Kariotipa Genetika Testo

Enhavo

• Kio estas kariotipa testo?
• Por kio ĝi estas uzata?
• Kial mi bezonas kariotipan teston?
• Kio okazas dum kariotipa testo?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri kariotipa testo?
• Referencoj

Kio estas kariotipa testo?

Karotipia testo rigardas la grandecon, formon kaj nombron de viaj kromosomoj. Kromosomoj estas la partoj de viaj ĉeloj, kiuj enhavas viajn genojn. Genoj estas partoj de DNA transdonitaj de via patrino kaj patro. Ili portas informojn, kiuj determinas viajn unikajn trajtojn, kiel alteco kaj okulkoloro.

Homoj normale havas 46 kromosomojn, dividitajn en 23 parojn, en ĉiu ĉelo. Unu el ĉiu paro de kromosomoj venas de via patrino, kaj la alia paro venas de via patro.

Se vi havas pli aŭ malpli da kromosomoj ol 46, aŭ se estas io nekutima pri la grandeco aŭ formo de viaj kromosomoj, ĝi povas signifi, ke vi havas genetikan malsanon. Kariotipotesto ofte kutimas helpi trovi genetikajn difektojn en formiĝanta bebo.

Aliaj nomoj: genetika testado, testado de kromosomoj, studoj pri kromosomoj, citogenetika analizo

Por kio ĝi estas uzata?

Kariotipa testo povas esti uzata por:

• Kontrolu nenaskitan bebon por genetikaj malordoj
• Diagnozu genetikan malsanon en bebo aŭ juna infano
• Eksciu, ĉu kromosoma difekto malhelpas virinon gravediĝi aŭ kaŭzas abortojn
• Kontrolu mortnaskitan bebon (bebo kiu mortis malfrue en gravedeco aŭ dum naskiĝo) por vidi ĉu kromosoma difekto estis la kaŭzo de morto
• Vidu, ĉu vi havas genetikan malordon, kiu povus esti transdonita al viaj infanoj
• Diagnozu aŭ faru kuracan planon por iuj specoj de kancero kaj sangaj malsanoj

Kial mi bezonas kariotipan teston?

Se vi estas graveda, vi eble volas fari kariotipan teston por via nenaskita bebo, se vi havas iujn riskajn faktorojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Via aĝo. La ĝenerala risko de genetikaj naskhandikapoj estas malgranda, sed la risko estas pli alta por virinoj, kiuj havas bebojn en la aĝo de 35 aŭ pli.
• Familia historio. Via risko pliiĝas se vi, via kunulo kaj / aŭ alia el viaj infanoj havas genetikan malordon.

Via bebo aŭ juna infano eble bezonos teston, se li aŭ ŝi havas signojn de genetika malordo. Estas multaj specoj de genetikaj malordoj, ĉiu kun malsamaj simptomoj. Vi kaj via kuracisto povas paroli pri tio, ĉu testado rekomendas.

Se vi estas virino, vi eble bezonos kariotipan teston, se vi havis problemojn gravediĝi aŭ havis plurajn abortojn. Dum unu aborto ne estas malofta, se vi havis plurajn, ĝi eble ŝuldiĝas al kromosoma problemo.

Eble ankaŭ vi bezonas kariotipan teston se vi havas simptomojn de aŭ estis diagnozita kun leŭkemio, limfomo aŭ mielomo, aŭ iu speco de anemio. Ĉi tiuj malordoj povas kaŭzi kromosomajn ŝanĝojn. Trovi ĉi tiujn ŝanĝojn povas helpi vian provizanton diagnozi, kontroli kaj / aŭ trakti la malsanon.

Kio okazas dum kariotipa testo?

Por kariotipa testo, via provizanto devos preni specimenon de viaj ĉeloj. La plej oftaj manieroj akiri specimenon inkluzivas:

• Sangokontrolo. Por ĉi tiu testo, sanprofesiulo prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.
• Antaŭnaska testado kun amniocentezo aŭ ionorionic villus sampling (CVS). Korionaj vilusoj estas etaj kreskoj troviĝantaj en la placento.

Por amniocentesis:

• Vi kuŝos sur via dorso sur ekzamena tablo.
• Via provizanto movos ultrasonan aparaton super vian abdomenon. Ultrasono uzas sonajn ondojn por kontroli la pozicion de via utero, placento kaj bebo.
• Via provizanto enmetos maldikan kudrilon en vian abdomenon kaj elprenos malgrandan kvanton da amnia likvaĵo.

Amniocentesis kutime okazas inter la 15a kaj 20a semajno de gravedeco.

Por CVS:

• Vi kuŝos sur via dorso sur ekzamena tablo.
• Via provizanto movos ultrasonan aparaton super vian abdomenon por kontroli la pozicion de via utero, placento kaj bebo.
• Via provizanto kolektos ĉelojn de la placento laŭ unu el du manieroj: ĉu tra via utera cerviko per maldika tubo nomata katetero, ĉu per maldika nadlo tra via abdomeno.

CVS estas kutime farita inter la 10a kaj 13a semajno de gravedeco.

