Antaŭnaska genetika konsilado

Genetiko estas la studo de heredeco, la procezo de gepatro transdonanta iujn genojn al siaj infanoj.

• La aspekto de homo, kiel alteco, harkoloro, haŭta koloro kaj okula koloro, estas determinita de genoj.
• Naskiĝaj difektoj kaj iuj malsanoj ankaŭ estas ofte determinitaj de genoj.

Antaŭnaska genetika konsilado estas la procezo, kie gepatroj povas lerni pli pri:

• Kiel probable estos, ke ilia infano havos genetikan malordon
• Kiuj testoj povas kontroli genetikajn difektojn aŭ malordojn
• Decidi ĉu vi ŝatus aŭ ne rifuzi ĉi tiujn testojn

Paroj, kiuj volas havi bebon, povas fari testojn antaŭ ol gravediĝi. Sanprovizantoj ankaŭ povas testi feton (nenaskitan bebon) por vidi ĉu la bebo havos genetikan malsanon, kiel mukoviskozeco aŭ sindromo de Down.

Dependas de vi, ĉu havi antaŭnaskan genetikan konsiladon kaj testadon aŭ ne. Vi volos pensi pri viaj personaj deziroj, religiaj kredoj kaj familiaj cirkonstancoj.

Iuj homoj havas pli grandan riskon ol aliaj por transdoni genetikajn malordojn al siaj infanoj. Ili estas:

• Homoj, kiuj havas familianojn aŭ infanojn kun genetikaj aŭ naskaj difektoj.
• Judoj de orienteŭropa deveno. Ili eble havas altan riskon havi bebojn kun Tay-Sachs aŭ Canavan-malsano.
• Afrik-usonanoj, kiuj eble riskas transdoni serpanĉelan anemion (sangomalsanon) al siaj infanoj.
• Homoj de sudorienta azia aŭ mediteranea origino, kiuj havas pli altan riskon havi infanojn kun talasemio, sangomalsano.
• Virinoj, kiuj estis eksponitaj al toksinoj (venenoj), kiuj povus kaŭzi naskajn difektojn.
• Virinoj kun sanproblemo, kiel diabeto, kiuj povas influi ilian feton.
• Paroj, kiuj havis tri el pliaj abortoj (feto mortas antaŭ 20 semajnoj da gravedeco).

Testado ankaŭ estas sugestita por:

• Virinoj, kiuj aĝas pli ol 35 jaroj, kvankam genetika ekzameno nun rekomendas virinojn de ĉiuj aĝoj.
• Virinoj, kiuj havis nenormalajn rezultojn dum graveda ekzameno, kiel alfa-fetoproteino (AFP).
• Virinoj, kies feto montras nenormalajn rezultojn pri graveda ultrasono.

Parolu pri genetika konsilado kun via provizanto kaj via familio. Faru demandojn, kiujn vi eble havas pri la testo kaj kion la rezultoj signifos por vi.

Memoru, ke genetikaj testoj faritaj antaŭ ol vi gravediĝas (gravediĝas) povas plej ofte nur diri al vi la probablon havi infanon kun certa naskhandikapo. Ekzemple, vi eble ekscios, ke vi kaj via kunulo havas 1 el 4 ŝancojn havi infanon kun certa malsano aŭ difekto.

Se vi decidas koncipi, vi bezonos pli da provoj por vidi ĉu via bebo havos la difekton aŭ ne.

Por tiuj, kiuj eble riskas, rezultoj de testoj povas helpi respondi tiajn demandojn kiel:

• Ĉu la ŝancoj havi bebon kun genetika difekto estas tiel altaj, ke ni devas rigardi aliajn manierojn fondi familion?
• Se vi havas bebon kun genetika malordo, ĉu ekzistas kuracoj aŭ kirurgioj, kiuj povas helpi la bebon?
• Kiel ni preparas nin por la ŝanco, ke ni povus havi infanon kun genetika problemo? Ĉu estas klasoj aŭ subtenaj grupoj por la malordo? Ĉu estas proksimaj provizantoj, kiuj traktas infanojn kun la malsano?
• Ĉu ni daŭrigu la gravedecon? Ĉu la problemoj de la bebo estas tiel severaj, ke ni eble elektos fini la gravedecon?

Vi povas prepari vin eksciante, ĉu kuracaj problemoj kiel ĉi tiuj funkcias en via familio:

• Infanevoluaj problemoj
• Miskondamnoj
• Mortnasko
• Severaj infanaĝaj malsanoj

Paŝoj en antaŭnaska genetika konsilado inkluzivas:

• Vi plenigos profundan familian historian formularon kaj parolos kun la konsilisto pri sanaj problemoj, kiuj funkcias en via familio.
• Vi eble ankaŭ ricevos sangokontrolojn por rigardi viajn kromosomojn aŭ aliajn genojn.
• Via genealogio kaj testrezultoj helpos la konsiliston rigardi genetikajn difektojn, kiujn vi eble transdonos al viaj infanoj.

Se vi elektas esti testita post kiam vi gravediĝos, testoj farotaj dum la gravedeco (ĉu ĉe la patrino aŭ feto) inkluzivas:

• Amniocentesis, en kiu likvaĵo estas elprenita de la amniosa sako (likvaĵo, kiu ĉirkaŭas la bebon).
• Specimenigo de koriona vilao (CVS), kiu prenas specimenon de la ĉeloj el la placento.
• Perkutana umbilika sangoprovaĵo (PUBS), kiu provas sangon de la umbilika ŝnuro (la ŝnuro, kiu ligas la patrinon al la bebo).
• Neinvada antaŭnaska kribro, kiu serĉas en la sango de la patrino DNA de la bebo, kiu eble havas ekstran aŭ mankantan kromosomon.

Ĉi tiuj provoj havas iujn riskojn. Ili povas kaŭzi infekton, damaĝi la feton aŭ kaŭzi aborton. Se vi zorgas pri ĉi tiuj riskoj, parolu kun via provizanto.

La celo de antaŭnaska genetika konsilado estas simple helpi gepatrojn fari informitajn decidojn. Genetika konsilisto helpos vin eltrovi kiel uzi la informojn ricevitajn de viaj testoj. Se vi riskas, aŭ se vi ekscias, ke via bebo havas malordon, via konsilisto kaj provizanto parolos al vi pri ebloj kaj rimedoj. Sed la decidoj estas viaj.

• Genetika konsilado kaj antaŭnaska diagnozo

Hobel CJ, Williams J. Antaŭparta prizorgo: antaŭkoncepto kaj antaŭnaska prizorgo, genetika taksado kaj teratologio, kaj antaŭnaska feta taksado. En: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Antaŭnaska diagnozo kaj ekzameno. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Wapner RJ, Duggoff L. Antaŭnaska diagnozo kaj denaskaj malordoj. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Patrina-feta medicino de Creasy kaj Resnik: Principoj kaj Praktiko. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 32.

• Genetika Konsilado