Malkonstruante la Malsamajn Tipojn de Mjena Muskola Atrofio

Enhavo

• Kio kaŭzas SMA?
• Tajpu 1 SMA
• Kiam komenciĝas simptomoj
• Simptomoj
• Perspektivo
• Tipo 2 SMA
• Kiam komenciĝas simptomoj
• Simptomoj
• Perspektivo
• Tajpu 3 SMA
• Kiam komenciĝas simptomoj
• Simptomoj
• Perspektivo
• Tajpu 4 SMA
• Kiam komenciĝas simptomoj
• Simptomoj
• Perspektivo
• Maloftaj specoj de SMA
• La kunportado

Spina muskola atrofio (SMA) estas genetika kondiĉo, kiu tuŝas 1 el 6 000 ĝis 10 000 homoj. Ĝi difektas la kapablon de homo regi ilian muskolan movadon. Kvankam ĉiuj kun SMA havas genan mutacion, la komenco, simptomoj kaj progresado de la malsano varias konsiderinde.

Tial SMA ofte dividiĝas en kvar specojn. Aliaj maloftaj formoj de SMA estas kaŭzitaj de malsamaj genaj mutacioj.

Legu plu por lerni pri la malsamaj specoj de SMA.

Kio kaŭzas SMA?

Ĉiuj kvar specoj de SMA rezultas de manko de proteino nomata SMN, kiu signifas "postvivado de motora neŭrono." Motoneŭronoj estas nervaj ĉeloj en la mjelo, kiuj respondecas pri sendado de signaloj al niaj muskoloj.

Kiam mutacio (eraro) okazas en ambaŭ kopioj de la SMN1 geno (unu sur ĉiu el viaj du kopioj de kromosomo 5), ĝi kaŭzas mankon en SMN-proteino. Se malmulta aŭ neniu SMN-proteino estas produktita, ĝi kondukas al motoraj funkciaj problemoj.

Genoj de tiu najbaro SMN1, vokis SMN2 genoj, similas laŭ strukturo al SMN1 genoj. Ili povas kelkfoje helpi kompensi la mankon de proteino SMN, sed la nombro de SMN2 genoj fluktuas de persono al persono. Do la speco de SMA dependas de kiom multaj SMN2 genoj, kiujn persono devas helpi kompensi por iliaj SMN1 genmutacio. Se persono kun kromosomo 5-rilata SMA havas pli da kopioj de la SMN2 geno, ili povas produkti pli funkciantan SMN-proteinon. Kompense, ilia SMA estos pli milda kun posta komenco ol iu, kiu havas malpli da kopioj de la SMN2 geno.

Tajpu 1 SMA

SMA de tipo 1 ankaŭ nomiĝas infana SMA aŭ malsano de Werdnig-Hoffmann. Kutime ĉi tiu tipo ŝuldiĝas al nur du kopioj de la SMN2 geno, unu sur ĉiu kromosomo 5. Pli ol duono de novaj SMA-diagnozoj estas tipo 1.

Kiam komenciĝas simptomoj

Beboj kun tipo 1-SMA ekmontras simptomojn en la unuaj ses monatoj post naskiĝo.

Simptomoj

La simptomoj de tipo 1 SMA inkluzivas:

• malfortaj, malfirmaj brakoj kaj kruroj (hipotonio)
• malforta krio
• problemoj moviĝantaj, glutantaj kaj spirantaj
• malkapablo levi la kapon aŭ sidi sen subteno

Perspektivo

Beboj kun tipo 1 SMA kutimis ne pluvivi dum pli ol du jaroj. Sed kun nova teknologio kaj la progresoj de hodiaŭ, infanoj kun tipo 1 SMA eble postvivos dum kelkaj jaroj.

Tipo 2 SMA

Tipo 2 SMA ankaŭ nomiĝas meza SMA. Ĝenerale homoj kun tipo 2 SMA havas almenaŭ tri SMN2 genoj.

Kiam komenciĝas simptomoj

La simptomoj de tipo 2 SMA kutime komenciĝas kiam bebo estas inter 7 kaj 18 monatoj.

Simptomoj

Simptomoj de tipo 2 SMA tendencas esti malpli severaj ol tipo 1. Ili inkluzivas:

• nekapablo ekstari memstare
• malfortaj brakoj kaj kruroj
• tremoj en la fingroj kaj manoj
• skoliozo (kurba spino)
• malfortaj spiraj muskoloj
• malfacila tusado

Perspektivo

Tipo 2 SMA povas mallongigi vivdaŭron, sed plej multaj homoj kun tipo 2 SMA pluvivas en plenaĝeco kaj vivas longajn vivojn. Homoj kun tipo 2 SMA devos uzi rulseĝon por ĉirkaŭiri. Eble ankaŭ ili bezonas ekipaĵojn por helpi ilin spiri pli bone nokte.

