Ĉio, kion Vi Sciu Pri Ungo-Patela Sindromo

Enhavo

• Kiuj estas la simptomoj?
• Kaŭzoj
• Kiel NPS estas diagnozita?
• Komplikaĵoj
• Kiel oni traktas kaj administras NPS?
• Kio estas la perspektivo?

Superrigardo

Najla rotula sindromo (NPS), foje nomata sindromo de Fong aŭ hereda osteoonikodisplazio (HOOD), estas malofta genetika malordo. Ĝi ofte influas ungojn. Ĝi ankaŭ povas influi artikojn tra la korpo, kiel viaj genuoj, kaj aliajn korpajn sistemojn, kiel la nerva sistemo kaj renoj. Daŭre Legas por lerni pli pri ĉi tiu kondiĉo.

Kiuj estas la simptomoj?

Simptomoj de NPS foje estas mezureblaj jam en infanaĝo, sed ili povas aperi pli poste en la vivo. Simptomoj de NPS ofte spertas en:

• najloj
• genuoj
• kubutoj
• pelvo

Aliaj artikoj, ostoj kaj mola histo ankaŭ povas esti trafitaj.

Pri homoj kun NPS havas simptomojn, kiuj efikas sur iliaj ungoj. Ĉi tiuj simptomoj povas inkluzivi:

• forestantaj ungoj
• nekutime malgrandaj ungoj
• senkolorigo
• longituda disigo de la najlo
• nekutime maldikaj najloj
• triangulforma lunulo, kiu estas la funda parto de la najlo, rekte super la kutiklo

Aliaj malpli oftaj simptomoj povas inkluzivi:

• malbeligita malgranda ungo
• malgranda aŭ neregule formita pelveteto, kiu ankaŭ estas konata kiel la rotulo
• genua movo, kutime flanke (flanke) aŭ supere (supre)
• elstaraĵoj de ostoj en kaj ĉirkaŭ la genuo
• rotulaj delokigoj, ankaŭ konataj kiel genuflokaj delokigoj
• limigita gamo de moviĝo en la kubuto
• artrodisplazio de la kubuto, kiu estas genetika kondiĉo, kiu efikas sur artikoj
• delokigo de la kubutoj
• ĝenerala hiperetendaĵo de la artikoj
• iliaj kornoj, kiuj estas duflankaj, konusaj, ostaj elstaraĵoj el la pelvo, kiuj kutime videblas sur rentgenaj bildoj
• dorsdoloro
• malloza Aillesila tendeno
• pli malalta muskola maso
• renaj problemoj, kiel hematurio aŭ proteinuria, aŭ sango aŭ proteino en la urino
• okulaj problemoj, kiel glaŭkomo

Aldone, laŭ unu, proksimume duono de homoj diagnozitaj kun NPS spertas patelofemoran nestabilecon. Patelofemora malstabileco signifas, ke via rótulo eliris el ĝusta vicigo. Ĝi kaŭzas konstantan doloron kaj ŝvelaĵon en la genuo.

Malalta osta minerala denseco estas alia ebla simptomo. Unu studo el 2005 sugestas, ke homoj kun NPS havas 8-20 procentojn pli malaltajn nivelojn de osta minerala denseco ol homoj sen ĝi, precipe en la koksoj.

Kaŭzoj

NPS ne estas ofta kondiĉo. Esplorado taksas, ke ĝi troviĝas ĉe individuoj. Ĝi estas genetika malordo kaj pli ofta ĉe homoj, kiuj havas gepatrojn aŭ aliajn familianojn kun la malsano. Se vi havas la malordon, iuj infanoj, kiujn vi havas, havos 50-procentan ŝancon ankaŭ havi la malsanon.

Ankaŭ eblas disvolvi la kondiĉon, se neniu gepatro havas ĝin. Kiam ĉi tio okazas, ĝi probable kaŭzas mutacion de la LMX1B geno, kvankam esploristoj ne scias precize kiel la mutacio kondukas al najla peleto. En ĉirkaŭ homoj kun la kondiĉo, neniu gepatro estas portanto. Tio signifas, ke 80 procentoj de homoj heredas la kondiĉon de unu el siaj gepatroj.

Kiel NPS estas diagnozita?

NPS povas esti diagnozita en diversaj stadioj tra via vivo. NPS foje povas esti identigita en utero, aŭ dum bebo estas en la utero, uzante ultrasonon kaj ultrasonografion. En beboj, kuracistoj povas diagnozi la staton se ili identigas mankantajn genuojn aŭ duflankajn simetriajn iliajn spronojn.

