Kion Vi Devas Scii Pri Spina Muskola Atrofio ĉe Beboj

Enhavo

• Tipoj kaj simptomoj de SMA
• Tajpu 0
• Tajpu 1
• Tipo 2
• Tipoj 3 kaj 4
• Kaŭzoj de SMA
• Diagnozo de SMA
• Traktado de SMA
• Speciala beba ekipaĵo
• Genetika konsilado
• La kunportado

Spina muskola atrofio (SMA) estas malofta genetika malordo, kiu kaŭzas malforton. Ĝi influas motorneŭronojn en la mjelo, rezultigante malforton de la muskoloj uzataj por movado. Plejofte de SMA, signoj kaj simptomoj ĉeestas ĉe naskiĝo aŭ aperas ene de la unuaj 2 jaroj de vivo.

Se via bebo havas SMA, ĝi limigos ilian muskolan forton kaj ilian kapablon moviĝi. Via bebo eble ankaŭ malfacile spiras, glutas kaj manĝas.

Prenu momenton por lerni pri kiel SMA povas influi vian infanon, kaj ankaŭ kelkajn el la kuracaj elektoj disponeblaj por administri ĉi tiun kondiĉon.

Tipoj kaj simptomoj de SMA

SMA estas klasifikita en kvin specoj, laŭ la aĝo, kiam aperas simptomoj kaj la severeco de la kondiĉo. Ĉiuj specoj de SMA estas progresemaj, kio signifas, ke ili tendencas plimalboniĝi kun la tempo.

Tajpu 0

Tipo 0 SMA estas la plej rara kaj plej severa tipo.

Kiam bebo havas tipon 0 SMA, la kondiĉo povas esti detektita antaŭ ol ili naskiĝas, dum ili ankoraŭ disvolviĝas en la utero.

Beboj naskita kun tipo 0 SMA havas ekstreme malfortajn muskolojn, inkluzive de malfortaj spiraj muskoloj. Ili ofte havas problemojn por spiri.

Plej multaj beboj naskita kun tipo 0 SMA ne postvivas pli ol 6 monatojn.

Tajpu 1

SMA de tipo 1 ankaŭ estas konata kiel Werdnig-Hoffmann-malsano aŭ infan-komenca SMA. Ĝi estas la plej ofta speco de SMA, laŭ la Naciaj Institutoj pri Sano (NIH).

Kiam bebo havas tipon 1 SMA, ili probable montros signojn kaj simptomojn de la kondiĉo ĉe naskiĝo aŭ ene de 6 monatoj post naskiĝo.

Infanoj kun tipo 1 SMA kutime ne povas regi siajn kapajn movadojn, ruliĝi aŭ sidi sen helpo. Via infano ankaŭ povas malfacile suĉi aŭ gluti.

Infanoj kun tipo 1 SMA ankaŭ emas havi malfortajn spirajn muskolojn kaj eksternormajn brustojn. Ĉi tio povas kaŭzi seriozajn spirajn malfacilaĵojn.

Multaj infanoj kun ĉi tiu tipo de SMA ne travivas pasintan fruan infanaĝon. Tamen novaj celitaj terapioj povas helpi plibonigi la perspektivon por infanoj kun ĉi tiu kondiĉo.

Tipo 2

SMA de tipo 2 ankaŭ estas konata kiel Dubowitz-malsano aŭ meza SMA.

Se via bebo havas SMA-tipon 2, signoj kaj simptomoj de la malsano probable aperos inter la aĝoj de 6 kaj 18 monatoj.

Infanoj kun tipo 2 SMA kutime lernas sidi memstare. Tamen iliaj muskolaj fortoj kaj movaj kapabloj emas malpliiĝi laŭlonge de la tempo. Fine ili ofte bezonas pli da subteno por sidi.

Infanoj kun ĉi tiu speco de SMA kutime ne povas lerni stari aŭ marŝi sen subteno. Ili ofte disvolvas ankaŭ aliajn simptomojn aŭ komplikaĵojn, kiel tremoj en siaj manoj, nekutima kurbiĝo de sia spino kaj spiraj malfacilaĵoj.

