G6PD-Manko

Enhavo

• Kiuj estas la simptomoj de manko de G6PD?
• Kio kaŭzas G6PD-mankon?
• Kiuj estas la riskaj faktoroj por G6PD-manko?
• Kiel G6PD-manko estas diagnozita?
• Kiel traktas manko de G6PD?
• Kio estas la perspektivo por iu kun G6PD-manko?

Kio estas G6PD-manko?

G6PD-manko estas genetika anomalio kiu rezultigas neadekvatan kvanton de glukozo-6-fosfata dehidrogenazo (G6PD) en la sango. Ĉi tio estas tre grava enzimo (aŭ proteino), kiu reguligas diversajn biokemiajn reagojn en la korpo.

G6PD ankaŭ respondecas pri konservado de ruĝaj globuloj sanaj, por ke ili funkciu ĝuste kaj vivi normalan vivtempon. Sen sufiĉe da ĝi, ruĝaj globuloj rompiĝas antaŭtempe. Ĉi tiu frua detruo de ruĝaj globuloj estas konata kiel hemolizo, kaj ĝi povas eventuale konduki al hemodissolva anemio.

Hemodissolva anemio formiĝas kiam eritrocitoj estas detruitaj pli rapide ol la korpo povas anstataŭigi ilin, rezultigante reduktitan oksigenfluon al la organoj kaj histoj. Ĉi tio povas kaŭzi laciĝon, flaviĝon de la haŭto kaj okuloj, kaj spirmankon.

Ĉe homoj kun G6PD-manko, hemodissolva anemio povas okazi post manĝado de faboj aŭ iuj guŝoj. Ĝi ankaŭ povas esti deĉenigita de infektoj aŭ de iuj drogoj, kiel ekzemple:

• kontraŭmalarioj, speco de medikamento uzata por preventi kaj trakti malarion
• sulfonamidoj, medikamento uzata por trakti diversajn infektojn
• aspirino, drogo uzata por mildigi febron, doloron kaj ŝvelaĵon
• iuj nesteroidaj kontraŭinflamaj medikamentoj (AINS)

G6PD-manko estas plej ofta en Afriko, kie ĝi povas influi ĝis 20 procentojn de la populacio. La kondiĉo ankaŭ pli oftas ĉe viroj ol ĉe virinoj.

Plej multaj homoj kun G6PD-manko kutime ne spertas iujn simptomojn. Tamen iuj povas disvolvi simptomojn kiam ili estas elmetitaj al medikamento, manĝaĵo aŭ infekto, kiu deĉenigas la fruan detruon de ruĝaj globuloj. Post kiam la suba kaŭzo estas traktita aŭ solvita, simptomoj de G6PD-manko kutime malaperas post kelkaj semajnoj.

Kiuj estas la simptomoj de manko de G6PD?

Simptomoj de G6PD-manko povas inkluzivi:

• rapida korfrekvenco
• spirmanko
• urino malhela aŭ flav-oranĝa
• febro
• laceco
• kapturno
• paleco
• iktero, aŭ flavigado de la haŭto kaj blankuloj de la okuloj

Kio kaŭzas G6PD-mankon?

G6PD-manko estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita de unu aŭ ambaŭ gepatroj al sia infano. La difekta geno, kiu kaŭzas ĉi tiun mankon, estas sur la X-kromosomo, kiu estas unu el la du seksaj kromosomoj. Viroj havas nur unu X-kromosomon, dum virinoj havas du X-kromosomojn. Ĉe maskloj, unu ŝanĝita kopio de la geno sufiĉas por kaŭzi mankon de G6PD.

Ĉe inoj tamen mutacio devus ĉeesti en ambaŭ kopioj de la geno. Ĉar estas malpli probable ke inoj havas du ŝanĝitajn kopiojn de ĉi tiu geno, maskloj estas tuŝitaj de manko de G6PD multe pli ofte ol inoj.

Kiuj estas la riskaj faktoroj por G6PD-manko?

Vi eble havas pli altan riskon havi G6PD-mankon se vi:

• estas viraj
• estas afro-amerikanaj
• estas de mezorienta deveno
• havas genealogion de la malsano

Havi unu aŭ pli el ĉi tiuj riskaj faktoroj ne nepre signifas, ke vi havos G6PD-mankon. Parolu kun via kuracisto se vi zorgas pri via risko por la malsano.

Kiel G6PD-manko estas diagnozita?

Via kuracisto povas diagnozi G6PD-mankon farante simplan sangokontrolon por kontroli enzimajn nivelojn de G6PD.

Aliaj diagnozaj testoj, kiujn oni povas fari, inkluzivas kompletan sangokalkulon, seruman hemoglobinan teston kaj retikulocitan kalkulon. Ĉiuj ĉi testoj donas informojn pri la ruĝaj globuloj en la korpo. Ili ankaŭ povas helpi vian kuraciston diagnozi hemodissolvan anemion.

Dum via rendevuo, gravas informi vian kuraciston pri via dieto kaj iuj medikamentoj, kiujn vi nuntempe manĝas. Ĉi tiuj detaloj povas helpi vian kuraciston pri la diagnozo.

Kiel traktas manko de G6PD?

Terapio por G6PD-manko konsistas el forigado de la ellasilo, kiu kaŭzas simptomojn.

Se la kondiĉo estis deĉenigita de infekto, tiam la suba infekto estas traktita laŭe. Ĉiuj aktualaj kuraciloj, kiuj eble detruas ruĝajn globulojn, estas ankaŭ nuligitaj. En ĉi tiuj kazoj, plej multaj homoj povas resaniĝi de epizodo memstare.

Post kiam manko de G6PD progresis al hemodissolva anemio, tamen eble necesas pli agresema kuracado. Ĉi tio kelkfoje inkluzivas oksigenan terapion kaj sangotransfuzon por plenigi oksigenon kaj ruĝajn globulajn nivelojn.

Vi bezonos resti en la hospitalo ricevante ĉi tiujn kuracojn, ĉar proksima kontrolado de severa hemodissolva anemio estas kritika por certigi plenan resaniĝon sen komplikaĵoj.

Kio estas la perspektivo por iu kun G6PD-manko?

Multaj homoj kun G6PD-manko neniam havas simptomojn. Tiuj, kiuj tute resaniĝas post siaj simptomoj post kiam kuracado ricevas por la suba ellasilo de la malsano. Tamen gravas lerni kiel vi povas administri la malsanon kaj malhelpi disvolvi simptomojn.

Administrado de G6PD-manko implicas eviti manĝaĵojn kaj medikamentojn, kiuj povas deĉenigi la kondiĉon. Redukti streĉajn nivelojn ankaŭ povas helpi regi simptomojn. Petu vian kuraciston pri presita listo de medikamentoj kaj manĝaĵoj, kiujn vi devas eviti.