Neŭrofibromatozo: kio ĝi estas, specoj, kaŭzoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj specoj de neŭrofibromatozo
• Kio kaŭzas neŭrofibromaton
• Kiel la kuracado estas farita

Neŭrofibromatozo, ankaŭ konata kiel malsano de Von Recklinghausen, estas hereda malsano, kiu manifestiĝas ĉirkaŭ la aĝo de 15 jaroj kaj kaŭzas nenormalan kreskon de nerva histo tra la korpo, formante malgrandajn nodojn kaj eksterajn tumorojn, nomitajn neŭrofibromoj.

Ĝenerale, neŭrofibromatozo estas bonkora kaj ne prezentas riskon por la sano, tamen, ĉar ĝi kaŭzas la aperon de malgrandaj eksteraj tumoroj, ĝi povas kaŭzi korpan malbeligon, kio igas la tuŝitajn homojn intenci kirurgion por forigi ilin.

Kvankam neŭrofibromatozo ne havas kuracon, ĉar tumoroj povas rekreski, oni povas provi kuracadon per kirurgio aŭ radioterapio por provi redukti la grandecon de la tumoroj kaj plibonigi la estetikan aspekton de la haŭto.

Ĉefaj specoj de neŭrofibromatozo

Neŭrofibromatozo povas esti dividita en tri specojn:

• Neŭrofibromatozo tipo 1: kaŭzita de mutacioj en kromosomo 17, kiuj reduktas la produktadon de neŭrofibromino, proteino uzata de la korpo por malebligi la aperon de tumoroj. Ĉi tiu speco de neŭrofibromatozo ankaŭ povas kaŭzi perdon de vido kaj senpoveco;
• Neŭrofibromatozo tipo 2: kaŭzita de mutacioj en kromosomo 22, malpliigante la produktadon de merlino, alia proteino, kiu subpremas la kreskon de tumoroj ĉe sanaj individuoj. Ĉi tiu speco de neŭrofibromatozo povas kaŭzi aŭdan perdon;
• Schwannomatosis: ĝi estas la plej rara speco de malsano, en kiu tumoroj disvolviĝas en la kranio, mjelo aŭ ekstercentraj nervoj. Ĝenerale simptomoj de ĉi tiu tipo aperas inter 20 kaj 25 jaroj.

Depende de la speco de neŭrofibromatozo, simptomoj povas varii. Do kontrolu la plej oftajn simptomojn por ĉiu speco de neŭrofibromatozo.

Kio kaŭzas neŭrofibromaton

Neŭrofibromatozo estas kaŭzita de genetikaj ŝanĝoj en iuj genoj, precipe kromosomo 17 kaj kromosomo 22. Krome, maloftaj kazoj de Schwannomatozo ŝajnas esti kaŭzitaj de ŝanĝoj en pli specifaj genoj kiel SMARCB1 kaj LZTR. Ĉiuj ŝanĝitaj genoj gravas por malhelpi la produktadon de tumoroj kaj, tial, kiam ili estas trafitaj, ili kaŭzas la aperon de tumoroj karakterizaj por neŭrofibromatozo.

Kvankam la plimulto de diagnozitaj kazoj pasas de gepatroj al infanoj, estas ankaŭ homoj, kiuj eble neniam havis iujn kazojn de la malsano en la familio.

Kiel la kuracado estas farita

Traktado por neŭrofibromatozo povas esti farita per kirurgio por forigi tumorojn, kiuj premas organojn aŭ per radioterapio por redukti ilian grandecon. Tamen ne ekzistas kuracado, kiu garantias resanigon aŭ malhelpas la aperon de novaj tumoroj.

En la plej severaj kazoj, en kiuj la paciento disvolvas kanceron, eble necesas trakti per kemioterapio aŭ radioterapio direktita al malignaj tumoroj. Eksciu pli da detaloj pri la Traktado por neŭrofibromatozo.