Tajpu 3 SMA

Tipo 3 SMA ankaŭ povas esti nomata malfrua SMA, milda SMA aŭ Kugelberg-Welander-malsano. La simptomoj de ĉi tiu tipo de SMA estas pli ŝanĝiĝemaj. Homoj kun tipo 3 SMA ĝenerale havas inter kvar kaj ok SMN2 genoj.

Kiam komenciĝas simptomoj

La simptomoj komenciĝas post 18 monatoj. Ĝi kutime estas diagnozita antaŭ 3 jaroj, sed la ĝusta komenco de aĝo povas varii. Iuj homoj eble ne komencas sperti simptomojn ĝis frua plenaĝeco.

Simptomoj

Homoj kun tipo 3 SMA kutime povas stari kaj marŝi memstare, sed ili povas perdi la kapablon marŝi kiam ili maljuniĝas. Aliaj simptomoj inkluzivas:

• malfacileco leviĝi de sidantaj pozicioj
• ekvilibraj problemoj
• malfacileco supreniri ŝtupojn aŭ kuri
• skoliozo

Perspektivo

SMA de tipo 3 ĝenerale ne ŝanĝas la vivdaŭron de homo, sed homoj kun ĉi tiu tipo riskas superpeziĝi. Iliaj ostoj ankaŭ povas malfortiĝi kaj facile rompiĝi.

Tajpu 4 SMA

Tipo 4 SMA ankaŭ nomiĝas plenkreskula SMA. Homoj kun tipo 4 SMA havas inter kvar kaj ok SMN2 genoj, do ili povas produkti akcepteblan kvanton de normala SMN-proteino. Tipo 4 estas la malplej ofta el la kvar specoj.

Kiam komenciĝas simptomoj

Simptomoj de tipo 4 SMA kutime komenciĝas en frua plenaĝeco, tipe post aĝo 35.

Simptomoj

Tipo 4 SMA povas iom post iom plimalbonigi laŭlonge de la tempo. Simptomoj inkluzivas:

• malforto en la manoj kaj piedoj
• malfacila marŝado
• skuante kaj skuante muskolojn

Perspektivo

Tipo 4 SMA ne ŝanĝas la vivdaŭron de homo, kaj la muskoloj uzataj por spiri kaj gluti kutime ne efikas.

Maloftaj specoj de SMA

Ĉi tiuj specoj de SMA estas maloftaj kaj kaŭzitaj de malsamaj genaj mutacioj ol tiuj, kiuj efikas sur la proteino SMN.

• Spina muskola atrofio kun spira mizero (SMARD) estas tre rara formo de SMA kaŭzita de mutacio de la geno IGHMBP2. SMARD estas diagnozita en beboj kaj kaŭzas severajn spirajn problemojn.
• La malsano de Kennedy, aŭ muskola atrofio dors-bulba (SBMA), estas malofta speco de SMA, kiu kutime nur influas masklojn. Ĝi ofte komenciĝas inter la aĝoj de 20 kaj 40. Simptomoj inkluzivas tremojn de la manoj, muskolajn kramfojn, malfortecon de membroj kaj konvulsiojn. Kvankam ĝi ankaŭ povas kaŭzi malfacilecon marŝi poste en la vivo, ĉi tiu speco de SMA ne kutime ŝanĝas vivdaŭron.
• Distala SMA estas rara formo kaŭzita de mutacioj en unu el multaj genoj, inkluzive UBA1, DYNC1H1, kaj GAROJ. Ĝi influas nervajn ĉelojn en la medolo espinal. Simptomoj kutime komenciĝas dum adoleskeco kaj inkluzivas kramfojn aŭ malforton kaj malŝparadon de la muskoloj. Ĝi ne influas vivdaŭron.

La kunportado

Ekzistas kvar malsamaj specoj de kromosomo 5-rilata SMA, proksimume korelacie kun la aĝo en kiu komenciĝas simptomoj. La tipo dependas de la nombro de SMN2 genoj, kiujn persono devas helpi kompensi mutacion en la SMN1 geno. Ĝenerale pli frua aĝo de komenco signifas malpli da kopioj de SMN2 kaj pli granda efiko al motora funkcio.

Infanoj kun tipo 1 SMA kutime havas la plej malaltan nivelon de funkciado. Tipoj 2 ĝis 4 kaŭzas malpli severajn simptomojn. Gravas noti, ke SMA ne influas la cerbon aŭ kapablon lerni de homo.

Aliaj raraj formoj de SMA, inkluzive SMARD, SBMA kaj distala SMA, estas kaŭzitaj de malsamaj mutacioj kun tute malsama ŝablono de heredo. Parolu kun via kuracisto por ekscii pli pri la genetiko kaj perspektivo de specifa tipo.