Alkaptonuria: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Alcaptonuria, ankaŭ nomita okronozo, estas rara malsano karakterizita per eraro en la metabolo de la aminoacidoj fenilalanino kaj tirosino, pro malgranda mutacio en la DNA, rezultigante la amasiĝon de substanco en la korpo, kiu en normalaj kondiĉoj ne farus esti identigita en la sango.
Kiel konsekvenco de la amasiĝo de ĉi tiu substanco, ekzistas signoj kaj simptomoj tipaj de la malsano, kiel pli malhela urino, blueta orela vakso, doloro kaj rigideco en la artikoj kaj makuloj sur la haŭto kaj orelo, ekzemple.
Alcaptonuria ne havas kuracon, tamen la kuracado helpas malpliigi simptomojn, oni rekomendas sekvi dieton malriĉan je manĝaĵoj enhavantaj fenilalaninon kaj tirosinon, krom pliigi konsumon de nutraĵoj riĉaj je C-vitamino, kiel ekzemple citrono.
Simptomoj de alkaptonurio
Simptomoj de alkaptonurio kutime aperas frue en infanaĝo, kiam rimarkas pli malhelajn urinojn kaj makulojn sur la haŭto kaj oreloj, ekzemple. Tamen iuj homoj fariĝas simptomaj nur post la aĝo de 40 jaroj, kio malfaciligas kuracadon kaj la simptomoj kutime pli severas.
Ĝenerale, la simptomoj de alkaptonuria estas:
- Malhela, preskaŭ nigra urino;
- Blueca orelvakso;
- Nigraj makuloj sur la blanka okula parto, ĉirkaŭ la orelo kaj laringo;
- Surdeco;
- Artrito, kiu kaŭzas artikan doloron kaj limigitan movadon;
- Kartilaga rigideco;
- Reno kaj prostatŝtonoj, ĉe viroj;
- Koraj problemoj.
La malhela pigmento povas amasiĝi sur la haŭto en la regionoj de la akselo kaj ingveno, kiuj, ŝvitante, povas transiri al la vestaĵoj. Estas ofte por la persono havi malfacilan spiradon pro la proceso de rigida marborda kartilago kaj raŭkeco pro la rigideco de la klara membrano. En la malfruaj stadioj de la malsano, acido povas amasiĝi en la vejnoj kaj arterioj de la koro, kio povas konduki al gravaj koraj problemoj.
La diagnozo de alkaptonurio estas farita analizante la simptomojn, ĉefe per la malhela kolorigo karakteriza por la malsano, kiu aperas en diversaj korpopartoj, krom laboratoriaj testoj, kiuj celas detekti la koncentriĝon de homogentiza acido en la sango, ĉefe, aŭ por detekti la mutacion per molekulaj ekzamenoj.
Kial ĝi okazas
Alcaptonuria estas aŭtosoma recesiva metabola malsano karakterizita per la foresto de la homogentizata dioksigenasa enzimo pro ŝanĝo en DNA. Ĉi tiu enzimo agas en la metabolo de intera komponaĵo en la metabolo de fenilalanino kaj tirosino, homogentiza acido.
Tiel, pro la manko de ĉi tiu enzimo, estas amasiĝo de ĉi tiu acido en la korpo, kio kaŭzas la aperon de la simptomoj de la malsano, kiel malhelan urinon pro la ĉeesto de homogena acido en la urino, apero de blua aŭ malhelaj makuloj sur la vizaĝo kaj okulo kaj doloro kaj rigideco en la okuloj .artikoj.
Kiel la kuracado estas farita
La kuracado kontraŭ alkaptonurio havas la celon mildigi la simptomojn, ĉar ĝi estas genetika malsano kun recesiva karaktero. Tiel, la uzo de kontraŭdoloriloj aŭ kontraŭinflamaj drogoj povas esti rekomendita por malpezigi artikan doloron kaj kartilagan rigidecon, krom fizioterapiaj kunsidoj, kiujn oni povas fari per kortikosteroida enfiltriĝo, por plibonigi la moveblecon de la tuŝitaj artikoj.
Krome, oni rekomendas sekvi dieton malriĉan je fenilalanino kaj tirosino, ĉar ili estas antaŭuloj de homogentiza acido, do oni rekomendas eviti la konsumon de anacardoj, migdaloj, brazilaj nuksoj, avokadoj, fungoj, ovoblanko, banano, lakto kaj faboj, ekzemple.
La ingestaĵo de C-vitamino, aŭ askorbata acido, ankaŭ estas sugestita kiel kuracado, ĉar ĝi efikas por redukti la amasiĝon de brunaj pigmentoj en la kartilago kaj disvolvi artriton.
Fascinaj Afiŝoj
Medikamentoj kaj Suplementoj Evitindaj Kiam Vi Havas Hepatiton C
