Muskola distrofio de Duchenne

Muskola distrofio de Duchenne estas heredita muskola malsano. Ĝi implikas muskolan malforton, kiu rapide plimalboniĝas.

Muskola distrofio de Duchenne estas formo de muskola distrofio. Ĝi plimalbonigas rapide. Aliaj muskolaj distrofioj (inkluzive de muskola distrofio de Becker) plimalboniĝas multe pli malrapide.

Muskola distrofio de Duchenne estas kaŭzita de difekta geno por distrofino (proteino en la muskoloj). Tamen, ĝi ofte okazas ĉe homoj sen konata familia historio de la malsano.

La kondiĉo plej ofte influas knabojn pro la maniero heredi la malsanon. La filoj de virinoj portantoj de la malsano (virinoj kun difekta geno, sed mem sen simptomoj) havas po 50% da ŝanco havi la malsanon. La filinoj havas po 50% da ŝancoj esti portantoj. Tre malofte ino povas esti trafita de la malsano.

Muskola distrofio de Duchenne okazas ĉe ĉirkaŭ 1 el ĉiu 3600 viraj beboj. Ĉar temas pri hereda malsano, riskoj inkluzivas genealogion de muskola distrofio de Duchenne.

Simptomoj plej ofte aperas antaŭ 6 jaroj. Ili povas aperi jam en infanaĝo. Plej multaj knaboj ne montras simptomojn en la unuaj jaroj de vivo.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Laceco
• Lernaj malfacilaĵoj (la IQ povas esti sub 75)
• Intelekta handikapo (ebla, sed kun la tempo ne plimalboniĝas)

Muskola malforto:

• Komenciĝas en la kruroj kaj pelvo, sed ankaŭ okazas malpli severe en la brakoj, kolo kaj aliaj korpopartoj
• Problemoj kun movaj kapabloj (kurado, saltado, saltado)
• Oftaj faloj
• Problemo leviĝi de kuŝanta pozicio aŭ grimpi ŝtuparon
• Spirmanko, laceco kaj ŝvelaĵo de la piedoj pro malfortiĝo de la kora muskolo
• Problemo pri spirado pro malfortiĝo de la spiraj muskoloj
• Iom post iom plimalboniĝo de muskola malforto

Progresa malfacila marŝado:

• Kapableco marŝi povas perdiĝi antaŭ 12 jaroj, kaj la infano devos uzi rulseĝon.
• Spiraj malfacilaĵoj kaj kormalsanoj ofte komenciĝas antaŭ 20 jaroj.

Kompleta nerva sistemo (neŭrologia), koro, pulmo kaj muskola ekzameno povas montri:

• Nenormala, malsana kormuskolo (kardiomiopatio) evidentiĝas antaŭ la aĝo de 10 jaroj.
• Trompa korinsuficienco aŭ neregula korritmo (aritmio) ĉeestas ĉe ĉiuj homoj kun Duchenne-muskola distrofio antaŭ la aĝo de 18 jaroj.
• Malformaĵoj de la brusto kaj dorso (scoliosis).
• Pligrandigitaj muskoloj de la bovidoj, gluteoj kaj ŝultroj (ĉirkaŭ 4 aŭ 5 jaroj). Ĉi tiuj muskoloj fine anstataŭiĝas per grasa kaj konektiva histo (pseŭdohipertrofio).
• Perdo de muskola maso (malŝparado).
• Muskolaj kontraktoj en la kalkanoj, kruroj.
• Muskolaj misformaĵoj.
• Spiraj malordoj, inkluzive de pulminflamo kaj glutado kun manĝaĵo aŭ fluidaĵo en la pulmojn (en malfruaj stadioj de la malsano).

Testoj povas inkluzivi:

• Elektromiografio (EMG)
• Genetikaj provoj
• Muskola biopsio
• Serumo CPK

Ekzistas neniu konata kuraco kontraŭ Duchenne-muskola distrofio. Terapio celas regi simptomojn por plibonigi vivokvaliton.

Steroidaj drogoj povas bremsi la perdon de muskola forto. Ili povas esti komencitaj kiam la infano estas diagnozita aŭ kiam muskola forto komencas malpliiĝi.

Aliaj traktadoj povas inkluzivi:

• Albuterol, drogo uzata por homoj kun astmo
• Aminoacidoj
• Karnitino
• Koenzimo Q10
• Kreatino
• Fiŝa oleo
• Ekstraktoj de verda teo
• Vitamino E

Tamen la efikoj de ĉi tiuj traktadoj ne estis pruvitaj. Stamĉeloj kaj genterapio povas esti uzitaj en la estonteco.

La uzo de steroidoj kaj la manko de fizika agado povas konduki al troa plipeziĝo. Agado estas kuraĝigita. Neaktiveco (kiel lito-ripozo) povas plimalbonigi la muskolan malsanon. Fizioterapio povas helpi konservi muskolan forton kaj funkcion. Parolado estas ofte necesa.

Aliaj traktadoj povas inkluzivi:

• Helpa ventolado (uzata tage aŭ nokte)
• Medikamentoj por helpi korfunkcion, kiel ekzemple angiotensin-transformaj enzimaj inhibitoroj, beta-blokiloj kaj diureziloj
• Ortopediaj aparatoj (kiel krampoj kaj rulseĝoj) por plibonigi moveblecon
• Spina kirurgio por trakti progreseman skoliozon por iuj homoj
• Inhibitoroj de protonpumpilo (por homoj kun gastroesofaga refluo)

Pluraj novaj traktadoj estas studataj en provoj.

Vi povas mildigi la streĉon de malsano aliĝante al subtena grupo, kie membroj dividas oftajn spertojn kaj problemojn. La Muskola Distrofia Asocio estas bonega informfonto pri ĉi tiu malsano.

Muskola distrofio de Duchenne kondukas al iom post iom plimalboniga handikapo. Morto ofte okazas antaŭ 25 jaroj, tipe pro pulmaj malordoj. Tamen progresoj en subtena prizorgado rezultigis multajn virojn vivantajn pli longe.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Kardiomiopatio (povas okazi ankaŭ ĉe inaj portantoj, kiuj ankaŭ devas esti ekzamenitaj)
• Kongesta korinsuficienco (malofta)
• Malformoj
• Koraj aritmioj (maloftaj)
• Mensa kripliĝo (varias, kutime minimuma)
• Permanenta, progresema handikapo, inkluzive de malpliigita movebleco kaj malpliigita kapablo zorgi pri si mem
• Pneŭmonio aŭ aliaj spiraj infektoj
• Spira fiasko

Telefonu al via kuracisto se:

• Via infano havas simptomojn de muskola distrofio de Duchenne.
• Simptomoj plimalboniĝas, aŭ novaj simptomoj aperas, precipe febro kun tuso aŭ spiraj problemoj.

Homoj kun genealogia historio de la malsano eble volas serĉi genetikan konsilon. Genetikaj studoj faritaj dum gravedeco tre precize detektas muskolan distrofion de Duchenne.

Pseŭdohipertrofa muskola distrofio; Muskola distrofio - tipo Duchenne

• X-ligitaj recesivaj genetikaj difektoj - kiel knaboj estas trafitaj
• X-ligitaj recesivaj genetikaj difektoj

Bharucha-Goebel DX. Muskolaj distrofioj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 627.

Retejo de Muskola Distrofia Asocio. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Alirita la 27an de oktobro 2019.

Selcen D. Muskolaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neŭromuskolaj malsanoj. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbell's Operative Orthopedics. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 35.