En aliaj homoj, kuracistoj povas diagnozi la malsanon per klinika taksado, analizo de genealogio kaj laboratorio-testado. Kuracistoj ankaŭ povas uzi la jenajn bildajn testojn por identigi anomaliojn en la ostoj, artikoj kaj molaj ŝtofoj tuŝitaj de NPS:

• komputila tomografio (CT)
• Rentgenradioj
• magneta resonanca bildigo (MRI)

Komplikaĵoj

NPS influas multajn artikojn tra la korpo kaj povas kaŭzi multajn komplikaĵojn, inkluzive:

• Pliigita risko de frakturo: Ĉi tio ŝuldiĝas al pli malalta osta denseco kunigita al ostoj kaj artikoj, kiuj kutime havas aliajn problemojn, kiel nestabilecon.
• Scoliosis: Adoleskantoj kun NPS havas pli grandan riskon disvolvi ĉi tiun malordon, kiu kaŭzas eksternorman kurbon de la spino.
• Antaŭeklampsio: Virinoj kun NPS povas havi pli grandan riskon disvolvi ĉi tiun gravan komplikaĵon dum gravedeco.
• Difektita sento: Homoj kun NPS povas sperti reduktitan sentemon al temperaturo kaj doloro. Ili ankaŭ povas sperti entumecimiento kaj pikado.
• Problemoj gastrointestinales: Iuj homoj kun NPS raportas estreñimiento kaj irritable intesto sindromo.
• Glaŭkomo: Ĉi tio estas okula malordo, en kiu pliigita okula premo damaĝas la vidan nervon, kio povas kaŭzi permanentan vidperdon.
• Rena komplikaĵo: Homoj kun NPS ofte havas problemojn kun siaj renoj kaj urina sistemo. En pli ekstremaj kazoj de NPS, vi povas disvolvi renan fiaskon.

Kiel oni traktas kaj administras NPS?

Ne ekzistas kuracilo por NPS. Terapio temigas administrado de simptomoj. Doloro en la genuoj, ekzemple, povas esti regata de:

• medikamentoj kontraŭdoloraj kiel acetaminofeno (Tylenol) kaj opioidoj
• kruroj
• krampoj
• fizioterapio

Korektura kirurgio estas foje necesa, precipe post frakturoj.

Homoj kun NPS ankaŭ devas esti kontrolataj pri renaj problemoj. Via kuracisto eble rekomendos ĉiujarajn urinajn testojn por kontroli la sanon de viaj renoj. Se problemoj formiĝas, medikamento kaj dializo povas helpi trakti kaj trakti renajn problemojn.

Gravedaj virinoj, kiuj havas NPS, riskas disvolvi antaŭeklampsion, kaj malofte tio povas disvolvi postnaskon. Preeklampsio estas serioza kondiĉo, kiu povas konduki al atakoj kaj kelkfoje al morto. Antaŭeklampsio kaŭzas pliigitan sangopremon kaj povas esti diagnozita per sanga kaj urina testado por taksi finorganan funkcion.

Monitoreo de sangopremo estas regula parto de antaŭnaska prizorgo, sed nepre sciigu vian kuraciston se vi havas NPS, por ke ili sciu vian pli grandan riskon por ĉi tiu kondiĉo. Vi ankaŭ devas paroli kun via kuracisto pri iuj kuraciloj, kiujn vi prenas, por ke ili povu determini, kiujn vi povas sekure preni dum gravedeco.

NPS portas la riskon de glaŭkomo. Glaŭkomo povas esti diagnozita per okula ekzameno, kiu kontrolas la premon ĉirkaŭ via okulo. Se vi havas NPS, planu regulajn okulajn ekzamenojn. Se vi ja disvolvas glaŭkomon, kuracataj okulaj gutoj povas esti uzataj por malpliigi premon. Eble ankaŭ vi devos porti specialajn korektilajn okulvitrojn. En iuj kazoj, kirurgio eble necesos.

Ĝenerale, multfaka aliro al NPS gravas por la kuracado de simptomoj kaj komplikaĵoj.

Kio estas la perspektivo?

NPS estas malofta genetika malordo, ofte heredita de unu el viaj gepatroj. En aliaj kazoj, ĝi estas rezulto de spontanea mutacio en la LMX1B geno. NPS plej ofte kaŭzas problemojn en la najloj, genuoj, kubuto kaj pelvo. Ĝi ankaŭ povas influi diversajn aliajn korpajn sistemojn inkluzive de la reno, nerva sistemo kaj gastro-intestaj organoj.

Ne ekzistas kuracilo kontraŭ NPS, sed simptomoj povas esti administrataj per laboro kun diversaj specialistoj. Konsultu kun via primarkuraca kuracisto por ekscii, kiu specialisto estas la plej bona por viaj specifaj simptomoj.