Osta Medola Aspirado kaj Biopsio. Se vi estas testita pri aŭ traktita por certa speco de kancero aŭ sangomalsano, via provizanto eble bezonos preni specimenon de via osta medolo. Por ĉi tiu testo:

• Vi kuŝos sur via flanko aŭ sur via stomako, depende de kiu osto estos uzata por testado. Plej multaj ostaj medolaj testoj estas prenitaj de la koksa osto.
• La retejo estos purigita per antisepsaĵo.
• Vi ricevos injekton de paraliza solvo.
• Post kiam la areo estas sensenta, la kuracisto prenos la specimenon.
• Por osta medola aspiro, kiu kutime plenumiĝas unue, la kuracisto enmetos kudrilon tra la osto kaj eltiros osta medula fluidaĵon kaj ĉelojn. Vi eble sentas akran sed mallongan doloron kiam la kudrilo estas enmetita.
• Por osta medola biopsio, la kuracisto uzos specialan ilon, kiu tordiĝas en la oston, por elpreni specimenon de osta medola ŝtofo. Vi eble sentas iom da premo sur la retejo dum la specimeno estas prenita.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?

Vi ne bezonas specialan preparon por kariotipa testado.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko havi sangokontrolon. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Amniocentesis kaj CVS-testoj kutime estas tre sekuraj proceduroj, sed ili havas etan riskon kaŭzi aborton. Parolu kun via kuracisto pri la riskoj kaj avantaĝoj de ĉi tiuj testoj.

Post osta medolo-aspiro kaj biopsia testo, vi eble sentas rigidan aŭ doloras ĉe la injekta loko. Ĉi tio kutime malaperas post kelkaj tagoj. Via kuracisto povas rekomendi aŭ preskribi kontraŭdolorilon por helpi.

Kion signifas la rezultoj?

Se viaj rezultoj estis nenormalaj (ne normalaj), tio signifas, ke vi aŭ via infano havas pli aŭ malpli ol 46 kromosomojn, aŭ estas io eksternorma pri la grandeco, formo aŭ strukturo de unu aŭ pluraj el viaj kromosomoj. Nenormalaj kromosomoj povas kaŭzi diversajn sanajn problemojn. La simptomoj kaj severeco dependas de kiuj kromosomoj estis trafitaj.

Iuj malordoj kaŭzitaj de kromosomaj difektoj inkluzivas:

• Sindromo de Down, malsano kiu kaŭzas intelektajn handikapojn kaj evoluajn prokrastojn
• Edwards-sindromo, malsano, kiu kaŭzas severajn problemojn en la koro, pulmoj kaj renoj
• Sindromo de Turner, malsano ĉe knabinoj, kiu efikas al la disvolviĝo de inaj trajtoj

Se vi estis testita ĉar vi havas certan specon de kancero aŭ sangomalsano, viaj rezultoj povas montri ĉu via stato estas aŭ ne kaŭzita de kromosoma difekto. Ĉi tiuj rezultoj povas helpi vian sanprovizanton krei la plej bonan kuracan planon por vi.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri kariotipa testo?

Se vi pensas pri testado aŭ ricevis nenormalajn rezultojn pri via kariotipa testo, eble helpos paroli kun genetika konsilisto.Genetika konsilisto estas speciale trejnita profesiulo pri genetiko kaj genetika testado. Li aŭ ŝi povas klarigi, kion signifas viaj rezultoj, direkti vin al subtenaj servoj kaj helpi vin fari informitajn decidojn pri via sano aŭ la sano de via infano.

Referencoj

1. ACOG: Virinaj Kuracistoj-Kuracistoj [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Kolegio de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj; c2020. Havi Bebon Post Aĝo 35: Kiel Maljuniĝo Afektas Fekundecon kaj Gravedecon; [citita 2020 la 12-an de majo]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2018. Kiel Diagnozas Kronika Mieloida Leŭkemio ?; [ĝisdatigita 2016 22 Feb; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2018. Testoj Por Trovi Multoblan Mielomon; [ĝisdatigita 2018 Feb 28; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Usona Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Amniocentesis; [ĝisdatigita 2016 Sep 2; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Samplaĉado de Korusa Villus: CVS; [ĝisdatigita 2016 Sep 2; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado [Interreto]. Atlanta: Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Genetika Konsilado; [ĝisdatigita 2016 3 mar; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. Analizo de Kromosomo (Kariotipado); [ĝisdatigita 2018 Jun 22; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. Sindromo de Down; [ĝisdatigita 2018 Feb 28; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Osta medola biopsio kaj aspiro: Superrigardo; 2018 Jan 12 [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Kronika mielogena leŭkemio: Diagnozo kaj kuracado; 2016 26 majo [citita 2018 22 jun]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Osta Medula Ekzameno; [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Superrigardo de Kromosomaj kaj Genaj Malordoj; [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomio 18 (Sindromo de Edwards; Trisomio E); [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nacia Instituto pri Koro, Pulmo kaj Sango [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sangaj Testoj; [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacia Instituto pri Esplorado de Homa Genoma NIH [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kromosomaj Anomalioj; 2016 Jan 6 [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.genome.gov/11508982
16. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kiuj estas la specoj de genetikaj testoj ?; 2018 Jun 19 [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: Analizo de Kromosomo; [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: Turner-Sindromo (Monosomio X) ĉe Infanoj; [citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Amniocentesis: Kiel Ĝi Fariĝas; [ĝisdatigita 2017 Jun 6; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Samplenumo de Korusa Villus (CVS): Kiel Ĝi Fariĝas; [ĝisdatigita 2017 la 17-an de majo; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Kariotipa Testo: Kiel Ĝi Fariĝas; [ĝisdatigita 2017 9 okt; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Karotipia Testo: Superrigardo de Testoj; [ĝisdatigita 2017 9 okt; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformo: Kariotipa Testo: Kial Ĝi Fariĝis; [ĝisdatigita 2017 9 okt; citita 2018 Jun 22]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.