Wilson-malsano

Wilson-malsano estas hereda malordo, en kiu estas tro da kupro en la korpaj ŝtofoj. La troa kupro damaĝas la hepaton kaj nervan sistemon.

Wilson-malsano estas malofta hereda malsano. Se ambaŭ gepatroj havas difektitan genon por Wilson-malsano, estas 25% ŝanco en ĉiu gravedeco, ke la infano havos la malordon.

Wilson-malsano igas la korpon enpreni kaj konservi tro multe da kupro. La kupro kuŝas en la hepato, cerbo, renoj kaj okuloj. Ĉi tio kaŭzas histan damaĝon, histan morton kaj cikatriĝon. La tuŝitaj organoj ĉesas funkcii normale.

Ĉi tiu kondiĉo estas plej ofta en orientaj eŭropanoj, sicilianoj kaj sudaj italoj, sed ĝi povas okazi en iu ajn grupo. Wilson-malsano tipe aperas ĉe homoj malpli ol 40-jaraj. En infanoj, la simptomoj ekaperas antaŭ 4 jaroj.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Nenormala sinteno de brakoj kaj kruroj
• Artrito
• Konfuzo aŭ deliro
• Demenco
• Malfacila movado de brakoj kaj kruroj, rigideco
• Malfacila marŝado (ataksio)
• Emociaj aŭ kondutismaj ŝanĝoj
• Vastiĝo de la abdomeno pro amasiĝo de likvaĵo (ascito)
• Personecaj ŝanĝoj
• Fobioj, aflikto (neŭrozoj)
• Malrapidaj movoj
• Malrapida aŭ malpliigita movado kaj esprimoj de la vizaĝo
• Parolado
• Tremoj de la brakoj aŭ manoj
• Neregebla movado
• Neantaŭvidebla kaj intermita movado
• Voma sango
• Malforto
• Flava haŭto (iktero) aŭ flava koloro de la blanka okulo (iktero)

Fendlampa okulekzameno povas montri:

• Limigita okulmovo
• Rusta aŭ brunkolora ringo ĉirkaŭ la iriso (ringoj de Kayser-Fleischer)

Korpa ekzameno povas montri signojn de:

• Damaĝo al la centra nerva sistemo, inkluzive perdo de kunordigo, perdo de muskola kontrolo, muskolaj tremoj, pensado kaj IQ, perdo de memoro kaj konfuzo (deliro aŭ demenco)
• Hepataj aŭ lienaj malsanoj (inkluzive de hepatomegalio kaj splenomegalio)

Laboratoriaj testoj povas inkluzivi:

• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Serumo ceruloplasmin
• Seruma kupro
• Serumo ureata acido
• Urina kupro

Se estas hepataj problemoj, laboratoriaj testoj eble trovos:

• Altaj AST kaj ALT
• Alta bilirubino
• Alta PT kaj PTT
• Malalta albumino

Aliaj provoj povas inkluzivi:

• 24-hora urina kupro-testo
• Abdomena rentgenradio
• MRI abdomena
• CT-skanado de la abdomeno
• Kapo CT-skanado
• Kapo MRI
• Hepata biopsio
• Supra GI-endoskopio

La geno, kiu kaŭzas Wilson-malsanon, estis trovita. Ĝi nomiĝas ATP7B. DNA-testado haveblas por ĉi tiu geno.Parolu kun via kuracisto aŭ genetika konsilisto, se vi ŝatus realigi testadon de genoj.

La celo de kuracado estas redukti la kvanton de kupro en la ŝtofoj. Ĉi tio estas farita per procedo nomata kelato. Iuj medikamentoj ricevas, kiuj ligiĝas al kupro kaj helpas forigi ĝin tra la renoj aŭ intesto. Kuracado devas esti dumviva.

La jenaj medikamentoj povas esti uzataj:

• Penicilamino (kiel Cuprimine, Depen) ligas al kupro kaj kaŭzas pliigitan liberigon de kupro en la urino.
• Trientino (kiel Syprine) ligas (kelatas) la kupron kaj pliigas ĝian liberigon tra la urino.
• Zinka acetato (kiel Galzin) malhelpas kupron esti absorbita en la intesta vojo.

E-vitaminaj suplementoj ankaŭ povas esti uzataj.

Foje medikamentoj, kiuj kelatas kupron (kiel penicilamino), povas influi la funkcion de la cerbo kaj nerva sistemo (neŭrologia funkcio). Aliaj esplorataj kuraciloj povas ligi kupron sen influi neŭrologian funkcion.

Malalta kupro-dieto ankaŭ povas esti rekomendita. Evitindaj manĝaĵoj inkluzivas:

• Ĉokolado
• Sekigita frukto
• Hepato
• Fungoj
• Nuksoj
• Marisko

Eble vi volos trinki distilitan akvon, ĉar iom da krana akvo fluas tra kupraj tuboj. Evitu uzi kuprajn kuirilojn.

Simptomoj povas esti administritaj per ekzercado aŭ fizioterapio. Homoj, kiuj estas konfuzitaj aŭ ne kapablas zorgi pri si mem, eble bezonas specialajn protektajn rimedojn.

Hepata transplantado povas esti konsiderata en kazoj, kiam la hepato estas grave damaĝita de la malsano.

Subtenaj grupoj de Wilson-malsano troveblas ĉe www.wilsonsdisease.org kaj www.geneticalliance.org.

Dumviva kuracado necesas por regi Wilson-malsanon. La malsano povas kaŭzi fatalajn efikojn, kiel ekzemple perdo de hepata funkcio. Kupro povas havi venenajn efikojn sur la nerva sistemo. En kazoj, kie la malsano ne estas mortiga, simptomoj povas malaktivigi.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Anemio (hemoliza anemio estas malofta)
• Komplikaĵoj de centra nervosistemo
• Cirozo
• Morto de hepataj histoj
• Grasa hepato
• Hepatito
• Pliigitaj ŝancoj de ostaj frakturoj
• Pliigita nombro da infektoj
• Vundo kaŭzita de faloj
• Iktero
• Artikaj kontraktoj aŭ alia misformaĵo
• Perdo de kapablo zorgi pri si mem
• Perdo de kapablo funkcii ĉe laboro kaj hejmo
• Perdo de kapablo interagi kun aliaj homoj
• Perdo de muskola maso (muskola atrofio)
• Psikologiaj komplikaĵoj
• Kromefikoj de penicilamino kaj aliaj kuraciloj uzataj por trakti la malordon
• Problemoj de lieno

Hepata malsukceso kaj damaĝo al la centra nervosistemo (cerbo, mjelo) estas la plej oftaj kaj danĝeraj efikoj de la malsano. Se la malsano ne estas kaptita kaj kuracita frue, ĝi povas esti mortiga.

Telefonu al via provizanto se vi havas simptomojn de Wilson-malsano. Voku genetikan konsiliston se vi havas historion de Wilson-malsano en via familio kaj vi planas havi infanojn.

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun genealogio de Wilson-malsano.

Wilson-malsano; Hepatolenticula degenero

• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo
• Kupro-urina testo
• Hepata anatomio

Retejo Nacia Instituto de Diabeto kaj Digestaj kaj Renaj Malsanoj. Wilson-malsano. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Ĝisdatigita novembron 2018. Alirita la 3an de novembro 2020.

Roberts EA. Wilson-malsano. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Gastro-intesta kaj hepata malsano de Sleisenger kaj Fordtran. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2021: ĉap. 76.

Schilsky ML. Wilson-malsano. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 200.