Sindromo de Turner: kio ĝi estas, karakterizaĵoj kaj kuracado
Enhavo
La sindromo de Turner, ankaŭ nomata X-unosomio aŭ gonada disgenezo, estas malofta genetika malsano, kiu aperas nur ĉe knabinoj kaj estas karakterizita per la totala aŭ parta foresto de unu el la du X-kromosomoj.
La manko de unu el la kromosomoj kaŭzas la aperon de tipaj karakterizaĵoj de sindromo de Turner, ekzemple mallonga staturo, troa haŭto sur la kolo kaj pligrandigita brusto, ekzemple.
La diagnozo estas farata observante la prezentitajn karakterizaĵojn, kaj ankaŭ farante molekulajn testojn por identigi kromosomojn.
Ĉefaj trajtoj de la sindromo
La sindromo de Turner estas malofta, kaj okazas ĉirkaŭ 1 el ĉiu 2 000 vivaj naskiĝoj. La ĉefaj trajtoj de ĉi tiu sindromo estas:
- Mallonga staturo, povante atingi ĝis 1,47 m en plenaĝeco;
- Troa haŭto sur la kolo;
- Flugilhava kolo alkroĉita al la ŝultroj;
- Linio de enplantado de la haroj en la nuko;
- Falantaj palpebroj;
- Larĝa brusto kun bone apartigitaj cicoj;
- Multaj tuberoj kovritaj de malhelaj haroj sur la haŭto;
- Malfrua pubereco, sen menstruo;
- Mamoj, vagino kaj vaginaj lipoj ĉiam nematuraj;
- Ovarioj sen disvolvi ovojn;
- Kardiovaskulaj ŝanĝoj;
- Rendifektoj;
- Malgrandaj hemangiomoj, kiuj respondas al la kresko de sangaj vaskuloj.
Mensa malfruiĝo okazas en maloftaj kazoj, sed multaj knabinoj kun sindromo de Turner malfacilas orienti sin space kaj emas gajni malbone ĉe testoj, kiuj postulas lertecon kaj kalkulon, kvankam ĉe testoj de parola inteligenteco ili estas normalaj aŭ superaj al normalo.
Kiel la kuracado estas farita
La kuracado por sindromo de Turner fariĝas laŭ la karakterizaĵoj prezentitaj de la homo, kaj hormona anstataŭigo, ĉefe de kreska hormono kaj seksaj hormonoj, estas kutime rekomendita de la kuracisto, tiel ke kresko estas stimulita kaj la seksaj organoj kapablas disvolvi ĝuste. . Krome, plastika kirurgio povas esti uzata por forigi troan haŭton sur la kolo.
Se la persono ankaŭ havas kardiovaskulajn aŭ renajn problemojn, eble ankaŭ necesas uzi medikamentojn por trakti ĉi tiujn ŝanĝojn kaj tiel permesi la sanan disvolviĝon de la knabino.
Interesaj
Baclofen, Parola Tableto
