Neŭrofibromatozo-1

Neurofibromatozo-1 (NF1) estas hereda malordo, en kiu formiĝas tumoroj de nervaj histoj (neurofibromoj) en la:

• Supraj kaj malsupraj tavoloj de la haŭto
• Nervoj de la cerbo (kraniaj nervoj) kaj mjelo (mjelaj radikaj nervoj)

NF1 estas heredita malsano. Se ambaŭ gepatroj havas NF1, ĉiu el iliaj infanoj havas 50% ŝancon havi la malsanon.

NF1 ankaŭ aperas en familioj kun neniu historio de la kondiĉo. En ĉi tiuj kazoj, ĝi estas kaŭzita de nova genŝanĝo (mutacio) en la spermo aŭ ovo. NF1 estas kaŭzita de problemoj kun geno por proteino nomata neŭrofibromino.

NF kaŭzas histon laŭ la nervoj kreski neregeble. Ĉi tiu kresko povas premi sur tuŝitaj nervoj.

Se la kreskaĵoj estas en la haŭto, povas esti kosmetikaj problemoj. Se la kreskaĵoj estas en aliaj nervoj aŭ korpopartoj, ili povas kaŭzi doloron, severan nervan damaĝon kaj perdon de funkcio en la areo, kiun la nervo efikas. Problemoj kun sento aŭ movado povas okazi, depende de kiuj nervoj estas trafitaj.

La kondiĉo povas esti tre malsama de persono al persono, eĉ inter homoj en la sama familio, kiuj havas la saman genan ŝanĝon NF1.

Makuloj kun "kafo kun lakto" (café au lait) estas la karakteriza simptomo de NF. Multaj sanaj homoj havas unu-du malgrandajn kafejojn. Tamen plenkreskuloj, kiuj havas ses aŭ pli da makuloj pli ol 1,5 cm en diametro (0,5 cm en infanoj), povus havi NF. En iuj homoj kun la malsano, ĉi tiuj makuloj povas esti la sola simptomo.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Tumoroj de la okulo, kiel optika gliomo
• Kaptoj
• Lentugoj en la akso aŭ ingveno
• Grandaj, molaj tumoroj nomataj pleksiformaj neŭrofibromoj, kiuj povas havi malhelan koloron kaj povas disvastiĝi sub la haŭta surfaco
• Doloro (de trafitaj nervoj)
• Malgrandaj kaŭĉukaj tumoroj de la haŭto nomataj nodaj neŭrofibromoj

Sanprovizanto, kiu traktas NF1, diagnozos ĉi tiun kondiĉon. La provizanto eble estas:

• Dermatologo
• Evolua infankuracisto
• Genetikulo
• Neŭrologo

La diagnozo plej verŝajne fariĝos surbaze de la unikaj simptomoj kaj signoj de NF.

Signoj inkluzivas:

• Koloraj, levitaj makuloj (Lisch-nodoj) sur la kolora parto (iriso) de la okulo
• Kliniĝo de malsupra kruro en frua infanaĝo, kiu povas kaŭzi frakturojn
• Freckling en la akseloj, ingveno, aŭ sub la brusto ĉe virinoj
• Grandaj tumoroj sub la haŭto (pleksiformaj neŭrofibromoj), kiuj povas influi la aspekton kaj premi sur proksimajn nervojn aŭ organojn
• Multaj molaj tumoroj sur la haŭto aŭ pli profunde en la korpo
• Milda kogna kripliĝo, atentodeficita hiperaktiveco (ADHD), lernaj malordoj

Testoj povas inkluzivi:

• Okula ekzameno de okulisto, kiu konas NF1
• Genetikaj provoj por trovi ŝanĝon (mutacio) en la geno de neŭrofibromino
• MRI de la cerbo aŭ aliaj trafitaj lokoj
• Aliaj provoj pri komplikaĵoj

Ne ekzistas specifa traktado por NF. Tumoroj, kiuj kaŭzas doloron aŭ perdon de funkcio, povas esti forigitaj. Tumoroj kreskantaj rapide devas esti forigitaj senprokraste ĉar ili povas iĝi kanceraj (malignaj). La drogo selumetinib (Koselugo) estis ĵus aprobita por uzo ĉe infanoj kun severaj tumoroj.

Iuj infanoj kun lernaj malordoj eble bezonas specialan instruadon.

Por pliaj informoj kaj rimedoj, kontaktu la Infanan Tumoran Fundamenton ĉe www.ctf.org.

Se ne estas komplikaĵoj, la vivdaŭro de homoj kun NF estas preskaŭ normala. Kun la ĝusta edukado, homoj kun NF povas vivi normalan vivon.

Kvankam mensa kripliĝo estas ĝenerale milda, NF1 estas konata kaŭzo de atentodeficita hiperaktiveco. Lernaj handikapoj estas ofta problemo.

Iuj homoj estas traktataj malsame, ĉar ili havas centojn da tumoroj sur la haŭto.

Homoj kun NF havas pliigitan ŝancon disvolvi severajn tumorojn. En maloftaj kazoj, ĉi tiuj povas mallongigi la vivotempon de homo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Atenta deficito de hiperaktiveco (ADHD)
• Blindeco kaŭzita de tumoro en vidnervo (optika gliomo)
• Rompi la krurajn ostojn, kiuj ne bone resaniĝas
• Kanceraj tumoroj
• Perdo de funkcio en nervoj, kiujn neurofibromo premis longtempe
• Alta sangopremo pro feokromocitomo aŭ rena arteria stenozo
• Rekresko de NF-tumoroj
• Scoliosis, aŭ kurbeco de la spino
• Tumoroj de la vizaĝo, haŭto kaj aliaj senŝirmaj areoj

Voku vian provizanton se:

• Vi rimarkas kafajn kun laktokolorajn makulojn sur la haŭto de via infano aŭ iujn ajn aliajn simptomojn de ĉi tiu kondiĉo.
• Vi havas genealogion de NF kaj planas havi infanojn, aŭ vi ŝatus ekzameni vian infanon.

Genetika konsilado rekomendas al ĉiuj kun familia historio de NF.

Ĉiujara kontrolo devas esti farita por:

• Okuloj
• Haŭto
• Reen
• Nerva sistemo
• Monitorado de sangopremo

NF1; Neŭrofibromatozo de Von Recklinghausen

• Neŭrofibromo
• Neŭrofibromatozo - giganta kafejo

Friedman JM. Neŭrofibromatozo 1. GeneReviews®. [Interreto]. Seatlo (WA): Vaŝingtona Universitato, Seatlo; 1993-2020. 1998 Okt 2 [Ĝisdatigita 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Parlamentano pri Islamo, Roach ES. Neŭrokutaneaj sindromoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neŭrokutaneaj sindromoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatozo kaj tuberoza skleroza komplekso. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologio. 4a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.