Multaj infanoj kun tipo 2 SMA pluvivas en siaj 20'oj aŭ 30'oj.

Tipoj 3 kaj 4

En iuj kazoj, beboj naskiĝas kun specoj de SMA, kiuj ne produktas rimarkeblajn simptomojn ĝis poste en la vivo.

SMA de tipo 3 ankaŭ estas konata kiel Kugelberg-Welander-malsano aŭ milda SMA. Ĝi tipe aperas post 18 monatoj.

SMA de tipo 4 ankaŭ nomiĝas SMA por adoleskaj aŭ plenkreskuloj. Ĝi aperas post infanaĝo kaj emas kaŭzi nur mildajn ĝis moderajn simptomojn.

Infanoj kaj plenkreskuloj kun tipo 3 aŭ tipo 4 SMA povas sperti malfacilaĵojn pri marŝado aŭ aliaj movadoj, sed ili emas havi normalajn vivdaŭrojn.

Kaŭzoj de SMA

SMA estas kaŭzita de mutacioj en la SMN1 geno. La tipo kaj severeco de la kondiĉo ankaŭ influas la nombron kaj kopiojn de la SMN2 geno, kiun bebo havas.

Por disvolvi SMA, via bebo devas havi du afektajn kopiojn de la SMN1 geno. Plejofte beboj heredas unu tuŝitan kopion de la geno de ĉiu gepatro.

La SMN1 kaj SMN2 genoj donas instrukciojn al la korpo pri kiel produkti specon de proteino konata kiel la superviva motorneŭrono (SMN) proteino. SMN-proteino estas esenca por la sano de motorneŭronoj, speco de nerva ĉelo, kiu pasigas signalojn de la cerbo kaj mjelo al muskoloj.

Se via bebo havas SMA, ilia korpo ne kapablas produkti SMN-proteinojn ĝuste. Ĉi tio kaŭzas morton de motorneŭronoj en ilia korpo. Rezulte, ilia korpo ne povas ĝuste sendi motorajn signalojn de sia mjelo al iliaj muskoloj, kio kaŭzas muskolan malfortecon, kaj fine kaŭzas muskolan malŝparadon pro manko de uzo.

Diagnozo de SMA

Se via bebo montras signojn aŭ simptomojn de SMA, ilia kuracisto povas ordigi genetikan testadon por kontroli la genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas la malsanon. Ĉi tio helpos sian kuraciston lerni, ĉu la simptomoj de via infano estas kaŭzitaj de SMA aŭ alia malordo.

En iuj kazoj, la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ĉi tiun kondiĉon, troviĝas antaŭ ol aperas simptomoj. Se vi aŭ via partnero havas genealogian historion de SMA, via kuracisto eble rekomendos genetikan testadon por via infano, eĉ se via infano aperos sana. Se via infano provas pozitivon pri la genetikaj mutacioj, ilia kuracisto eble rekomendas komenci tujan kuracadon por SMA.

Krom genetika testado, via kuracisto povus ordigi muskolan biopsion por kontroli la muskolon de via infano por signoj de muskola malsano. Ili povus ankaŭ mendi elektromiogramon (EMG), teston, kiu permesas al ili mezuri la elektran agadon de muskoloj.

Traktado de SMA

Nuntempe ne estas konata kuracilo kontraŭ SMA. Tamen, multnombraj traktadoj estas disponeblaj por helpi bremsi la progreson de la malsano, malpezigi simptomojn kaj administri eblajn komplikaĵojn.

Por doni la subtenon, kiun via bebo bezonas, ilia kuracisto devas helpi vin kunveni multfakan teamon de sanaj profesiuloj. Regulaj kontroloj kun membroj de ĉi tiu teamo estas esencaj por administri la staton de via infano.

