Kio estas Tuluzo-Lautrec-Sindromo?

Enhavo

• Kio kaŭzas ĝin?
• Kiuj estas la simptomoj?
• Kiel ĝi estas diagnozita?
• Traktaj ebloj
• Kio estas la perspektivo?

Superrigardo

Tuluzo-Lautrec-sindromo estas malofta genetika malsano, kiu laŭtakse efikas ĉirkaŭ 1 el 1,7 milionoj da homoj tutmonde. Estis nur 200 kazoj priskribitaj en literaturo.

Tuluzo-Lautrec-sindromo estas nomita laŭ la fama 19-a-jarcenta franca artisto Henri de Toulouse-Lautrec, kiu verŝajne havas la malordon. La sindromo estas konata klinike kiel piknodisostozo (PYCD). PYCD kaŭzas fragilajn ostojn, same kiel anomaliojn de la vizaĝo, manoj kaj aliaj korpopartoj.

Kio kaŭzas ĝin?

Mutacio de la geno, kiu kodas la enzimon catepsin K (CTSK) sur kromosomo 1q21 kaŭzas PYCD. Cathepsin K ludas ŝlosilan rolon en osta restrukturado. Precipe ĝi malkonstruas kolagenon, proteinon, kiu funkcias kiel skafaldaro por subteni mineralojn kiel kalcion kaj fosfaton en ostoj. La genetika mutacio, kiu kaŭzas la sindromon de Tuluzo-Lautrec, kaŭzas amasiĝon de kolageno kaj tre densaj, sed fragilaj ostoj.

PYCD estas aŭtosoma recesiva malsano. Tio signifas, ke persono devas naskiĝi kun du kopioj de nenormala geno por ke la malsano aŭ fizika eco disvolviĝu. Genoj estas transdonitaj duope. Vi ricevas unu de via patro kaj unu de via patrino. Se ambaŭ gepatroj havas unu mutaciitan genon, tio igas ilin portantoj. La jenaj scenaroj eblas por la biologiaj infanoj de du portantoj:

• Se infano heredas unu mutitan genon kaj unu neafektitan genon, ili ankaŭ estus portanto, sed ne disvolvos la malsanon (50-procenta ŝanco).
• Se infano heredas la mutaciitan genon de ambaŭ gepatroj, ili havos la malsanon (25-procenta ŝanco).
• Se infano heredas la netuŝitan genon de ambaŭ gepatroj, ili estos nek portanto nek havos la malsanon (25-procenta ŝanco).

Kiuj estas la simptomoj?

Densaj, sed fragilaj ostoj estas la ĉefa simptomo de PYCD. Sed ekzistas multaj pli fizikaj trajtoj, kiuj povas disvolviĝi malsame ĉe homoj kun la malsano. Inter ili estas:

• alta frunto
• nenormalaj ungoj kaj mallongaj fingroj
• mallarĝa buŝtegmento
• mallongaj piedfingroj
• mallonga staturo, ofte kun plenkreskula trunko kaj mallongaj kruroj
• eksternormaj spiraj ŝablonoj
• pligrandigita hepato
• malfacileco kun mensaj procezoj, kvankam inteligento kutime ne efikas

Ĉar PYCD estas osto-malfortiĝanta malsano, homoj kun la malsano havas multe pli altan riskon fali kaj rompiĝi. Komplikaĵoj devenantaj de frakturoj inkluzivas reduktitan moveblecon. La malkapablo ekzerci regule, pro ostaj frakturoj, povas tiam influi pezon, kardiovaskulan taŭgecon kaj ĝeneralan sanon.

Kiel ĝi estas diagnozita?

Diagnozo de Tuluzo-Lautrec-sindromo ofte fariĝas en infanaĝo. Ĉar la malsano estas tiel malofta, tamen foje povas esti pli malfacile por kuracisto fari la ĝustan diagnozon. Korpa ekzameno, anamnezo kaj laboratoriaj testoj estas ĉiuj parto de la procezo. Akiri genealogion estas precipe helpema, ĉar la ĉeesto de PYCD aŭ aliaj hereditaj kondiĉoj povas helpi gvidi la esploron de la kuracisto.

Rentgenradioj povas esti aparte malkaŝaj kun PYCD. Ĉi tiuj bildoj povas montri karakterizaĵojn de la ostoj kongruaj kun simptomoj de PYCD.

