Muskola distrofio de Becker

Muskola distrofio de Becker estas hereda malordo, kiu implikas malrapide plimalbonigi muskolan malforton de la kruroj kaj pelvo.

Muskola distrofio de Becker tre similas al muskola distrofio de Duchenne. La ĉefa diferenco estas, ke ĝi plimalboniĝas kun multe pli malrapida rapideco kaj ĝi malpli oftas. Ĉi tiu malsano estas kaŭzita de mutacio en la geno, kiu kodas proteinon nomatan distrofino.

La malsano estas transdonita tra familioj (hereditaj). Havi genealogian historion de la malsano kreskigas vian riskon.

Muskola distrofio de Becker okazas en ĉirkaŭ 3 ĝis 6 el ĉiu 100.000 naskiĝoj. La malsano troviĝas plejparte ĉe knaboj.

Inoj malofte disvolvas simptomojn. Maskloj disvolvos simptomojn se ili heredas la difektitan genon. Simptomoj plej ofte aperas ĉe knaboj inter 5 kaj 15 jaroj, sed povas komenciĝi poste.

Muskola malforto de la suba korpo, inkluzive la krurojn kaj pelvan areon, malrapide plimalboniĝas, kaŭzante:

• Malfacila marŝado, kiu plimalboniĝas kun la tempo; antaŭ 25 ĝis 30 jaroj, la persono kutime ne povas marŝi
• Oftaj faloj
• Malfacilaĵo leviĝi de la planko kaj grimpi ŝtuparon
• Malfacileco kun kurado, saltado kaj saltado
• Perdo de muskola maso
• Piedfingro promenante
• Muskola malforto en la brakoj, kolo kaj aliaj areoj ne estas tiel severa kiel en la suba korpo

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Spiraj problemoj
• Kognaj problemoj (ĉi tiuj ne plimalboniĝas kun la tempo)
• Laceco
• Perdo de ekvilibro kaj kunordigo

La kuracisto faros nervan sistemon (neŭrologian) kaj muskolan ekzamenon. Zorgema medicina historio ankaŭ gravas, ĉar simptomoj similas al tiuj de la muskola distrofio de Duchenne. Tamen la muskola distrofio de Becker plimalboniĝas multe pli malrapide.

Ekzameno povas trovi:

• Nenorme evoluintaj ostoj, kondukantaj al misformaĵoj de la brusto kaj dorso (skoliozo)
• Nenormala kormuskola funkcio (kardiomiopatio)
• Kongesta korinsuficienco aŭ neregula korbato (aritmio) - malofta
• Muskolaj misformaĵoj, inkluzive de kontraktoj de kalkanoj kaj kruroj, eksternorma graso kaj konektiva histo en bovidaj muskoloj
• Muskola perdo, kiu komenciĝas en la kruroj kaj pelvo, poste moviĝas al la muskoloj de la ŝultroj, kolo, brakoj kaj spira sistemo

Provoj farendaj inkluzivas:

• CPK sangokontrolo
• Elektromiografio (EMG) nervotestado
• Muskola biopsio aŭ genetika sangokontrolo

Estas neniu konata kuraco kontraŭ Becker muskola distrofio. Tamen ekzistas multaj novaj medikamentoj nuntempe spertantaj klinikajn testojn, kiuj montras signifan promeson trakti la malsanon. La nuna celo de kuracado estas kontroli simptomojn por maksimumigi la vivokvaliton de la persono. Iuj provizantoj preskribas steroidojn por helpi pacienton marŝi kiel eble plej longe.

Agado estas kuraĝigita. Neaktiveco (kiel lita ripozo) povas plimalbonigi la muskolan malsanon. Fizioterapio povas esti helpema por konservi muskolan forton. Ortopediaj aparatoj kiel krampoj kaj rulseĝoj povas plibonigi movadon kaj memzorgadon.

Nenormala korfunkcio povas postuli la uzon de korstimulilo.

Genetika konsilado povas esti rekomendita. Filinoj de viro kun muskola distrofio de Becker tre probable portos la difektitan genon kaj povus transdoni ĝin al siaj filoj.

Vi povas mildigi la streĉon de la malsano aliĝante al subtena grupo pri muskola distrofio, kie membroj dividas komunajn spertojn kaj problemojn.

Muskola distrofio de Becker kondukas al malrapide plimalboniga handikapo. Tamen la kvanto de handikapo varias. Iuj homoj eble bezonas rulseĝon. Aliaj eble nur bezonos uzi promenilojn kiel bastonoj aŭ krampoj.

Vivotempo plej ofte mallongiĝas se estas koraj kaj spiraj problemoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Kor-rilataj problemoj kiel kardiomiopatio
• Pulma fiasko
• Pneŭmonio aŭ aliaj spiraj infektoj
• Kreskanta kaj konstanta handikapo, kiu kondukas al malpliigita kapablo zorgi pri si mem, malpliigita movebleco

Voku vian provizanton se:

• Simptomoj de Becker-muskola distrofio aperas
• Persono kun muskola distrofio de Becker disvolvas novajn simptomojn (precipe febro kun tuso aŭ spiraj malfacilaĵoj)
• Vi planas fondi familion kaj al vi aŭ al aliaj familianoj oni diagnozis muskolan distrofion de Becker

Genetika konsilado povas esti konsilita se ekzistas genealogio de Becker-muskola distrofio.

Benigna pseŭdohipertrofa muskola distrofio; Distrofio de Becker

• Supraj antaŭaj muskoloj
• Profundaj antaŭaj muskoloj
• Tendenoj kaj muskoloj
• Malsupraj kruraj muskoloj

Amato AA. Malordoj de skeleta muskolo. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Bharucha-Goebel DX. Muskolaj distrofioj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Praktika ĝisdatiga resumo: kortikosteroida traktado de Duchenne-muskola distrofio: raporto de la Gvidlinia Disvolva Subkomitato de la Usona Akademio de Neŭrologio. Neŭrologio. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskolaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 393.