Acera siropo-urina malsano

Acera siropo-urina malsano (MSUD) estas malsano, en kiu la korpo ne povas detrui iujn partojn de proteinoj. La urino de homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas odori kiel acera siropo.

Acera siropo-urina malsano (MSUD) estas heredita, kio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Ĝi estas kaŭzita de difekto en 1 el 3 genoj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo ne povas malkonstrui la aminoacidojn leŭcino, izoleŭcino kaj valino. Ĉi tio kondukas al amasiĝo de ĉi tiuj kemiaĵoj en la sango.

En la plej severa formo, MSUD povas damaĝi la cerbon dum tempoj de fizika streso (kiel infekto, febro aŭ ne manĝado dum longa tempo).

Iuj specoj de MSUD estas mildaj aŭ venas kaj iras. Eĉ en la plej milda formo, ripetaj periodoj de fizika streĉo povas kaŭzi mensan handikapon kaj altajn nivelojn de leŭcino.

Simptomoj de ĉi tiu malordo inkluzivas:

• Komato
• Nutraj malfacilaĵoj
• Letargio
• Kaptoj
• Urino, kiu odoras kiel acera siropo
• Vomado

Ĉi tiuj testoj povas esti faritaj por kontroli ĉi tiun malordon:

• Plasma aminoacida testo
• Testo pri urina organika acido
• Genetika testado

Estos signoj de ketozo (amasiĝo de ketonoj, kromprodukto de bruligado de graso) kaj troa acido en la sango (acidozo).

Kiam la kondiĉo estas diagnozita, kaj dum epizodoj, kuracado implicas manĝi senproteinan dieton. Fluidoj, sukeroj kaj kelkfoje grasoj estas donataj tra vejno (IV). Dializo tra via ventro aŭ vejno povas esti farita por redukti la nivelon de nenormalaj substancoj en via sango.

Longtempa kuracado postulas specialan dieton. Por beboj, la dieto inkluzivas formulon kun malaltaj niveloj de la aminoacidoj leŭcino, izoleŭcino kaj valino. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas daŭri dieton malmulte da ĉi tiuj aminoacidoj dumvive.

Tre gravas ĉiam sekvi ĉi tiun dieton por eviti damaĝon de nerva sistemo (neŭrologia). Ĉi tio postulas oftajn sangokontrolojn kaj mallarĝan kontrolon fare de registrita dietisto kaj kuracisto, kaj ankaŭ kunlaboron de gepatroj de infanoj kun la malsano.

Ĉi tiu malsano povas esti vivdanĝera se netraktita.

Eĉ kun dieta traktado, streĉaj situacioj kaj malsanoj ankoraŭ povas kaŭzi altajn nivelojn de iuj aminoacidoj. Morto povas okazi dum ĉi tiuj epizodoj. Kun strikta dieta traktado, infanoj kreskis plenkreskaj kaj povas resti sanaj.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Neŭrologia damaĝo
• Komato
• Morto
• Mensa handikapo

Telefonu al via kuracisto se vi havas genealogion de MSUD kaj planas fondi familion. Voku ankaŭ vian provizanton se vi havas novnaskiton kun simptomoj de urina malsano de acera siropo.

Genetika konsilado estas sugestita por homoj, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas genealogion pri acera siropo-urina malsano. Multaj ŝtatoj nun ekzamenas ĉiujn novnaskitojn per sangotestado pri MSUD.

Se ekzamena testo montras, ke via bebo eble havas MSUD, sekva sangokontrolo pri aminoacidaj niveloj devas esti farita tuj por konfirmi la malsanon.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias kaj organikaj acidemias. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principoj kaj Praktiko. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Merritt JL, Gallagher RC. Denaskaj eraroj de karbohidrato, amoniako, aminoacido kaj organika acida metabolo. En: Gleason CA, Juul SE, red. Malsanoj de Avery pri la novnaskito. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 22.