Molekula genetika testado povas konfirmi diagnozon. Tamen la kuracisto bezonas scii por testi pri la geno CTSK. Testado pri la geno estas farita ĉe fakaj laboratorioj, ĉar ĝi estas malofte farita genetika testo.

Traktaj ebloj

Kutime teamo de specialistoj okupiĝas pri PYCD-kuracado. Infano kun PYCD havos kuracan teamon, kiu inkluzivas infankuraciston, ortopediston (ostospecialisto), eble ortopedian kirurgon, kaj eble endokrinologon, kiu specialiĝas pri hormonaj malordoj. (Kvankam PYCD ne estas specife hormona malordo, iuj hormonaj traktadoj, kiel kreska hormono, povas helpi kun simptomoj.)

Plenkreskuloj kun PYCD havos similajn specialistojn krom sia primarkuraca kuracisto, kiu probable kunordigos sian prizorgon.

PYCD-kuracado devas esti desegnita por viaj specifaj simptomoj. Se la buŝtegmento malvastiĝos tiel, ke la sano de viaj dentoj kaj via mordo efikas, tiam dentisto, ortodontisto kaj eble buŝa kirurgo kunordigus vian dentan prizorgon. Oni povas venigi kosmetikan kirurgon por helpi kun ajnaj vizaĝaj simptomoj.

La prizorgo de ortopedisto kaj ortopedia kirurgo speciale gravos dum via vivo. Havi sindromon Tuluzo-Lautrec signifas, ke vi probable havos plurajn ostajn frakturojn. Ĉi tiuj povas esti normaj paŭzoj, kiuj okazas kun falo aŭ alia vundo. Ili ankaŭ povas esti streĉaj frakturoj, kiuj disvolviĝas laŭlonge de la tempo.

Persono kun multnombraj frakturoj en la sama areo, kiel la tibio (tibio), povas foje pli malfacile esti diagnozita kun streĉaj frakturoj, ĉar la osto inkluzivos plurajn frakturajn liniojn de antaŭaj paŭzoj. Foje persono kun PYCD aŭ iu ajn alia fragila osta stato bezonos vergon metitan en unu aŭ ambaŭ krurojn.

Se la malsano estas diagnozita ĉe infano, kreskiga hormona terapio eble taŭgas. Mallonga staturo estas ofta rezulto de PYCD, sed kreskaj hormonoj zorge kontrolitaj de endokrinologo povas helpi.

Alia kuraĝiga esplorado inkluzivas uzon de enzimaj inhibitoroj, kiuj malhelpas la agadon de enzimoj, kiuj povus damaĝi ostan sanon.

Esperiga esplorado ankaŭ inkluzivas la manipuladon de la funkcio de specifa geno. Unu ilo por ĉi tio estas konata kiel Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Ĝi implikas redakti la genaron de viva ĉelo. CRISPR estas nova teknologio kaj estas studata en la traktado de multaj hereditaj kondiĉoj. Ankoraŭ ne estas klare, ĉu ĝi povas esti sekura kaj efika maniero trakti PYCD.

Kio estas la perspektivo?

Vivi kun piknodisostozo signifas fari kelkajn vivstilajn ĝustigojn. Infanoj kaj plenkreskuloj kun la kondiĉo ne devas ludi kontaktajn sportojn. Naĝado aŭ biciklado povas esti pli bonaj alternativoj, pro la pli malalta fraktura risko.

Se vi havas piknodisostozon, vi devas diskuti kun partnero la eblojn eble transdoni la genon al via infano. Via partnero ankaŭ eble volas sperti genetikan testadon por vidi ĉu ili estas portanto. Se ili ne estas portanto, vi ne povas transdoni la staton mem al viaj biologiaj infanoj. Sed ĉar vi havas du kopiojn de la mutaciita geno, ĉiu biologia infano, kiun vi havas, heredos unu el ĉi tiuj kopioj kaj aŭtomate estos portanto. Se via partnero estas portanto kaj vi havas PYCD, la probablo, ke biologia infano heredas du mutitajn genojn kaj sekve havas la malsanon mem, iras ĝis 50 procentoj.

Havi Tuluzon-Lautrec-sindromon sole ne nepre influas vivdaŭron. Se vi alie sanas, vi devas povi vivi plenan vivon, kun iuj antaŭzorgoj kaj la daŭra partopreno de teamo de sanaj profesiuloj.