Ĉio, kion Vi devas Scii Pri Talasemio

Enhavo

• Simptomoj de talasemio
• Kaŭzoj de talasemio
• Malsamaj specoj de talasemio
• Diagnozo talasemio
• Terapiaj ebloj por talasemio
• Talasemio beta
• Talasemio grava
• Talasemio intermedia
• Talasemio alfa
• Hemoglobino H
• Hydrops fetalis
• Talasemio kaj anemio
• Talasemio kaj genetiko
• Talasemio minora
• Talasemio en infanoj
• Dieto por talasemio
• Prognozo
• Vivdaŭro
• Kiel talasemio influas gravedecon?
• Perspektivo

Kio estas talasemio?

Talasemio estas hereda sangomalsano en kiu la korpo faras nenormalan formon de hemoglobino. Hemoglobino estas la proteina molekulo en eritrocitoj, kiu portas oksigenon.

La malsano rezultigas troan detruon de eritrocitoj, kio kaŭzas anemion. Anemio estas kondiĉo, en kiu via korpo ne havas sufiĉe da normalaj, sanaj ruĝaj globuloj.

Talasemio estas heredita, kio signifas, ke almenaŭ unu el viaj gepatroj devas esti portanto de la malsano. Ĝi estas kaŭzita de aŭ genetika mutacio aŭ forigo de iuj ŝlosilaj genaj fragmentoj.

Talasemio minora estas malpli grava formo de la malsano. Estas du ĉefaj formoj de talasemio pli seriozaj. En alfa-talasemio, almenaŭ unu el la alfa-globinaj genoj havas mutacion aŭ anomalion. En beta-talasemio, la genoj de beta globin estas tuŝitaj.

Ĉiu el ĉi tiuj formoj de talasemio havas malsamajn subtipojn. La ĝusta formo, kiun vi havas, influos la severecon de viaj simptomoj kaj vian aspekton.

Simptomoj de talasemio

La simptomoj de talasemio povas varii. Iuj el la plej oftaj inkluzivas:

• ostaj misformaĵoj, precipe en la vizaĝo
• malhela urino
• malfrua kresko kaj disvolviĝo
• troa laceco kaj laceco
• flava aŭ pala haŭto

Ne ĉiuj havas videblajn simptomojn de talasemio. Signoj de la malsano ankaŭ emas aperi poste en infanaĝo aŭ adoleskeco.

Kaŭzoj de talasemio

Talasemio okazas kiam estas anomalio aŭ mutacio en unu el la genoj implikitaj en produktado de hemoglobino. Vi heredas ĉi tiun genetikan anomalion de viaj gepatroj.

Se nur unu el viaj gepatroj estas portanto de talasemio, vi eble disvolvos formon de la malsano nomata talasemio. Se ĉi tio okazas, vi probable ne havos simptomojn, sed vi estos portanto. Iuj homoj kun talasemio plej malgranda disvolvas malgrandajn simptomojn.

Se ambaŭ viaj gepatroj portas talasemion, vi havas pli grandan ŝancon heredi pli gravan formon de la malsano.

en homoj el Azio, Mezoriento, Afriko kaj mediteraneaj landoj kiel Grekio kaj Turkio.

Malsamaj specoj de talasemio

Ekzistas tri ĉefaj specoj de talasemio (kaj kvar subtipoj):

• beta-talasemio, kiu inkluzivas la subtipojn maĵora kaj intera
• alfa talasemio, kiuj inkluzivas la subtipojn hemoglobino H kaj hydrops fetalis
• talasemio minora

Ĉiuj ĉi tiuj tipoj kaj subtipoj varias laŭ simptomoj kaj severeco. La komenco ankaŭ povas varii iomete.

Diagnozo talasemio

Se via kuracisto provas diagnozi talasemion, ili probable prenos sangospecimenon. Ili sendos ĉi tiun specimenon al laboratorio por esti testita pri anemio kaj eksternorma hemoglobino. Laboratoria teknikisto ankaŭ rigardos la sangon sub mikroskopo por vidi ĉu la ruĝaj globuloj estas strange formaj.

