Malsano de Wilson

Enhavo

• La signoj kaj simptomoj de Wilson-malsano
• Hepata
• Neŭrologia
• Kayser-Fleischer-ringoj kaj sunflora akvofalo
• Aliaj simptomoj
• Kio estas la kaŭzo kaj kiu riskas la malsanon de Wilson?
• Kiel oni diagnozas la malsanon de Wilson?
• Korpa ekzameno
• Laboratoriaj testoj
• Kiel oni traktas la malsanon de Wilson?
• Unua etapo
• Dua etapo
• Tria etapo
• Kio estas la perspektivo por la malsano de Wilson?
• Ĉu vi povas preventi la malsanon de Wilson?
• Sekvaj paŝoj

Kio estas la malsano de Wilson?

La malsano de Wilson, ankaŭ konata kiel hepatolenticula degenero kaj progresiva lentikula degenero, estas malofta genetika malordo, kiu kaŭzas kupran veneniĝon en la korpo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 30.000 homoj tutmonde.

En sana korpo, la hepato elfiltras troan kupron kaj liberigas ĝin per urino. Kun la malsano de Wilson, la hepato ne povas forigi la ekstran kupron konvene. La ekstra kupro tiam kreskas en organoj kiel la cerbo, hepato kaj okuloj.

Frua diagnozo estas kerna por ĉesigi la progreson de la malsano de Wilson. Terapio povas impliki manĝi medikamenton aŭ ricevi hepatan transplantadon. Prokrasti aŭ ne ricevi kuracadon povas kaŭzi hepatan malsukceson, cerban difekton aŭ aliajn vivminacajn kondiĉojn.

Parolu kun via kuracisto se via familio havas historion de Wilson-malsano. Multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo vivas normalajn kaj sanajn vivojn.

La signoj kaj simptomoj de Wilson-malsano

La signoj kaj simptomoj de Wilson-malsano varias multe, depende de kiu organo estas trafita. Ili povas esti konfuzitaj kun aliaj malsanoj aŭ kondiĉoj. La malsano de Wilson povas esti detektita nur de kuracisto kaj per diagnoza testado.

Hepata

La jenaj simptomoj povas indiki kupran amasiĝon en la hepato:

• malforto
• laca sento
• malplipeziĝo
• naŭzo
• vomado
• perdo de apetito
• jukado
• iktero, aŭ flavigado de la haŭto
• edemo, aŭ la ŝvelaĵo de kruroj kaj abdomeno
• doloro aŭ ŝvelado en la abdomeno
• araneaj angiomoj, aŭ videblaj branĉ-similaj sangaj vaskuloj sur la haŭto
• muskolaj kramfoj

Multaj el ĉi tiuj simptomoj, kiel iktero kaj edemo, estas samaj por aliaj kondiĉoj kiel hepato kaj rena malsukceso. Via kuracisto faros plurajn testojn antaŭ ol konfirmi diagnozon de Wilson-malsano.

Neŭrologia

Kupro-amasiĝo en la cerbo povas kaŭzi simptomojn kiel:

• memoro, parolado aŭ vidkapablo
• nenormala marŝado
• migrenoj
• bavante
• sendormeco
• mallerteco kun manoj
• personecaj ŝanĝoj
• ŝanĝoj de humoro
• depresio
• problemoj en lernejo

En la progresintaj stadioj, ĉi tiuj simptomoj povas inkluzivi muskolajn spasmojn, atakojn kaj muskolajn dolorojn dum movado.

Kayser-Fleischer-ringoj kaj sunflora akvofalo

Via kuracisto ankaŭ kontrolos ringojn de Kayser-Fleischer (K-F) kaj katarakton de sunfloro en la okuloj. K-F-ringoj estas eksternormaj orbrunaj senkolorigoj en la okuloj kaŭzitaj de deponejoj de troa kupro. K-F-ringoj aperas en ĉirkaŭ 97 procentoj de homoj kun Wilson-malsano.

