Kiel Funkcias Provo De Spina Muskola Atrofio Dum Gravedeco?
Enhavo
- Kiam vi devas pripensi testadon?
- Kiun specon de testoj oni uzas?
- Kiel estas faritaj la testoj?
- Ĉu estas riskoj fari ĉi tiujn testojn?
- La genetiko de SMA
- Specoj de SMA kaj kuracaj elektoj
- SMA tipo 0
- SMA tipo 1
- SMA tipo 2
- SMA tipo 3
- SMA tipo 4
- Traktaj ebloj
- Decidi ĉu ricevi antaŭnaskan testadon
- La kunportado
Spina muskola atrofio (SMA) estas genetika kondiĉo, kiu malfortigas muskolojn tra la korpo. Ĉi tio malfaciligas moviĝi, gluti kaj en iuj kazoj spiri.
SMA estas kaŭzita de gena mutacio transdonita de gepatroj al infanoj. Se vi gravedas kaj vi aŭ via kunulo havas genealogian historion de SMA, via kuracisto povus kuraĝigi vin konsideri antaŭnaskan genetikan testadon.
Farado de genetikaj testoj dum gravedeco povas esti streĉa. Via kuracisto kaj genetika konsilisto povas helpi vin kompreni viajn testajn eblojn, por ke vi povu fari decidojn taŭgajn por vi.
Kiam vi devas pripensi testadon?
Se vi gravedas, vi eble decidos fari antaŭnaskan testadon pri SMA se:
- vi aŭ via kunulo havas familian historion pri SMA
- vi aŭ via partnero estas konata portanto de la geno SMA
- fruaj testoj pri ekzameno de gravedeco montras, ke viaj probabloj havi bebon kun genetika malsano estas pli altaj ol mezume
La decido pri ĉu akiri genetikan testadon estas persona. Vi povas decidi ne fari genetikan testadon, eĉ se SMA funkcias en via familio.
Kiun specon de testoj oni uzas?
Se vi decidas ricevi antaŭnaskan genetikan testadon pri SMA, la speco de testo dependos de la stadio de via gravedeco.
Koriona specimeno de villusoj (CVS) estas provo farita inter 10 kaj 13 semajnoj da gravedeco. Se vi ricevas ĉi tiun teston, DNA-specimeno estos prenita de via placento. La placento estas organo kiu ĉeestas nur dum gravedeco kaj provizas la feton per nutraĵoj.
Amniocentesis estas testo farita inter 14 kaj 20 semajnoj da gravedeco. Se vi ricevas ĉi tiun teston, DNA-specimeno estos kolektita de la amniolikvaĵo en via utero. Amniota likvaĵo estas la likvaĵo, kiu ĉirkaŭas la feton.
Post kiam la DNA-provaĵo estas kolektita, ĝi estos testita en laboratorio por lerni ĉu la feto havas la genon por SMA. Ĉar CVS estas farita pli frue en gravedeco, vi ricevos la rezultojn en pli frua stadio de via gravedeco.
Se la testrezultoj montras, ke via infano probable havos la efikojn de SMA, via kuracisto povas helpi vin kompreni viajn eblojn antaŭeniri. Iuj homoj decidas daŭrigi la gravedecon kaj esplori kuracajn eblojn, dum aliaj eble decidos fini la gravedecon.
Kiel estas faritaj la testoj?
Se vi decidas sperti CVS, via kuracisto povas uzi unu el du metodoj.
La unua metodo estas konata kiel transabdomina CVS. En ĉi tiu aliro, kuracisto enigas maldikan kudrilon en vian abdomenon por kolekti specimenon de via placento por testado. Ili povas uzi lokan anestezilon por redukti malkomforton.
La alia opcio estas transcervika CVS. En ĉi tiu aliro, kuracisto provizas maldikan tubon tra via vagino kaj utera cerviko por atingi vian placenton. Ili uzas la tubon por preni malgrandan specimenon de la placento por testado.
Se vi decidas fari provojn per amniocentezo, kuracisto enmetos longan maldikan kudrilon tra via ventro en la amniosakon, kiu ĉirkaŭas la feton. Ili uzos ĉi tiun nadlon por ĉerpi specimenon de amniota likvaĵo.
Ambaŭ CVS kaj amniocentesis, ultrasona bildado estas uzata laŭlonge de la proceduro por helpi certigi, ke ĝi fariĝas sekure kaj precize.
Ĉu estas riskoj fari ĉi tiujn testojn?
Akiri iun el ĉi tiuj invadaj antaŭnaskaj testoj por SMA povas pliigi vian riskon de aborto. Kun CVS, ekzistas 1 el 100 ŝancoj de aborto. Kun amniocentezo, la risko de aborto estas malpli ol 1 el 200.
Ofte estas iom da krampo aŭ malkomforto dum la procedo kaj dum kelkaj horoj poste. Vi eble volas, ke iu akompanu vin kaj forpelu vin hejmen de la procedo.
Via sanitara teamo povas helpi vin decidi ĉu la riskoj de testado superas la eblajn avantaĝojn.
La genetiko de SMA
SMA estas recesiva genetika malordo. Ĉi tio signifas, ke la kondiĉo nur okazas en infanoj, kiuj havas du kopiojn de la afekta geno. La SMN1 genkodoj por SMN-proteino. Se ambaŭ kopioj de ĉi tiu geno estas difektaj, la infano havos SMA. Se nur unu ekzemplero difektas, la infano estos portanto, sed ne disvolvos la kondiĉon.
