Hereda hemoragia telangiectazio

Hereda hemoragia telangiectazio (HHT) estas hereda malordo de la sangaj vaskuloj, kiu povas kaŭzi troan sangadon.

HHT estas transdonita tra familioj en aŭtosoma reganta ŝablono. Ĉi tio signifas, ke la nenormala geno necesas de nur unu gepatro por heredi la malsanon.

Sciencistoj identigis kvar genojn implikitajn en ĉi tiu kondiĉo. Ĉiuj ĉi tiuj genoj ŝajnas esti gravaj por ke sangaj vaskuloj konvene disvolviĝu. Mutacio en iu ajn el ĉi tiuj genoj kaŭzas HHT.

Homoj kun HHT povas disvolvi eksternormajn sangajn vaskulojn en pluraj korpoj. Ĉi tiuj ŝipoj estas nomataj arteriovenaj misformoj (AVM).

Se ili estas sur la haŭto, ili nomiĝas telangiectazioj. La plej oftaj lokoj inkluzivas la lipojn, langon, orelojn kaj fingrojn. La nenormalaj sangaj vaskuloj ankaŭ povas disvolviĝi en la cerbo, pulmoj, hepato, intestoj aŭ aliaj areoj.

Simptomoj de ĉi tiu sindromo inkluzivas:

• Oftaj nazosangoj en infanoj
• Sangado en la tracto gastrointestinal (GI), inkluzive sangoperdon, aŭ malhelajn aŭ nigrajn fekojn
• Epilepsiatakoj aŭ neklarigitaj, malgrandaj batoj (de sangado en la cerbon)
• Spirmanko
• Pligrandigita hepato
• Korinsuficienco
• Anemio kaŭzita de malalta fero

La kuracisto faros korpan ekzamenon kaj demandos pri viaj simptomoj. Sperta provizanto povas detekti telangiectazojn dum korpa ekzameno. Estas ofte familia historio de ĉi tiu kondiĉo.

Testoj inkluzivas:

• Sangaj gasaj testoj
• Sangokontroloj
• Bildiga testo de la koro nomata ekokardiogramo
• Endoskopio, kiu uzas etan fotilon fiksitan al maldika tubo por rigardi en vian korpon
• MRI por detekti AVM-ojn en la cerbo
• CT aŭ ultrasona skanado por detekti AVM-ojn en la hepato

Genetika testado disponeblas por serĉi ŝanĝojn en genoj asociitaj kun ĉi tiu sindromo.

Traktadoj povas inkluzivi:

• Kirurgio por trakti sangadon en iuj areoj
• Elektroaŭtomata (varmiga histo kun elektro) aŭ lasera kirurgio por trakti oftajn aŭ pezajn nazosangojn
• Endovaskula emboligo (injektado de substanco tra maldika tubo) por trakti eksternormajn sangajn vaskulojn en la cerbo kaj aliaj korpopartoj

Iuj homoj respondas al estrogena terapio, kiu povas redukti sangajn epizodojn. Fero ankaŭ povas esti donita se multe da sangoperdo kaŭzas anemion. Evitu preni sangajn maldikigajn medikamentojn. Iuj drogoj, kiuj influas la sangan glasan disvolviĝon, estas studataj kiel eblaj estontaj kuracadoj.

Iuj homoj eble bezonas antibiotikojn antaŭ ol fari dentajn laborojn aŭ kirurgion. Homoj kun pulmaj AVMoj devas eviti skuboplonĝadon por eviti malkunpreman malsanon (la kurboj). Demandu vian provizanton, kiajn antaŭzorgojn vi devas preni.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri HHT:

• Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Kuracu HHT - curehht.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Homoj kun ĉi tiu sindromo povas vivi tute normalan vivotempon, depende de kie en la korpo troviĝas la AVM-oj.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Korinsuficienco
• Alta sangopremo en la pulmoj (pulma hipertensio)
• Interna sangado
• Spirmanko
• Streko

Voku vian provizanton, se vi aŭ via infano havas oftajn nazajn sangojn aŭ aliajn signojn de ĉi tiu malsano.

Genetika konsilado rekomendas por paroj, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas familian historion de HHT. Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, kuracaj kuracoj povas malhelpi iujn specojn de strekoj kaj korinsuficienco.

HHT; Sindromo de Osler-Weber-Rendu; Osler-Weber-Rendu-malsano; Sindromo de Rendu-Osler-Weber

• Cirkula sistemo
• Arterioj de la cerbo

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskulaj malsanoj de la gastro-intesta vojo. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Gastro-intesta kaj hepata malsano de Sleisenger kaj Fordtran. 10a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Hereda hemoragia telangiectazio En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Traktado de Haŭta Malsano: Ampleksaj Terapiaj Strategioj. 4a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2014: ĉap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Hereda hemoragia telangiectazio. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, kaj aliaj, red. GeneReviews [Interreto]. Seatlo, Wa: Vaŝingtona Universitato, Seatlo; 1993-2019. Ĝisdatigita la 2an de februaro 2017. Alirita la 6an de majo 2019.