Nenorme formitaj eritrocitoj estas signo de talasemio. La laboratorio-teknikisto ankaŭ povas fari teston nomatan hemoglobina elektroforezo. Ĉi tiu testo disigas la malsamajn molekulojn en la ruĝaj globuloj, permesante al ili identigi la eksternorman tipon.

Depende de la tipo kaj severeco de talasemio, korpa ekzameno povus ankaŭ helpi vian kuraciston fari diagnozon. Ekzemple, severe pligrandigita lieno povus sugesti al via kuracisto, ke vi havas hemoglobinon H-malsanon.

Terapiaj ebloj por talasemio

La kuracado por talasemio dependas de la tipo kaj severeco de la malsano. Via kuracisto donos al vi kurson de kuracado, kiu plej bone funkcios por via aparta kazo.

Iuj el la traktadoj inkluzivas:

• sangotransfuzoj
• osta medolo transplantas
• medikamentoj kaj suplementoj
• ebla kirurgio por forigi la lienon aŭ galvezikon

Via kuracisto eble instruos vin ne preni vitaminojn aŭ suplementojn kun fero. Ĉi tio precipe veras, se vi bezonas sangotransfuzojn, ĉar homoj, kiuj ricevas ilin, amasigas ekstran feron, kiun la korpo ne povas facile forigi. Fero povas kreski en histoj, kiuj povas esti eble mortigaj.

Se vi ricevas sangotransfuzon, vi eble ankaŭ bezonos kelatan terapion. Ĉi tio ĝenerale implicas ricevi injekton de chemicalemiaĵo, kiu ligas kun fero kaj aliaj pezaj metaloj. Ĉi tio helpas forigi ekstran feron de via korpo.

Talasemio beta

Beta talasemio okazas kiam via korpo ne povas produkti beta-globinon. Du genoj, unu de ĉiu gepatro, estas hereditaj por fari beta-globinon. Ĉi tiu tipo de talasemio aperas en du seriozaj subtipoj: talasemio grava (anemio de Cooley) kaj talasemio intermedia.

Talasemio grava

Talasemio grava estas la plej severa formo de beta talasemio. Ĝi disvolviĝas kiam mankas beta-globinaj genoj.

La simptomoj de talasemio plej granda ĝenerale aperas antaŭ la dua naskiĝtago de infano. La severa anemio rilata al ĉi tiu kondiĉo povas esti vivdanĝera. Aliaj signoj kaj simptomoj inkluzivas:

• maltrankvileco
• paleco
• oftaj infektoj
• malbona apetito
• malsukceso prosperi
• iktero, kiu estas flaviĝo de la haŭto aŭ la blankuloj de la okuloj
• pligrandigitaj organoj

Ĉi tiu formo de talasemio estas kutime tiel severa, ke ĝi postulas regulajn sangotransfuzojn.

Talasemio intermedia

Talasemio intermedia estas malpli severa formo. Ĝi disvolviĝas pro ŝanĝoj en ambaŭ beta-globinaj genoj. Homoj kun talasemio intermedia ne bezonas sangotransfuzojn.

Talasemio alfa

Alfa talasemio okazas kiam la korpo ne povas produkti alfa globinon. Por produkti alfa-globinon, vi bezonas havi kvar genojn, po du de ĉiu gepatro.

Ĉi tiu speco de talasemio ankaŭ havas du gravajn specojn: hemoglobino-malsano H kaj hidropetal.

Hemoglobino H

Hemoglobino H disvolviĝas kiel kiam al persono mankas tri alfa-globinaj genoj aŭ spertas ŝanĝojn en ĉi tiuj genoj. Ĉi tiu malsano povas konduki al ostaj problemoj. La vangoj, frunto kaj makzelo eble superkreskas. Aldone hemoglobina H-malsano povas kaŭzi:

• iktero
• ekstreme pligrandigita lieno
• subnutrado

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis estas ekstreme severa formo de talasemio, kiu okazas antaŭ la naskiĝo. Plej multaj beboj kun ĉi tiu kondiĉo estas aŭ mortnaskitaj aŭ mortas baldaŭ post naskiĝo. Ĉi tiu kondiĉo disvolviĝas kiam ĉiuj kvar alfa-globinaj genoj ŝanĝiĝas aŭ mankas.

