Proteus-sindromo: kio ĝi estas, kiel identigi kaj trakti ĝin

Enhavo

• Ĉefaj trajtoj
• Kio kaŭzas la sindromon
• Kiel la kuracado estas farita
• Rolo de la psikologo en sindromo de Proteus

Proteus-sindromo estas rara genetika malsano karakterizita per troa kaj nesimetria kresko de ostoj, haŭto kaj aliaj histoj, rezultigante gigantismon de pluraj membroj kaj organoj, ĉefe brakoj, kruroj, kranio kaj mjelo.

Simptomoj de Proteus-Sindromo kutime aperas inter 6 kaj 18 monatoj de aĝo kaj troa kaj neproporcia kresko tendencas ĉesi en adoleskeco. Gravas, ke la sindromo rapide identiĝas, por ke tuj estu aranĝitaj rimedoj por korekti la deformojn kaj plibonigi la korpan bildon de la pacientoj de la sindromo, evitante psikologiajn problemojn, kiel ekzemple socia izolado kaj depresio, ekzemple.

Ĉefaj trajtoj

Proteus-sindromo kutime kaŭzas la aperon de iuj karakterizaĵoj, kiel:

• Deformoj en la brakoj, kruroj, kranio kaj mjelo;
• Korpa malsimetrio;
• Troaj haŭtaj faldoj;
• Spinaj problemoj;
• Pli longa vizaĝo;
• Koraj problemoj;
• Verukoj kaj lumaj makuloj sur la korpo;
• Pligrandigita lieno;
• Pliiĝo en la diametro de la fingroj, nomata cifereca hipertrofio;
• Mensa malfruiĝo.

Kvankam ekzistas pluraj fizikaj ŝanĝoj, plej ofte pacientoj kun la sindromo disvolvas siajn intelektajn kapablojn normale kaj povas havi relative normalan vivon.

Gravas, ke la sindromo estu identigita kiel eble plej frue, ĉar se la kontrolado efektivigas ekde la apero de la unuaj ŝanĝoj, ĝi povas helpi ne nur eviti psikologiajn malordojn, sed ankaŭ eviti iujn oftajn komplikaĵojn de ĉi tiu sindromo, tiaj kiel la apero de maloftaj tumoroj aŭ la apero de profunda vejna trombozo.

Kio kaŭzas la sindromon

La kaŭzo de la sindromo de Proteus ankoraŭ ne estas bone establita, tamen oni kredas, ke ĝi povas esti genetika malsano rezultanta de la spontanea mutacio en la geno ATK1, kiu okazas dum la disvolviĝo de la feto.

Malgraŭ esti genetika, sindromo de Proteus ne estas konsiderata hereda, kio signifas, ke ne ekzistas risko transdoni la mutacion de gepatroj al infanoj. Tamen, se estas kazoj de sindromo de Proteus en la familio, oni rekomendas, ke oni faru genetikan konsiladon, ĉar povas esti pli granda dispozicio por la apero de ĉi tiu mutacio.

Kiel la kuracado estas farita

Ne ekzistas specifa kuracado por sindromo de Proteus, kaj kutime kuracisto rekomendas uzi specifajn kuracilojn por kontroli iujn simptomojn, krom kirurgio por ripari histojn, forigi tumorojn kaj plibonigi korpan estetikon.

Kiam ĝi estas detektita en la fruaj stadioj, la sindromo povas esti kontrolita per la uzo de drogo nomata Rapamicino, kiu estas imunosupresiva medikamento indikita kun la celo malhelpi nenormalan histokreskon kaj malhelpi la formadon de tumoroj.

Krome treege gravas, ke kuracado faru multfakan teamon de sanaj profesiuloj, kiu devas inkluzivi infankuracistojn, ortopedojn, plastajn kirurgojn, dermatologojn, dentistojn, neŭrokirurgojn kaj psikologojn, ekzemple. Tiel la homo havos la tutan subtenon necesan por havi bonan vivokvaliton.

Rolo de la psikologo en sindromo de Proteus

Psikologia monitorado tre gravas ne nur por la paciento kun la sindromo sed ankaŭ por iliaj familianoj, ĉar tiel eblas kompreni la malsanon kaj alpreni rimedojn, kiuj plibonigas la vivokvaliton kaj memfidon de la homo. Krome, la psikologo estas esenca por plibonigi lernajn malfacilaĵojn, trakti kazojn de depresio, redukti la malkomforton de la persono kaj permesi socian interagadon.