Kiel parto de ilia rekomendita kuracplano, la sanitara teamo de via infano povas rekomendi unu aŭ pli el la jenaj:

• Celita terapio. Por helpi malrapidigi aŭ limigi la progreson de SMA, la kuracisto de via infano povas preskribi kaj administri la injekteblajn medikamentojn nusinersen (Spinraza) aŭ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ĉi tiuj medikamentoj celas subajn kaŭzojn de la malsano.
• Spira terapio. Por helpi vian bebon spiri, ilia sanitara teamo povas preskribi torakan fizioterapion, mekanikan ventoladon aŭ aliajn spirajn traktadojn.
• Nutra terapio. Por helpi vian bebon akiri la nutraĵojn kaj kaloriojn, kiujn ili bezonas kreski, ilia kuracisto aŭ dietisto eble rekomendas nutrajn suplementojn aŭ tuban manĝadon.
• Muskola kaj komuna terapio. Por helpi streĉi iliajn muskolojn kaj artikojn, la sana teamo de via infano povas preskribi ekzercojn pri fizioterapio. Ili ankaŭ povas rekomendi la uzon de kruroj, krampoj aŭ aliaj aparatoj por subteni sanan pozicion kaj komunan pozicion.
• Medikamentoj. Por trakti gastroesofagan refluon, estreñimiento aŭ aliajn eblajn komplikaĵojn de SMA, la sanitara teamo de via infano povas preskribi unu aŭ plurajn medikamentojn.

Dum via infano maljuniĝos, iliaj kuracaj bezonoj probable ŝanĝiĝos. Ekzemple, se ili havas severajn mjelajn aŭ koksajn misformaĵojn, ili eble bezonos kirurgion en posta infanaĝo aŭ plenaĝeco.

Se vi emocie malfacilas trakti la staton de via bebo, informu vian kuraciston. Ili eble rekomendas konsiladon aŭ aliajn subtenajn servojn.

Speciala beba ekipaĵo

La fizika terapiisto de via bebo, okupiga terapiisto aŭ aliaj membroj de sia sanitara teamo povas kuraĝigi vin investi en specialaj ekipaĵoj por helpi prizorgi ilin.

Ekzemple, ili eble rekomendas:

• malpezaj ludiloj
• speciala banejo
• adaptitaj bebolitoj kaj beboĉaretoj
• mulditaj kusenoj aŭ aliaj sidigaj sistemoj kaj posturaj subteniloj

Genetika konsilado

Se iu ajn en via familio aŭ la familio de via partnero havas SMA, via kuracisto eble kuraĝigos vin kaj vian partneron sperti genetikan konsilon.

Se vi pensas havi bebon, genetika konsilisto povas helpi vin kaj vian kunulon taksi kaj kompreni viajn ŝancojn havi infanon kun SMA.

Se vi jam havas infanon kun SMA, genetika konsilisto povas helpi vin taksi kaj kompreni la ŝancojn, ke vi havos alian infanon kun ĉi tiu kondiĉo.

Se vi havas plurajn infanojn kaj unu el ili estas diagnozita kun SMA, eble iliaj gefratoj ankaŭ povas porti la tuŝitajn genojn. Gefrato eble ankaŭ havas la malsanon sed ne montras rimarkeblajn simptomojn.

Se via kuracisto kredas, ke iuj el viaj infanoj riskas havi SMA, ili povas ordigi genetikan testadon. Frua diagnozo kaj kuracado povas helpi plibonigi la longperspektivan perspektivon de via infano.

La kunportado

Se via infano havas SMA, gravas ricevi helpon de multfaka teamo de sanaj profesiuloj. Ili povas helpi vin kompreni la kondiĉojn kaj kuracajn eblojn de via infano.

Depende de la stato de via infano, ilia sanitara teamo povas rekomendi kuracadon kun laŭcela terapio. Ili ankaŭ povas rekomendi aliajn traktadojn aŭ vivmanierojn por helpi administri la simptomojn kaj eblajn komplikaĵojn de SMA.

Se vi malfacilas trakti la defiojn prizorgi infanon kun SMA, informu vian kuraciston. Ili povas plusendi vin al konsilisto, subtengrupo aŭ aliaj subtenfontoj. Havi la emocian subtenon, kiun vi bezonas, povas ebligi vin pli bone zorgi pri via familio.