Talasemio kaj anemio

Talasemio povas rapide konduki al anemio. Ĉi tiu kondiĉo estas markita de manko de oksigeno transportita al ŝtofoj kaj organoj. Ĉar ruĝaj globuloj respondecas liveri oksigenon, malpliigita nombro de ĉi tiuj ĉeloj signifas, ke ankaŭ vi ne havas sufiĉe da oksigeno en la korpo.

Via anemio povas esti milda al severa. Simptomoj de anemio inkluzivas:

• kapturno
• laceco
• kolero
• spirmanko
• malforto

Anemio ankaŭ povas kaŭzi, ke vi svenas. Severaj kazoj povas konduki al vasta organa damaĝo, kiu povas esti mortiga.

Talasemio kaj genetiko

Talasemio estas genetika en naturo. Por disvolvi plenan talasemion, ambaŭ de viaj gepatroj devas esti portantoj de la malsano. Rezulte, vi havos du mutaciitajn genojn.

Ankaŭ eblas iĝi portanto de talasemio, kie vi havas nur unu mutacian genon kaj ne du de ambaŭ gepatroj. Aŭ unu aŭ ambaŭ viaj gepatroj devas havi la kondiĉon aŭ esti portanto de ĝi. Ĉi tio signifas, ke vi heredas unu mutitan genon de iu el viaj gepatroj.

Gravas testiĝi, se unu el viaj gepatroj aŭ parenco havas ian formon de la malsano.

Talasemio minora

En alfa-etaj kazoj mankas du genoj. En beta-minoro, unu geno mankas. Homoj kun talasemio ne kutime havas simptomojn.Se jes, verŝajne estos negrava anemio. La kondiĉo estas klasifikita kiel alfa aŭ beta talasemio minora.

Eĉ se talasemio ne kaŭzas rimarkindajn simptomojn, vi tamen povas esti portanto de la malsano. Ĉi tio signifas, ke, se vi havas infanojn, ili povus disvolvi iun formon de la gena mutacio.

Talasemio en infanoj

El ĉiuj beboj naskita kun talasemio ĉiujare, oni kalkulas, ke 100.000 naskiĝas kun severaj formoj tutmonde.

Infanoj povas ekmontri simptomojn de talasemio dum siaj unuaj du jaroj de vivo. Iuj el la plej rimarkindaj signoj inkluzivas:

• laceco
• iktero
• pala haŭto
• malriĉa apetito
• malrapida kresko

Gravas diagnozi talasemion rapide ĉe infanoj. Se vi aŭ la alia gepatro de via infano estas portantoj, vi devus fari provojn frue.

Se netraktita, ĉi tiu kondiĉo povas konduki al problemoj en la hepato, koro kaj lieno. Infektoj kaj korinsuficienco estas la plej oftaj vivminacaj komplikaĵoj de talasemio ĉe infanoj.

Kiel plenkreskuloj, infanoj kun severa talasemio bezonas oftajn sangotransfuzojn por forigi troan feron en la korpo.

Dieto por talasemio

Maldikgrasa, plantbazita dieto estas la plej bona elekto por plej multaj homoj, inkluzive de tiuj kun talasemio. Tamen vi eble bezonos limigi ferriĉajn manĝaĵojn, se vi jam havas altajn ferajn nivelojn en via sango. Fiŝoj kaj viandoj estas riĉaj je fero, do vi eble bezonos limigi ĉi tiujn en via dieto.

Vi eble ankaŭ konsideras eviti fortikigitajn cerealojn, panojn kaj sukojn. Ili enhavas ankaŭ altajn ferajn nivelojn.

Talasemio povas kaŭzi mankojn de folia acido (folato). Nature trovita en manĝaĵoj kiel malhelaj foliaj legomoj kaj guŝoj, ĉi tiu B-vitamino estas esenca por eviti la efikojn de altaj feraj niveloj kaj protekti ruĝajn globulojn. Se vi ne ricevas sufiĉe da folia acido en via dieto, via kuracisto eble rekomendos 1 mg-suplementon ĉiutage.