Sunfloraj akvofaloj aperas ĉe 1 el 5 homoj kun Wilson-malsano. Ĉi tio estas distinga plurkolora centro kun spokoj, kiuj radias eksteren.

Aliaj simptomoj

La amasiĝo de kupro en aliaj organoj povas kaŭzi:

• blueta senkolorigo en la ungoj
• renaj ŝtonoj
• antaŭtempa osteoporozo, aŭ manko de osta denseco
• artrito
• menstruaj neregulaĵoj
• malalta sangopremo

Kio estas la kaŭzo kaj kiu riskas la malsanon de Wilson?

Mutacio en la ATP7B geno, kiu kodas pri kupra transporto, kaŭzas la malsanon de Wilson. Vi devas heredi la genon de ambaŭ gepatroj por havi la malsanon de Wilson. Ĉi tio povas signifi, ke unu el viaj gepatroj havas la kondiĉon aŭ portas la genon.

La geno povas salti generacion, do vi eble volas rigardi pli for ol viaj gepatroj aŭ fari genetikan teston.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Wilson?

La malsano de Wilson povas esti malfacila por kuracistoj komence diagnozi. La simptomoj similas al aliaj sanaj problemoj kiel pezmetala veneniĝo, hepatito C, kaj cerba paralizo.

Foje via kuracisto povos ekskludi la malsanon de Wilson post kiam aperos neŭrologiaj simptomoj kaj ne videblas ringo K-F.Sed ĉi tio ne ĉiam estas la kazo por homoj kun hepataj specifaj simptomoj aŭ neniuj aliaj simptomoj.

Kuracisto demandos pri viaj simptomoj kaj petos la medicinan historion de via familio. Ili ankaŭ uzos diversajn provojn por serĉi damaĝojn kaŭzitajn de kupraj amasiĝoj.

Korpa ekzameno

Dum via fiziko, via kuracisto:

• ekzamenu vian korpon
• aŭskultu sonojn en la abdomeno
• kontrolu viajn okulojn sub hela lumo pri K-F-ringoj aŭ sunfloraj akvofaloj
• provas viajn motorajn kaj memorajn kapablojn

Laboratoriaj testoj

Por sangokontroloj, via kuracisto ĉerpos specimenojn kaj analizos ilin en laboratorio por kontroli:

• anomalioj en viaj hepataj enzimoj
• kupraj niveloj en la sango
• pli malaltaj niveloj de ceruloplasmino, proteino, kiu portas kupron tra la sango
• mutaciita geno, ankaŭ nomata genetika testado
• malalta sango sukero

Via kuracisto eble ankaŭ petos vin kolekti vian urinon dum 24 horoj por serĉi kupran amasiĝon.

Kiel oni traktas la malsanon de Wilson?

Sukcesa kuracado de la malsano de Wilson dependas de tempo pli ol medikamento. Kuracado ofte okazas en tri stadioj kaj devas daŭri dum la tuta vivo. Se persono ĉesas manĝi la medikamentojn, kupro povas refariĝi.

Unua etapo

La unua kuracado estas forigi troan kupron de via korpo per kelata terapio. Kelaciaj agentoj inkluzivas drogojn kiel d-penicilamino kaj trientino, aŭ Syprine. Ĉi tiuj drogoj forigos la ekstran kupron de viaj organoj kaj liberigos ĝin en la sangocirkuladon. Viaj renoj tiam filtros la kupron en la urinon.

Trientino havas malpli raportitajn kromefikojn ol d-penicilamino. Eblaj kromefikoj d-penicilamino inkluzivas:

• febro
• senpripense
• renaj problemoj
• ostaj medolaj aferoj

Via kuracisto provizos malpli altajn dozojn de kelataj drogoj se vi gravedos, ĉar ili povas kaŭzi naskajn difektojn.

Dua etapo

La celo de dua etapo estas konservi normalajn nivelojn de kupro post forigo. Via kuracisto preskribos zinkon aŭ tetrathiomolibdaton se vi finis la unuan kuracadon aŭ montras neniujn simptomojn sed havas Wilson-malsanon.

