Sindromo de Crigler-Najjar: kio ĝi estas, ĉefaj tipoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj specoj kaj simptomoj
• Sindromo de Crigler-Najjar tipo 1
• Sindromo de Crigler-Najjar tipo 2
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiel la kuracado estas farita

Sindromo de Crigler-Najjar estas genetika hepata malsano, kiu kaŭzas la amasiĝon de bilirubino en la korpo, pro ŝanĝoj en la enzimo, kiu transformas ĉi tiun substancon por ĝia forigo per galo.

Ĉi tiu ŝanĝo povas havi malsamajn gradojn kaj formon de simptoma manifestiĝo, tial la sindromo povas esti tipo 1, pli severa aŭ tipo 2, pli malpeza kaj pli facile traktebla.

Tiel, bilirubino, kiu ne povas esti forigita kaj amasigita en la korpo, kaŭzas ikteron, kaŭzante flavecajn haŭtojn kaj okulojn, kaj riskon de hepata damaĝo aŭ cerba ebrio.

Ĉefaj specoj kaj simptomoj

Sindromo de Crigler-Najjar povas esti klasita en 2 tipojn, kiuj diferenciĝas per la grado de senaktiveco de la hepata enzimo, kiu transformas bilirubinon, nomatan glukoronil-transferazon, kaj ankaŭ per simptomoj kaj kuracado.

Sindromo de Crigler-Najjar tipo 1

Ĝi estas la plej serioza tipo, ĉar estas totala foresto de hepata agado por la transformo de bilirubino, kiu akumuliĝas en troo en la sango kaj kaŭzas simptomojn eĉ ĉe la naskiĝo.

• Simptomoj: severa iktero ekde naskiĝo, estante unu el la kaŭzoj de hiperbilirubinemio de la novnaskito, kaj ekzistas risko de hepata damaĝo kaj cerba veneniĝo nomata kernictero, en kiu estas malorientiĝo, dormemo, agitado, komato kaj morto-risko.

Lernu pli pri tio, kio kaŭzas ĝin kaj kiel resanigi la specojn de hiperbilirubinemio de la novnaskito.

Sindromo de Crigler-Najjar tipo 2

En ĉi tiu kazo, la enzimo, kiu transformas bilirubinon, estas tre malalta, kvankam ankoraŭ ĉeestas, kaj kvankam ĝi ankaŭ estas severa, iktero estas malpli intensa, kaj ekzistas malpli da simptomoj kaj komplikaĵoj ol sindromo de tipo 1. cerbo ankaŭ estas pli malgranda, kio povas okazi en epizodoj de levita bilirubino.

• Simptomoj: iktero kun diversa intenseco, kiu povas esti milda al severa, kaj povas aperi en aliaj jaroj tra la vivo. Ĝi ankaŭ povas esti kaŭzita post iom da streĉo en la korpo, kiel ekzemple infekto aŭ malhidratiĝo, ekzemple.

Malgraŭ la riskoj por la sano kaj vivo de la infano kaŭzitaj de la specoj de ĉi tiu sindromo, eblas redukti la nombron kaj severecon de la manifestiĝoj per la kuracado, kun fototerapio aŭ eĉ hepata transplantado.

Kiel konfirmi la diagnozon

La diagnozo de sindromo de Crigler-Najjar estas farita de la infankuracisto, gastro aŭ hepatologiisto, surbaze de korpa ekzameno kaj sangokontroloj, kiuj montras pliigon de bilirubina nivelo, krom la takso de hepata funkcio, kun AST, ALT kaj albumino, por ekzemplo.

La diagnozo estas konfirmita per DNA-testoj aŭ eĉ per hepata biopsio, kiuj kapablas diferencigi la specon de sindromo.

Kiel la kuracado estas farita

La ĉefa kuracado por malpliigi bilirubinajn nivelojn en la korpo, en sindromo de Crigler-Najjar tipo 1, estas fototerapio kun blua lumo dum almenaŭ 12 horoj tage, kiu povas varii laŭ la bezonoj de ĉiu homo.

Fototerapio efikas, ĉar ĝi rompiĝas kaj transformas bilirubinon tiel ke ĝi povas atingi galon kaj esti forigita de la korpo. Ĉi tiu kuracado ankaŭ povas esti akompanata de sangotransfuzoj aŭ la uzo de bilirubinaj kelataj drogoj, kiel kolestiramino kaj kalcia fosfato, por plibonigi ĝian efikecon, en iuj kazoj. Lernu pli pri la indikoj kaj kiel funkcias fototerapio.

Malgraŭ tio, dum la infano kreskas, la korpo fariĝas imuna al kuracado, ĉar la haŭto fariĝas pli imuna, postulante pli kaj pli da horoj da fototerapio.

Por la kuracado de Crigler-Najjar-sindromo tipo 2, fototerapio estas farita en la unuaj tagoj de la vivo aŭ, en aliaj aĝoj, nur kiel komplementa formo, ĉar ĉi tiu tipo de malsano havas bonan respondon al kuracado kun la drogo Fenobarbital, kiu eble pliigi la agadon de la hepata enzimo, kiu forigas bilirubinon per galo.

Tamen la definitiva kuracado por iuj el la specoj de la sindromo atingiĝas nur per hepata transplantado, en kiu necesas trovi kongruan donanton kaj havi fizikajn kondiĉojn por la kirurgio. Sciu kiam ĝi estas indikita kaj kiel resaniĝas post hepata transplantado.