du ĉefajn kategoriojn:

• Kompleta AIS
• Parta AIS

En kompleta AIS, la peniso kaj aliaj viraj korpopartoj ne disvolviĝas. Naskiĝinte, la infano aspektas kiel knabino. La kompleta formo de la sindromo okazas en eĉ 1 el 20 000 vivaj naskiĝoj.

En parta AIS, homoj havas malsamajn nombrojn de viraj trajtoj.

Parta AIS povas inkluzivi aliajn malordojn, kiel:

• Malsukceso de unu aŭ ambaŭ testikoj descendi en la skroton post naskiĝo
• Hypospadias, kondiĉo en kiu la malfermo de la uretro estas sur la malsupra flanko de la peniso, anstataŭ ĉe la pinto
• Reifenstein-sindromo (ankaŭ konata kiel Gilbert-Dreyfus-sindromo aŭ Lubs-sindromo)

Malfekunda vira sindromo ankaŭ estas konsiderata kiel parto de parta AIS.

Persono kun kompleta AIS ŝajnas esti ina sed ne havas uteron. Ili havas tre malmultajn akselojn kaj pubajn harojn. Ĉe pubereco disvolviĝas inaj seksaj trajtoj (kiel mamoj). Tamen la homo ne menstruas kaj fekundiĝas.

Homoj kun parta AIS povas havi ambaŭ virajn kaj inajn fizikajn karakterizaĵojn. Multaj havas partan fermon de la ekstera vagino, pligrandigitan klitoron kaj mallongan vaginon.

Eble estas:

• Vagino sed neniu utera cerviko aŭ utero
• Inguina hernio kun testikoj, kiuj senteblas dum korpa ekzameno
• Normalaj inaj mamoj
• Testikoj en la abdomeno aŭ aliaj maltipaj lokoj en la korpo

Kompleta AIS malofte estas malkovrita dum infanaĝo. Foje, kresko sentiĝas en la abdomeno aŭ ingveno, kiu montriĝas testiko kiam ĝi estas esplorita per kirurgio. Plej multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo ne estas diagnozitaj ĝis ili ne havas menstruon aŭ ili havas problemojn gravediĝi.

Parta AIS ofte estas malkovrita dum infanaĝo ĉar la persono povas havi ambaŭ virajn kaj inajn fizikajn trajtojn.

Testoj uzataj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon povas inkluzivi:

• Sanga laboro por kontroli nivelojn de testosterono, luteiniga hormono (LH) kaj foliklo-stimulanta hormono (FSH)
• Genetika testado (kariotipo) por determini la genetikan konsiston de la persono
• Pelva ultrasono

Aliaj sangokontroloj povas esti faritaj por helpi diferencigi inter AIS kaj androgena manko.

Testikoj, kiuj estas en la malĝusta loko, eble ne estas forigitaj ĝis infano finas kreski kaj trapasas puberecon. En ĉi tiu tempo, la testikoj povas esti forigitaj ĉar ili povas disvolvi kanceron, same kiel iu nedevena testiko.

Estrogenanstataŭaĵo povas esti preskribita post pubereco.

Terapio kaj sekso-asigno povas esti tre kompleksa afero, kaj devas esti celitaj al ĉiu individua persono.

La perspektivo por kompleta AIS estas bona se la testika histo estas forigita ĝustatempe por preventi kanceron.

Komplikaĵoj inkluzivas:

• Malfekundeco
• Psikologiaj kaj sociaj aferoj
• Testika kancero

Telefonu al via kuracisto se vi aŭ via infano havas signojn aŭ simptomojn de la sindromo.

Testika feminigo

• Vira genera anatomio
• Ina genera anatomio
• Ina genera anatomio
• Kariotipado

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 14-a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Donohoue PA. Malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 606.

Yu RN, Diamond DA. Malsanoj de seksa disvolviĝo: etiologio, taksado kaj medicina administrado. En: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2021: ĉap 48.