Ne ekzistas unu dieto, kiu povas kuraci talasemion, sed certigi, ke vi manĝas la ĝustajn manĝaĵojn, povas helpi. Nepre priparolu pri dietaj ŝanĝoj kun via kuracisto antaŭe.

Prognozo

Ĉar talasemio estas genetika malordo, ne ekzistas maniero malhelpi ĝin. Tamen ekzistas manieroj, kiel vi povas administri la malsanon, por helpi malhelpi komplikaĵojn.

Aldone al daŭranta medicina prizorgo, ke ĉiuj individuoj kun malsano protektas sin kontraŭ infektoj restante flank-al-flanke kun la sekvaj vakcinoj:

• haemophilus gripa tipo b
• iktero
• meningokoka
• pneŭmokoka

Krom sana dieto, regula ekzercado povas helpi administri viajn simptomojn kaj konduki al pli pozitiva prognozo. Oni modere rekomendas moder-intensajn trejnadojn, ĉar peza ekzercado povas plimalbonigi viajn simptomojn.

Piedirado kaj bicikla rajdado estas ekzemploj de moderintensaj ekzercoj. Naĝado kaj jogo estas aliaj ebloj, kaj ili ankaŭ taŭgas por viaj artikoj. La ŝlosilo estas trovi ion, kion vi ĝuas kaj plu moviĝas.

Vivdaŭro

Talasemio estas grava malsano, kiu povas konduki al vivminacaj komplikaĵoj, se oni lasas ĝin netraktita aŭ subtraktita. Kvankam malfacilas ĝustigi ekzaktan vivdaŭron, la ĝenerala regulo estas, ke ju pli severa estas la stato, des pli rapida talasemio povas fariĝi mortiga.

Laŭ iuj taksoj, homoj kun beta-talasemio - la plej severa formo - kutime mortas antaŭ 30 jaroj. La mallongigita vivdaŭro rilatas al fera troŝarĝo, kiu eventuale povas influi viajn organojn.

Esploristoj daŭre esploras genetikan testadon kaj ankaŭ la eblon de gena terapio. Ju pli frua talasemio estas detektita, des pli baldaŭ vi povas ricevi kuracadon. En la estonteco, genterapio eble povus reaktivigi hemoglobinon kaj malaktivigi eksternormajn genajn mutaciojn en la korpo.

Kiel talasemio influas gravedecon?

Talasemio ankaŭ aperigas malsamajn zorgojn rilatajn al gravedeco. La malsano influas la reproduktan organan disvolviĝon. Pro tio, virinoj kun talasemio povas renkonti fekundecajn malfacilaĵojn.

Por certigi la sanon de vi kaj via bebo, gravas plani antaŭtempe laŭeble. Se vi volas havi bebon, diskutu ĉi tion kun via kuracisto por certigi, ke vi havas la plej bonan sanon.

Viaj feraj niveloj devos esti zorge kontrolataj. Antaŭekzistantaj aferoj kun ĉefaj organoj ankaŭ estas konsiderataj.

Antaŭnaska testado por talasemio povas esti farita ĉe 11 kaj 16 semajnoj. Ĉi tio fariĝas per prenado de fluidaj specimenoj de aŭ la placento aŭ la feto, respektive.

Gravedeco havas la jenajn riskfaktorojn ĉe virinoj kun talasemio:

• pli alta risko por infektoj
• gravedeca diabeto
• korproblemoj
• hipotiroidismo aŭ malalta tiroido
• pliigita nombro da sangotransfuzoj
• malalta osta denseco

Perspektivo

Se vi havas talasemion, via perspektivo dependas de la speco de la malsano. Homoj, kiuj havas mildajn aŭ malgrandajn formojn de talasemio, povas kutime vivi normalajn vivojn.

En severaj kazoj, korinsuficienco estas ebleco. Aliaj komplikaĵoj inkluzivas hepatajn malsanojn, eksternorman skeletan kreskon kaj endokrinajn problemojn.

Via kuracisto povas doni al vi pli da informoj pri via perspektivo. Ili ankaŭ klarigos kiel viaj kuracadoj povas helpi plibonigi vian vivokvaliton aŭ pliigi vian vivotempon.