Sindromo de Klinefelter

Klinefelter-sindromo estas genetika kondiĉo, kiu okazas ĉe maskloj, kiam ili havas ekstran X-kromosomon.

Plej multaj homoj havas 46 kromosomojn. Kromosomoj enhavas ĉiujn viajn genojn kaj DNA, la bazajn elementojn de la korpo. La 2 seksaj kromosomoj (X kaj Y) determinas ĉu vi fariĝas knabo aŭ knabino. Knabinoj kutime havas 2 X-kromosomojn. Knaboj kutime havas 1 X kaj 1 Y-kromosomon.

Klinefelter-sindromo rezultas kiam knabo naskiĝas kun almenaŭ 1 kroma X-kromosomo. Ĉi tio estas skribita kiel XXY.

Klinefelter-sindromo aperas en ĉirkaŭ 1 el 500 ĝis 1.000 bebaj knaboj. Virinoj, kiuj gravediĝas post 35 jaroj, iomete pli probable havas knabon kun ĉi tiu sindromo ol pli junaj virinoj.

Malfekundeco estas la plej ofta simptomo de Klinefelter-sindromo.

Simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Nenormalaj korpoproporcioj (longaj kruroj, mallonga trunko, ŝultro egala al koksa grandeco)
• Nenormale grandaj mamoj (ginekomastio)
• Malfekundeco
• Seksaj problemoj
• Malpli ol normala kvanto de pubaj, akselaj kaj vizaĝaj haroj
• Malgrandaj firmaj testikoj
• Alta alteco
• Malgranda peniso
  
  

Klinefelter-sindromo unue povas esti diagnozita kiam viro venas al la kuracisto pro malfekundeco. La jenaj testoj povas esti faritaj:

• Kariotipado (kontrolas la kromosomojn)
• Spermo grafo

Sangokontroloj estos faritaj por kontroli hormonajn nivelojn, inkluzive:

• Estradiolo, speco de estrogeno
• Foliklo-stimulanta hormono
• Luteiniga hormono
• Testosterono

Testosterona terapio povas esti preskribita. Ĉi tio povas helpi:

• Kreski korpharojn
• Plibonigi aspekton de muskoloj
• Plibonigi koncentriĝon
• Plibonigi humoron kaj memestimon
• Pliigu energion kaj seksan impulson
• Pliigu forton

Plej multaj viroj kun ĉi tiu sindromo ne povas gravedigi virinon. Specialisto pri malfekundeco eble povas helpi. Vidi kuraciston nomatan endokrinologo ankaŭ povas esti helpema.

Ĉi tiuj fontoj povas doni pli da informoj pri Klinefelter-sindromo:

• Asocio por X kaj Y-Kromosomaj Varioj - genetic.org
• Nacia Biblioteko pri Medicino, Genetika Hejma Referenco - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Pligrandigitaj dentoj kun maldensiga surfaco estas tre oftaj en sindromo de Klinefelter. Ĉi tio nomiĝas taŭrodontismo. Ĉi tio videblas ĉe dentaj radiografioj.

Klinefelter-sindromo ankaŭ pliigas la riskon de:

• Atenta manko de hiperaktiveco (ADHD)
• Aŭtomunaj malsanoj, kiel lupo, reŭmatoida artrito kaj sindromo de Sjögren
• Mama kancero ĉe viroj
• Deprimo
• Lernaj handikapoj, inkluzive disleksion, kiu influas legadon
• Rara speco de tumoro nomata ekstronadala ĝermĉela tumoro
• Pulma malsano
• Osteoporozo
• Varikaj vejnoj

Kontaktu vian provizanton se via filo ne disvolvas duarangajn seksajn karakterizaĵojn dum pubereco. Ĉi tio inkluzivas vizaĝharan kreskon kaj profundigon de la voĉo.

Konsilisto pri genetiko povas doni informojn pri ĉi tiu kondiĉo kaj direkti vin al subtenaj grupoj en via regiono.

47 X-X-Y sindromo; XXY-sindromo; XXY-trisomio; 47, XXY / 46, XY; Mozaika sindromo; Sindromo de Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Malordoj de androgena manko. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, kaj aliaj, red. Endokrinologio: Plenkreska kaj Pediatria. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikaj malordoj. En: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 14-a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La kromosoma kaj genomika bazo de malsano: malordoj de la aŭtosomoj kaj seksaj kromosomoj. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.