Fenilketonurio (PKU)

Enhavo

• Simptomoj de fenilketonurio
• Kaŭzoj de fenilketonurio
• Kiel ĝi estas diagnozita
• Traktaj ebloj
• Dieto
• Medikamento
• Gravedeco kaj fenilketonurio
• Longperspektiva perspektivo por homoj kun fenilketonurio
• Ĉu oni povas malhelpi fenilketonurion?

Kio estas fenilketonurio?

Fenilketonurio (PKU) estas malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas, ke aminoacido nomata fenilalanino kreskas en la korpo. Aminoacidoj estas la konstruaj blokoj de proteino. Fenilalanino troviĝas en ĉiuj proteinoj kaj iuj artefaritaj dolĉigiloj.

Fenilalanina hidroksilazo estas enzimo, kiun via korpo uzas por konverti fenilalaninon en tirosinon, kiun via korpo bezonas por krei neŭrotransmitorojn kiel ekzemple adrenalino, norepinefrino kaj dopamino. PKU estas kaŭzita de difekto en la geno, kiu helpas krei fenilalaninhidroksilazon. Kiam ĉi tiu enzimo mankas, via korpo ne povas malkonstrui fenilalaninon. Ĉi tio kaŭzas amasiĝon de fenilalanino en via korpo.

Beboj en Usono estas ekzamenitaj kontraŭ PKU baldaŭ post la naskiĝo. La kondiĉo estas malofta en ĉi tiu lando, nur tuŝas ĉirkaŭ 1 el 10.000 al 15.000 novnaskitoj ĉiujare. La severaj signoj kaj simptomoj de PKU maloftas en Usono, ĉar frua ekzameno permesas komenci kuracadon baldaŭ post la naskiĝo. Frua diagnozo kaj kuracado povas helpi malpezigi simptomojn de PKU kaj preventi cerban difekton.

Simptomoj de fenilketonurio

PKU-simptomoj povas varii de mildaj ĝis severaj. La plej severa formo de ĉi tiu malordo estas konata kiel klasika PKU. Bebo kun klasika PKU povas aperi normala dum la unuaj monatoj de sia vivo. Se la bebo ne resaniĝos kontraŭ PKU dum ĉi tiu tempo, ili komencos disvolvi la jenajn simptomojn:

• forkaptoj
• tremoj, aŭ tremado kaj skuado
• bremsita kresko
• hiperaktiveco
• haŭtaj kondiĉoj kiel ekzemo
• muŝa odoro de ilia spiro, haŭto aŭ urino

Se PKU ne estas diagnozita ĉe naskiĝo kaj kuracado ne komenciĝas rapide, la malsano povas kaŭzi:

• neinversigebla cerba difekto kaj intelektaj handikapoj dum la unuaj monatoj de vivo
• kondutaj problemoj kaj kaptoj en pli maljunaj infanoj

Malpli severa formo de PKU nomiĝas varianto PKU aŭ ne-PKU-hiperfenilalaninemio. Ĉi tio okazas kiam la bebo havas tro da fenilalanino en sia korpo. Beboj kun ĉi tiu formo de la malsano eble havas nur mildajn simptomojn, sed ili devos sekvi specialan dieton por preventi intelektajn handikapojn.

Post kiam komenciĝas specifa dieto kaj aliaj necesaj kuracadoj, simptomoj malpliiĝas. Homoj kun PKU, kiuj taŭge administras sian dieton, kutime ne montras simptomojn.

Kaŭzoj de fenilketonurio

PKU estas heredita kondiĉo kaŭzita de difekto en la geno PAH. La PAH-geno helpas krei fenilalaninhidroksilazon, la enzimon respondecan pri malkonstruado de fenilalanino. Danĝera amasiĝo de fenilalanino povas okazi kiam iu manĝas alt-proteinajn manĝaĵojn, kiel ovojn kaj viandon.

Ambaŭ gepatroj devas transdoni difektan version de la PAH-geno por ke ilia infano heredu la malordon. Se nur unu gepatro transdonas ŝanĝitan genon, la infano ne havos simptomojn, sed ili estos portanto de la geno.

Kiel ĝi estas diagnozita

Ekde la 1960-aj jaroj, hospitaloj en Usono rutine ekzamenis novnaskitojn por PKU per prenado de sangospecimeno. Kuracisto uzas kudrilon aŭ lanceton por preni kelkajn sangogutojn de la kalkano de via bebo por testi pri PKU kaj aliaj genetikaj malordoj.

La ekzamena testo estas farita kiam la bebo aĝas unu ĝis du tagojn kaj ankoraŭ en la hospitalo. Se vi ne liveros vian bebon en hospitalo, vi devos plani la ekzamenan teston kun via kuracisto.

Pliaj testoj povas esti faritaj por konfirmi la komencajn rezultojn. Ĉi tiuj testoj serĉas la ĉeeston de la gena mutacio de PAH, kiu kaŭzas PKU. Ĉi tiuj testoj ofte estas faritaj ene de ses semajnoj post la naskiĝo.

