Kio estas Sindromo, Simptomoj kaj Kuracado de Angelman
Enhavo
Sindromo de Angelman estas genetika kaj neŭrologia malsano, kiu estas karakterizata de konvulsioj, malkonektitaj movadoj, intelekta malfruiĝo, manko de parolo kaj troa rido. Infanoj kun ĉi tiu sindromo havas grandajn buŝon, langon kaj makzelon, malgrandan frunton kaj kutime estas blondaj kaj havas bluajn okulojn.
La kaŭzoj de la sindromo de Angelman estas genetikaj kaj rilatas al la foresto aŭ mutacio sur kromosomo 15 heredita de la patrino. Ĉi tiu sindromo ne havas kuracon, tamen ekzistas kuracoj, kiuj helpas malpliigi simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de homoj kun la malsano.
Simptomoj de Angelman-Sindromo
La simptomoj de Angelman-sindromo videblas en la unua jaro de vivo pro malfrua motora kaj intelekta disvolviĝo. Tiel, la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano estas:
- Grava mensa malfruiĝo;
- Foresto de lingvo, kun neniu aŭ reduktita uzo de vortoj;
- Oftaj kaptoj;
- Oftaj epizodoj de rido;
- Malfacileco ekrampi, sidi kaj marŝi;
- Nekapablo kunordigi movadojn aŭ trememan movadon de la membroj;
- Mikrocefalio;
- Hiperaktiveco kaj malatento;
- Dormaj malordoj;
- Pliigita sentemo al varmo;
- Allogo kaj fascino por akvo;
- Strabismo;
- Makzelo kaj lango elstarantaj;
- Ofta salivado.
Krome infanoj kun sindromo Angelman havas tipajn vizaĝajn trajtojn, kiel grandan buŝon, malgrandan frunton, larĝe distancitajn dentojn, elstaran mentonon, maldikan supran lipon kaj pli malpezan okulon.
Infanoj kun ĉi tiu sindromo ankaŭ emas spontanee kaj konstante ridi kaj, samtempe, donas siajn manojn, kio ankaŭ okazas en tempoj de ekscito, ekzemple.
Kiel estas la diagnozo
La diagnozo de Angelman-Sindromo estas farita de la infankuracisto aŭ ĝenerala kuracisto observante la signojn kaj simptomojn prezentitajn de la persono, ekzemple severa mensa malfruiĝo, nekunordigitaj movadoj, konvulsio kaj feliĉa mieno, ekzemple.
Krome, la kuracisto rekomendas fari iujn testojn por konfirmi la diagnozon, kiel elektroencefalogramon kaj genetikajn testojn, kiuj estas faritaj kun la celo identigi la mutacion. Eksciu kiel estas farita la genetika testo por Angelman-Sindromo.
Kiel la kuracado estas farita
Terapio por Angelman-sindromo konsistas el kombinaĵo de terapioj kaj medikamentoj. Terapiaj metodoj inkluzivas:
- Fizioterapio: La tekniko stimulas la artikojn kaj malhelpas rigidecon, karakterizan simptomon de la malsano;
- Okupiga terapio: Ĉi tiu terapio helpas homojn kun la sindromo disvolvi sian aŭtonomecon en ĉiutagaj situacioj, implikante agadojn kiel vesti sin, brosi siajn dentojn kaj kombi iliajn harojn;
- Paroladoterapio: La uzo de ĉi tiu terapio estas tre ofta, ĉar la homoj kun sindromo de Angelman havas tre difektitan komunikan aspekton kaj la terapio helpas en la disvolviĝo de lingvo;
- Hidroterapio: Aktivecoj okazantaj en la akvo, kiuj tonigas la muskolojn kaj malstreĉas individuojn, reduktante la simptomojn de hiperaktiveco, dormaj malordoj kaj atenta deficito;
- Muzikoterapio: Terapio, kiu uzas muzikon kiel terapia ilo, provizas individuojn kun redukto de angoro kaj hiperaktiveco;
- Hipoterapio: Ĝi estas terapio, kiu uzas ĉevalojn kaj provizas tiujn kun sindromo de Angelman por tonigi muskolojn, plibonigi ekvilibron kaj motoran kunordigon.
La sindromo de Angelman estas genetika malsano, kiu ne havas kuracon, sed ĝiaj simptomoj povas mildigi per la supraj terapioj kaj per la uzo de kuraciloj, kiel Ritalin, kiu funkcias malpliigante la agitadon de pacientoj kun ĉi tiu sindromo.