Sindromo de Dubin-Johnson

Dubin-Johnson-sindromo (DJS) estas malsano transdonita tra familioj (hereditaj). En ĉi tiu stato, vi eble havas mildan ikteron dum la tuta vivo.

DJS estas tre malofta genetika malordo. Por heredi la malsanon, infano devas ricevi kopion de la difekta geno de ambaŭ gepatroj.

La sindromo malhelpas la kapablon de la korpo movi bilirubinon tra la hepato en la galon. Kiam la hepato kaj lieno rompiĝas eluzitaj ruĝaj globuloj, bilirubino estas produktata. Bilirubino normale moviĝas en la galon, kiun produktas la hepato. Ĝi tiam fluas en la galajn duktojn, preter la veziko kaj en la digestan sistemon.

Kiam bilirubino ne konvene transportiĝas en la galon, ĝi kreskas en la sangocirkulado. Ĉi tio igas la haŭton kaj la blankulojn de la okuloj flaviĝi. Ĉi tio nomiĝas iktero. Grave altaj niveloj de bilirubino povas damaĝi la cerbon kaj aliajn organojn.

Homoj kun DJS havas dumvivan mildan ikteron, kiun eble plimalbonigas:

• Alkoholo
• Piloloj pri naskokontrolo
• Medifaktoroj, kiuj efikas sur la hepato
• Infekto
• Gravedeco

Milda iktero, kiu eble ne aperas ĝis pubereco aŭ plenaĝeco, estas plej ofte la sola simptomo de DJS.

La jenaj testoj povas helpi diagnozi ĉi tiun sindromon:

• Hepata biopsio
• Niveloj de hepata enzimo (sangokontrolo)
• Seruma bilirubino
• Urinaj koproporfirinaj niveloj, inkluzive de koproporfirina I-nivelo

Neniu specifa kuracado necesas.

La perspektivo estas tre pozitiva. Diskistoj ĝenerale ne mallongigas la vivotempon de homo.

Komplikaĵoj estas nekutimaj, sed povas inkluzivi la jenajn:

• Doloro abdominal
• Severa iktero

Telefonu al via kuracisto se iu el la sekvaj okazoj:

• Iktero estas severa
• Iktero plimalboniĝas kun la tempo
• Vi ankaŭ havas abdomenan doloron aŭ aliajn simptomojn (kiuj povas esti signo, ke alia malsano kaŭzas la ikteron)

Se vi havas genealogion pri DJS, genetika konsilado eble helpos se vi planas havi infanojn.

• Organoj de digesta sistemo

Korenblat KM, Berk PD. Aliro al la paciento kun iktero aŭ eksternormaj hepataj testoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 138.

Lidofsky SD. Iktero. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Gastro-intesta kaj hepata malsano de Sleisenger kaj Fordtran. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2021: ĉap.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubina metabolo kaj ĝiaj malordoj. En: Sanyal AJ, Terrault N, red. Hepatologio de Zakim kaj Boyer: Lernolibro de Hepata Malsano. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.