Zinko buŝe prenita kiel saloj aŭ acetato (Galzin) malhelpas la korpon sorbi kupron de manĝaĵoj. Vi eble havas iomete stomakan ĉagrenon pro zinkado. Infanoj kun Wilson-malsano sed sen simptomoj eble volas preni zinkon por eviti ke la kondiĉo plimalboniĝu aŭ bremsu ĝian progreson.

Tria etapo

Post kiam la simptomoj pliboniĝos kaj viaj kupro-niveloj normalos, vi volos fokusiĝi al longdaŭra bontenado. Ĉi tio inkluzivas daŭran zinkan aŭ kelatan terapion kaj regule kontroli viajn kupro-nivelojn.

Vi ankaŭ povas administri viajn kupro-nivelojn evitante manĝaĵojn kun altaj niveloj, kiel:

• sekigita frukto
• hepato
• fungoj
• nuksoj
• marisko
• ĉokolado
• multivitaminoj

Eble vi volos kontroli ankaŭ viajn akvajn nivelojn hejme. Eble estas kroma kupro en via akvo, se via hejmo havas kuprajn tubojn.

Medikamentoj povas daŭri de kvar ĝis ses monatoj por labori ĉe persono, kiu havas simptomojn. Se persono ne respondas al ĉi tiuj traktadoj, ili eble postulos hepatan transplantadon. Sukcesa hepata transplantado povas kuraci la malsanon de Wilson. La sukcesa procento por hepataj transplantadoj estas 85 procentoj post unu jaro.

Kio estas la perspektivo por la malsano de Wilson?

Ju pli frue vi ekscios, ĉu vi havas la genon por la malsano de Wilson, des pli bona estas via prognozo. La malsano de Wilson povas disvolviĝi en hepatan malsukceson kaj cerban damaĝon se ĝi ne traktas.

Frua kuracado povas helpi inversigi neŭrologiajn problemojn kaj hepatan damaĝon. Terapio en posta stadio eble malhelpos plian progreson de la malsano, sed ĝi ne ĉiam restarigos la damaĝon. Homoj en la progresintaj stadioj eble devos lerni kiel administri siajn simptomojn dum sia vivo.

Ĉu vi povas preventi la malsanon de Wilson?

La malsano de Wilson estas heredita geno transdonita de gepatroj al iliaj infanoj. Se gepatroj havas infanon kun Wilson-malsano, ili eble povus havi ankaŭ aliajn infanojn kun la malsano.

Kvankam vi ne povas preventi la malsanon de Wilson, vi povas prokrasti aŭ malrapidigi la komencon de la malsano. Se vi ekscios, ke vi havas Wilson-malsanon frue, vi eble povos malhelpi la simptomojn aperi per medikamentoj kiel zinko. Genetika specialisto povas helpi gepatrojn determini ilian eblan riskon transdoni la malsanon de Wilson al iliaj infanoj.

Sekvaj paŝoj

Fari rendevuon kun via kuracisto se vi aŭ iu, kiun vi konas, eble havas malsanon de Wilson aŭ montras simptomojn de hepata malsukceso. La plej granda indikilo por ĉi tiu kondiĉo estas familia historio, sed la mutaciita geno povas salti generacion. Vi eble petos genetikan teston kune kun la aliaj testoj, kiujn planos via kuracisto.

Vi volos komenci vian kuracadon tuj, se vi ricevos diagnozon pri la malsano de Wilson. Frua kuracado povas helpi malhelpi aŭ prokrasti la malsanon, precipe se vi ankoraŭ ne montras simptomojn. Medikamento inkluzivas kelatajn agentojn kaj zinkon kaj povas daŭri ĝis ses monatoj por labori. Eĉ post kiam viaj kupro-niveloj normalas, vi devas daŭre preni medikamentojn, ĉar la malsano de Wilson estas dumviva kondiĉo.