Sindromo Cri du Chat: kio ĝi estas, kaŭzoj kaj kuracado
Enhavo
- Ĉefaj simptomoj
- Kio kaŭzas ĉi tiun sindromon
- Kiel la kuracado estas farita
- Komplikaĵoj de Cri du Chat
- Vivdaŭro
Sindromo Cri du Chat, konata kiel sindromo de kato miaŭ, estas malofta genetika malsano, kiu rezultas de genetika anomalio en la kromosomo, kromosomo 5 kaj kiu povas konduki al malfruo en neŭropsikomotora disvolviĝo, intelekta malfruo kaj, pli ofte gravaj problemoj, malfunkciado. de la koro kaj renoj.
La nomo de ĉi tiu sindromo rezultas de karakteriza simptomo, en kiu la ploro de la novnaskito similas al miaŭo de kato, pro misformaĵo de la laringo, kiu finas ŝanĝi la sonon de la ploro de la bebo. Sed post 2 jaroj, la miaŭta sono emas malaperi.
Ĉar miaŭado estas tre specifa karakterizaĵo de sindromo de Cri du Chat, la diagnozo estas kutime farita en la unuaj horoj de vivo, kaj tial oni povas resendi la bebon frue por taŭga kuracado.
Ĉefaj simptomoj
La plej karakteriza simptomo de ĉi tiu sindromo ploras simile al la akra miaŭado de kato. Krome, ekzistas aliaj signoj rimarkindaj tuj post la naskiĝo, kiel:
- Fingroj aŭ piedfingroj kuniĝis;
- Malalta naskiĝo pezo kaj aĝo;
- Ununura linio en la manplato;
- Malfrua disvolviĝo;
- Malgranda mentono;
- Muskola malforto;
- Malalta naza ponto;
- Spacitaj okuloj;
- Mikrocefalio.
La diagnozo de sindromo de Cri Du Chat estas farita en la akuŝejo, horojn post la naskiĝo de la bebo, per observado de la supraj signoj. Tuj post konfirmo, gepatroj estas informitaj pri la eblaj malfacilaĵoj, kiujn la bebo povas havi dum kresko, kiel ekzemple malfacila lernado kaj manĝado.
Ĉi tiuj infanoj ankaŭ povas ekmarŝi poste ĉirkaŭ 3-jaraĝaj, prezentante piediradon mallerte kaj ŝajne sen forto aŭ ekvilibro. Krome, en frua infanaĝo ili eble havas kondutojn kiel obsedo kun iuj objektoj, hiperaktiveco kaj perforto, ekzemple.
Kio kaŭzas ĉi tiun sindromon
Kato miaŭsindromo estas kaŭzita de ŝanĝo en kromosomo 5, en kiu ekzistas perdo de kromosompeco. La severeco de la malsano ŝuldiĝas al la amplekso de ĉi tiu ŝanĝo, tio estas, ju pli granda la peco perdita, des pli severa estos la malsano.
La kialoj de la ekskludo de ĉi tiu peco estas ankoraŭ nekonataj, sed oni scias, ke ĝi ne estas hereda kondiĉo, tio estas, ĉi tiu ŝanĝo okazas hazarde kaj ne estas transdonita de la gepatroj al la infano.
Kiel la kuracado estas farita
Ĉar ĝi estas genetika ŝanĝo en la kromosomo, ne ekzistas kuraco kontraŭ ĉi tiu sindromo, ĉar la infano jam naskiĝis kun ĉi tiu kondiĉo kaj ne eblas ŝanĝi genetikan kondiĉon post la naskiĝo. Tamen kuracado efektivigas por pliigi la vivokvaliton kaj redukti la simptomojn de la sindromo.
La infano estas kontrolata helpe de parolterapiistoj, fizioterapiistoj kaj okupigaj terapiistoj, ebligante la evoluon de motora kunordigo, kognaj kaj perceptaj kapabloj, agadoj de ĉiutaga vivo kaj en interhomaj rilatoj.
Gravas, ke kuracado komenciĝu kiel eble plej baldaŭ, ĉar frua stimulo permesas pli bonan disvolviĝon, adaptadon kaj akcepton de la sindromo fare de la persono en adoleskeco kaj plenaĝeco.
Komplikaĵoj de Cri du Chat
La komplikaĵoj de ĉi tiu sindromo ĉeestas laŭ la severeco de la ŝanĝo en la kromosomo, kaj en ĉi tiuj kazoj infanoj povas prezenti signojn kiel problemojn en la spino, koro aŭ aliaj organoj, muskola malforto dum la unuaj jaroj de vivo kaj problemoj en aŭdado. kaj vizio.
Tamen ĉi tiuj komplikaĵoj redukteblas per kuracado kaj sekvado de la unuaj tagoj de vivo.
Vivdaŭro
Kiam kuracado komenciĝas en la unuaj monatoj de vivo kaj infanoj plenumas 1-jaran aĝon, vivdaŭro estas konsiderata normala, kaj la persono povas atingi maljunecon. Tamen, en severaj kazoj, kiam la bebo havas renajn aŭ korajn problemojn, kaj kiam kuracado ne taŭgas, morto povas okazi dum la unua jaro de vivo.
Lastaj Afiŝoj
Kiel Trejniteco Helpas Aŭtoron kaj Redaktoron Meaghan Murphy Gvidi Energian Vivon