La SMN2 geno ankaŭ kodas iom da SMN-proteino, sed ne tiom multe de ĉi tiu proteino kiom la korpo bezonas. Homoj havas pli ol unu ekzempleron de la SMN2 geno, sed ne ĉiuj havas la saman nombron da kopioj. Pli da ekzempleroj de sana SMN2 geno korelacias kun malpli severa SMA, kaj malpli da kopioj rilatas al pli severa SMA.
En preskaŭ ĉiuj kazoj, infanoj kun SMA heredis kopiojn de la afekta geno de ambaŭ gepatroj. En tre maloftaj kazoj, infanoj kun SMA heredis unu kopion de la tuŝita geno kaj havas spontanean mutacion en la alia kopio.
Ĉi tio signifas, ke se nur unu gepatro portas la genon por SMA, ilia infano eble ankaŭ portos la genon - sed ekzistas tre malmultaj ŝancoj, ke ilia infano disvolvas SMA.
Se ambaŭ partneroj portas la tuŝitan genon, estas:
- 25-procenta ŝanco, ke ambaŭ transdonos la genon dum gravedeco
- 50-procenta ŝanco, ke nur unu el ili transdonos la genon en gravedeco
- 25-procenta ŝanco, ke neniu el ili transdonos la genon dum gravedeco
Se vi kaj via kunulo ambaŭ portas la genon por SMA, genetika konsilisto povas helpi vin kompreni viajn ŝancojn transdoni ĝin.
Specoj de SMA kaj kuracaj elektoj
SMA estas klasifikita laŭ la aĝo de komenco kaj severeco de simptomoj.
SMA tipo 0
Ĉi tiu estas la plej frua komenco kaj plej severa speco de SMA. Ĝi ankaŭ estas foje nomata antaŭnaska SMA.
En ĉi tiu speco de SMA, kutime rimarkiĝas malpliigita feta movado dum gravedeco. Beboj naskita kun SMA tipo 0 havas severan muskolan malforton kaj malfacilas spiri.
Beboj kun ĉi tiu speco de SMA kutime ne loĝas pli ol 6 monatojn.
SMA tipo 1
Ĉi tiu estas la plej ofta speco de SMA, laŭ la Genetika Hejma Referenco de la Usona Nacia Biblioteko de Medicino. Ĝi ankaŭ estas konata kiel Werdnig-Hoffmann-malsano.
Ĉe beboj, kiuj naskiĝas kun SMA tipo 1, simptomoj kutime aperas antaŭ 6 monatoj. La simptomoj inkluzivas severan muskolan malfortecon kaj en multaj kazoj malfacilaĵojn kun spirado kaj glutado.
SMA tipo 2
Ĉi tiu speco de SMA estas kutime diagnozita inter la aĝoj de 6 monatoj kaj 2 jaroj.
Infanoj kun SMA-tipo 2 eble sidos sed ne marŝos.
SMA tipo 3
Ĉi tiu formo de SMA estas kutime diagnozita inter la aĝoj de 3 kaj 18 jaroj.
Iuj infanoj kun ĉi tiu tipo de SMA ja lernas marŝi, sed ili eble bezonos rulseĝon dum la malsano progresas.
SMA tipo 4
Ĉi tiu speco de SMA ne estas tre ofta.
Ĝi kaŭzas pli mildajn simptomojn, kiuj tipe ne aperas ĝis plenaĝeco. Oftaj simptomoj inkluzivas tremojn kaj muskolan malforton.
Homoj kun ĉi tiu tipo de SMA ofte restas moveblaj dum multaj jaroj.
Traktaj ebloj
Por ĉiuj specoj de SMA, kuracado ĝenerale implikas multfakan aliron kun sanaj profesiuloj, kiuj havas specialan trejnadon. Terapio por beboj kun SMA povas inkluzivi subtenajn terapiojn por helpi pri spirado, nutrado kaj aliaj bezonoj.
La Food and Drug Administration (FDA) ankaŭ ĵus aprobis du celitajn terapiojn por trakti SMA:
- Nusinersen (Spinraza) estas aprobita por infanoj kaj plenkreskuloj kun SMA. En klinikaj provoj, ĝi estis uzata en beboj tiel junaj kiel.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) estas genterapio aprobita por uzo ĉe beboj kun SMA.
Ĉi tiuj traktadoj estas novaj kaj esplorado daŭras, sed ili povas ŝanĝi la longperspektivan perspektivon por homoj naskita kun SMA.
Decidi ĉu ricevi antaŭnaskan testadon
La decido pri ĉu akiri antaŭnaskan testadon por SMA estas persona, kaj por iuj ĝi povas esti malfacila. Vi povas elekti ne fari provojn, se tion vi preferas.
Eble helpos renkontiĝi kun genetika konsilisto dum vi prilaboras vian decidon pri la testprocezo. Genetika konsilisto estas spertulo pri genetika malsano-risko kaj testado.
Eble ankaŭ helpos paroli kun konsilisto pri mensa sano, kiu povas subteni vin kaj vian familion dum ĉi tiu tempo.
La kunportado
Se vi aŭ via partnero havas genealogion de SMA aŭ vi estas konata portanto de la geno por SMA, vi eble pripensos antaŭnaskan testadon.
Ĉi tio povas esti emocia procezo. Genetika konsilisto kaj aliaj sanaj profesiuloj povas helpi vin lerni pri viaj elektoj kaj fari decidojn, kiuj plej taŭgas por vi.
Pli Da Detaloj
Kiom Daŭre Dermaj Plenigaĵoj Daŭras?
