Kio estas Mukopolisakaridozo kaj kiel ĝi estas traktata

Enhavo

• Specoj de mukopolisakaridozo
• Eblaj kaŭzoj
• Kiuj estas la simptomoj
• Kio estas la diagnozo
• Kiel la kuracado estas farita

Mukopolisakaridozo estas karakterizita per grupo de hereditaj malsanoj, kiuj rezultas de la foresto de enzimo, kiu havas la funkcion digesti sukeron nomatan mukopolisakarido, ankaŭ konata kiel glukosaminoglikano.

Ĉi tio estas rara kaj malfacile diagnozebla malsano, ĉar ĝi prezentas simptomojn tre similajn al aliaj malsanoj, kiel pligrandigitaj hepato kaj lieno, misformaĵoj de ostoj kaj artikoj, vidaj perturboj kaj spiraj problemoj, ekzemple.

Mukopolisakaridozo ne havas kuracon, sed oni povas fari kuracadon, kiu bremsas la evoluon de la malsano kaj donas pli bonan vivokvaliton al la homo. Terapio dependas de la speco de mukopolisakaridozo kaj povas esti farita per enzima anstataŭaĵo, ostaj medolaj transplantadoj, fizioterapio aŭ medikamento ekzemple.

Specoj de mukopolisakaridozo

Mukopolisakaridozo povas esti de pluraj specoj, kiuj rilatas al la enzimo, kiun la korpo ne kapablas produkti, tiel manifestante malsamajn simptomojn por ĉiu malsano. La malsamaj specoj de mukopolisakaridozo estas:

• Tipo 1: Hurler, Hurler-Schele aŭ Schele-sindromo;
• Tipo 2: Ĉasista sindromo;
• Tipo 3: Sanfilippo-sindromo;
• Tipo 4: Sindromo de Morquio. Lernu pli pri mukopolisakaridozo tipo 4;
• Tipo 6: Sindromo de Maroteux-Lamy;
• Tipo 7: Ruza sindromo.

Eblaj kaŭzoj

Mukopolisakaridozo estas heredita genetika malsano, kio signifas, ke ĝi pasas de gepatroj al infanoj kaj estas aŭtosoma recesiva malsano, escepte de tipo II. Ĉi tiu malsano estas karakterizita de la malkapablo de la korpo produkti certan enzimon, kiu degradas mukopolisakaridojn.

Mukopolisakaridoj estas longĉenaj sukeroj, gravaj por la formado de diversaj korpostrukturoj, kiel haŭto, ostoj, kartilago kaj tendenoj, kiuj amasiĝas en ĉi tiuj ŝtofoj, sed kiuj devas esti renovigitaj. Por tio necesas enzimoj por disrompi ilin, tiel ke ili tiam povas esti forigitaj kaj anstataŭigitaj per novaj mukopolisakaridoj.

Tamen ĉe homoj kun mukopolisakaridozo, iuj el ĉi tiuj enzimoj eble ne ĉeestas por la disfalo de la mukopolisakarido, kaŭzante interrompon de la renoviga ciklo, kaŭzante la amasiĝon de ĉi tiuj sukeroj en la lisozomoj de la korpaj ĉeloj, malhelpante ilian funkciadon kaj donante leviĝas al aliaj malsanoj kaj misformoj.

Kiuj estas la simptomoj

La simptomoj de mukopolisakaridozo dependas de la speco de malsano, kiun la persono havas kaj progresas, kio signifas, ke ili plimalboniĝas laŭ la progreso de la malsano. Iuj el la signoj kaj simptomoj estas:

• Pligrandigitaj hepato kaj lieno;
• Ostaj misformaĵoj;
• Artikolaj kaj moviĝemaj problemoj;
• Mallonga;
• Spiraj infektoj;
• Umbilika aŭ ingvena hernio;
• Spiraj kaj kardiovaskulaj malsanoj;
• Aŭdaj kaj vidaj problemoj;
• Dorma apneo;
• Ŝanĝoj en la Centra Nerva Sistemo;
• Kapo pligrandigita.

Krome plej multaj homoj, kiuj suferas ĉi tiun malsanon, havas ankaŭ karakterizan vizaĝan morfologion.

Kio estas la diagnozo

Ĝenerale la diagnozo de mukopolisakaridozo konsistas el taksado de signoj kaj simptomoj kaj laboratoriaj testoj.

Kiel la kuracado estas farita

Terapio dependas de la speco de mukopolisakaridozo, kiun havas la homo, la stato de la malsano kaj la komplikaĵoj, kiuj aperas kaj devas esti farataj kiel eble plej baldaŭ.

La kuracisto eble rekomendas enzim-anstataŭigan terapion, transplantadon de osta medolo aŭ fizikoterapiajn kunsidojn, ekzemple. Krome, komplikaĵoj kaŭzitaj de la malsano devas ankaŭ esti traktataj.