Se infano aŭ plenkreskulo montras simptomojn de PKU, kiel evoluaj malfruoj, la kuracisto ordonos sangokontrolon por konfirmi la diagnozon. Ĉi tiu testo implicas preni specimenon de sango kaj analizi ĝin por la ĉeesto de la enzimo bezonata por malkonstrui fenilalaninon.

Traktaj ebloj

Homoj kun PKU povas malpezigi siajn simptomojn kaj preventi komplikaĵojn sekvante specialan dieton kaj prenante medikamentojn.

Dieto

La ĉefa maniero trakti PKU estas manĝi specialan dieton, kiu limigas manĝaĵojn enhavantajn fenilalaninon. Beboj kun PKU povas nutri patrinan lakton. Ili kutime ankaŭ bezonas konsumi specialan formulon nomatan Lofenalac. Kiam via bebo estas sufiĉe maljuna por manĝi solidajn manĝaĵojn, vi devas eviti lasi ilin manĝi manĝojn kun multe da proteinoj. Ĉi tiuj manĝaĵoj inkluzivas:

• ovoj
• fromaĝo
• nuksoj
• lakto
• faboj
• kokido
• bovaĵo
• porkaĵo
• fiŝo

Por certigi, ke ili ankoraŭ ricevas taŭgan kvanton de proteinoj, infanoj kun PKU bezonas konsumi formulon de PKU. Ĝi enhavas ĉiujn aminoacidojn, kiujn la korpo bezonas, krom fenilalanino. Estas ankaŭ iuj malmulte proteinaj, PKU-amikaj manĝaĵoj troveblaj ĉe specialaj sanaj butikoj.

Homoj kun PKU devos sekvi ĉi tiujn dietajn limigojn kaj konsumi PKU-formulon dum iliaj vivoj por administri siajn simptomojn.

Gravas noti, ke PKU-manĝaj planoj varias de persono al persono. Homoj kun PKU devas labori proksime kun kuracisto aŭ dietisto por konservi taŭgan ekvilibron de nutraĵoj limigante sian konsumadon de fenilalanino. Ili ankaŭ devas monitori siajn fenilalaninajn nivelojn konservante registrojn pri la kvanto de fenilalanino en la manĝaĵoj, kiujn ili manĝas dum la tuta tago.

Iuj ŝtataj leĝdonaj leĝoj realigis leĝprojektojn, kiuj provizas certan asekuron por la manĝaĵoj kaj formuloj necesaj por trakti PKU. Kontrolu kun via ŝtata leĝdona periodo kaj medicina asekura kompanio por ekscii, ĉu ĉi tiu kovrado estas disponebla por vi. Se vi ne havas medicinan asekuron, vi povas kontroli kun viaj lokaj sanaj fakoj por vidi, kiaj ebloj estas disponeblaj por helpi vin pagi formulon de PKU.

Medikamento

Usono-Manĝaĵo kaj Medikamento-Administracio (FDA) ĵus aprobis sapropterinon (Kuvan) por la kuracado de PKU. Sapropterin helpas malaltigi fenilalaninajn nivelojn. Ĉi tiu medikamento devas esti uzata kune kun speciala manĝa plano de PKU. Tamen ĝi ne funkcias por ĉiuj kun PKU. Ĝi plej efikas en infanoj kun mildaj kazoj de PKU.

Gravedeco kaj fenilketonurio

Virino kun PKU eble riskas komplikaĵojn, inkluzive aborton, se ili ne sekvas manĝoplanon de PKU dum siaj naskaj jaroj. Ankaŭ ekzistas ŝanco, ke la nenaskita bebo elmetiĝu al altaj niveloj de fenilalanino. Ĉi tio povas konduki al diversaj problemoj en la bebo, inkluzive:

• intelektaj handikapoj
• koraj difektoj
• malfrua kresko
• malalta naskiĝpezo
• nenormale malgranda kapo

Ĉi tiuj signoj ne tuj videblas ĉe novnaskito, sed kuracisto faros provojn por kontroli signojn de iuj kuracaj zorgoj, kiujn via infano povas havi.

Longperspektiva perspektivo por homoj kun fenilketonurio

La longperspektiva perspektivo por homoj kun PKU estas tre bona se ili sekvas PKU-manĝoplanon atente kaj baldaŭ post la naskiĝo. Kiam diagnozo kaj kuracado malfruas, cerba damaĝo povas okazi. Ĉi tio povas konduki al intelektaj handikapoj antaŭ la unua jaro de vivo de la infano. Netraktita PKU ankaŭ povas eventuale kaŭzi:

• malfrua disvolviĝo
• kondutaj kaj emociaj problemoj
• neŭrologiaj problemoj, kiel tremoj kaj atakoj

Ĉu oni povas malhelpi fenilketonurion?

PKU estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti malhelpita. Tamen enzima analizo povas esti farita por homoj, kiuj planas havi infanojn. Enzima analizo estas sangokontrolo, kiu povas determini ĉu iu portas la difektitan genon, kiu kaŭzas PKU. La testo ankaŭ povas esti farita dum gravedeco por ekzameni nenaskitajn bebojn kontraŭ PKU.

Se vi havas PKU, vi povas preventi simptomojn sekvante vian PKU-manĝoplanon dum via tuta vivo.