Tuberoza sklerozo

Tuberoza sklerozo estas genetika malordo, kiu efikas sur la haŭto, cerbo / nerva sistemo, renoj, koro kaj pulmoj. La kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi tumorojn kreski en la cerbo. Ĉi tiuj tumoroj havas tuberon aŭ radikforman aspekton.

Tuberoza sklerozo estas heredita kondiĉo. Ŝanĝoj (mutacioj) en unu el du genoj, TSC1 kaj TSC2, respondecas pri plej multaj kazoj.

Nur unu gepatro bezonas pludoni la mutacion por ke la infano ricevu la malsanon. Tamen du trionoj de kazoj ŝuldiĝas al novaj mutacioj. Plejofte ne ekzistas familia historio de tuberoza sklerozo.

Ĉi tiu kondiĉo estas unu el grupo de malsanoj nomataj neŭrokutaj sindromoj. Kaj la haŭto kaj centra nervosistemo (cerbo kaj mjelo) estas implikitaj.

Estas neniuj konataj riskfaktoroj, krom havi gepatron kun tuberoza sklerozo. En tiu kazo, ĉiu infano havas 50% ŝancon heredi la malsanon.

Haŭtaj simptomoj inkluzivas:

• Areoj de la haŭto blankaj (pro malpliigita pigmento) kaj havas aŭ cindran folion aŭ aspekton de konfeto
• Ruĝaj makuloj sur la vizaĝo enhavantaj multajn sangajn vaskulojn (vizaĝaj angiofibromoj)
• Levitaj haŭtmakuloj kun oranĝŝela teksturo (ĉagrenaj makuloj), ofte malantaŭe

Cerbaj simptomoj inkluzivas:

• Aŭtismaj spektromalsanoj
• Evoluaj prokrastoj
• Intelekta handikapo
• Kaptoj

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Kavigita denta emajlo.
• Malglataj kreskaĵoj sub aŭ ĉirkaŭ la ungoj kaj piedungoj.
• Kaŭĉukaj nekanceraj tumoroj sur aŭ ĉirkaŭ la lango.
• Pulma malsano konata kiel LAM (limfangioleiomiomatozo). Ĉi tio pli oftas ĉe virinoj. En multaj kazoj, ekzistas neniuj simptomoj. Ĉe aliaj homoj, ĉi tio povas kaŭzi spirmankon, tusantan sangon kaj pulman kolapson.
  

La simptomoj varias de persono al persono. Iuj homoj havas normalan inteligentecon kaj neniujn atakojn. Aliaj havas intelektajn handikapojn aŭ malfacile regeblajn atakojn.

Signoj povas inkluzivi:

• Nenormala korritmo (aritmio)
• Kalciaj kuŝejoj en la cerbo
• Nekanceraj "tuberoj" en la cerbo
• Kaŭĉukaj kreskoj sur la lango aŭ gingivo
• Tumorsimila kresko (hamartomo) sur la retino, palaj makuloj en la okulo
• Tumoroj de la cerbo aŭ renoj

Testoj povas inkluzivi:

• CT-skanado de la kapo
• Brusta CT
• Ekokardiogramo (ultrasono de la koro)
• MRI de la kapo
• Ultrasono de la reno
• Ultraviola lumekzameno de la haŭto

DNA-testado por la du genoj, kiuj povas kaŭzi ĉi tiun malsanon (TSC1 aŭ TSC2) estas havebla.

Regulaj ultrasonaj kontroloj de la renoj gravas por certigi, ke ne ekzistas tumora kresko.

Ekzistas neniu konata kuraco kontraŭ tuberoza sklerozo. Ĉar la malsano povas diferenci de persono al persono, kuracado baziĝas sur la simptomoj.

• Depende de la severeco de la intelekta handikapo, la infano eble bezonos specialan edukadon.
• Iuj atakoj estas kontrolataj per medicino (vigabatrin). Aliaj infanoj eble bezonas kirurgion.
• Malgrandaj kreskoj sur la vizaĝo (vizaĝaj angiofibromoj) povas esti forigitaj per lasera traktado. Ĉi tiuj kreskoj emas reveni, kaj ripetaj traktadoj necesos.
• Koraj rabdomiomoj ofte malaperas post pubereco. Kirurgio por forigi ilin kutime ne necesas.
• Cerbaj tumoroj povas esti traktataj per medikamentoj nomataj inhibitoroj de mTOR (sirolimus, everolimus).
• Rinaj tumoroj estas traktataj per kirurgio aŭ per redukto de sangoprovizo per specialaj rentgenaj teknikoj. inhibitoroj de mTOR estas studataj kiel alia kuracado por renaj tumoroj.

Por aldonaj informoj kaj rimedoj, kontaktu la Tuberan Sklerozan Aliancon ĉe www.tsalliance.org.

Infanoj kun milda tubera sklerozo plej ofte fartas bone. Tamen infanoj kun severa intelekta handikapo aŭ neregeblaj atakoj ofte bezonas dumvivan helpon.

Foje, kiam infano naskiĝas kun severa tuberoza sklerozo, unu el la gepatroj troviĝis malgrava kazo de tuberoza sklerozo, kiu ne estis diagnozita.

La tumoroj en ĉi tiu malsano tendencas esti nekanceraj (benignaj). Tamen iuj tumoroj (kiel renaj aŭ cerbaj tumoroj) povas iĝi kanceraj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Cerbaj tumoroj (astrocitomo)
• Koraj tumoroj (rabdomiomo)
• Severa intelekta handikapo
• Neregeblaj kaptoj

Telefonu al via kuracisto se:

• Ambaŭ flankoj de via familio havas historion de tuberoza sklerozo
• Vi rimarkas simptomojn de tuberoza sklerozo en via infano

Voku genetikan specialiston se al via infano estas diagnozita kora rabdomiomo. Tuberoza sklerozo estas la ĉefa kaŭzo de ĉi tiu tumoro.

Genetika konsilado rekomendas por paroj, kiuj havas genealogion de tuberoza sklerozo kaj kiuj volas havi infanojn.

Antaŭnaska diagnozo estas havebla por familioj kun konata genmutacio aŭ antaŭhistorio de tiu kondiĉo. Tamen tuberoza sklerozo ofte aperas kiel nova DNA-mutacio. Ĉi tiuj kazoj ne estas eviteblaj.

Bourneville-malsano

• Tuberoza sklerozo, angiofibromoj - vizaĝo
• Tuberoza sklerozo - hipopigmentita makulo

Nacia retejo de Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke-retejo. Informfolio pri Tubera Sklerozo. NIH-eldono 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Ĝisdatigita marto 2020. Alirita la 3an de novembro 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, kaj aliaj. Tuberkula skleroza komplekso. GeneReviews. Seatlo (WA): Vaŝingtona Universitato, Seatlo; 13 julio 1999. Ĝisdatigita 16 aprilon 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neŭrokutaneaj sindromoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatozo kaj tuberoza skleroza komplekso. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, kaj aliaj, red. Dermatologio. 4a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.