Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Fibrodysplasia ossificans progressiva, ankaŭ konata kiel FOP, progresiva miozito ossifika aŭ sindromo de Ŝtona Viro, estas tre malofta genetika malsano, kiu kaŭzas ke la molaj ŝtofoj de la korpo, kiel ligamentoj, tendenoj kaj muskoloj, ostiĝu, fariĝante malmolaj kaj malhelpantaj korpajn movadojn. Krome ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi korpajn ŝanĝojn.
Plejofte la simptomoj aperas dum infanaĝo, sed la transformo de la ŝtofoj en oston daŭras ĝis plenaĝeco, la aĝo en kiu la diagnozo povas varii. Tamen estas multaj kazoj, kiam la naskiĝo la bebo jam havas misformojn de la piedfingroj aŭ ripoj, kiuj povas igi la infankuraciston suspekti la malsanon.
Kvankam ne ekzistas kuraco kontraŭ fibrodysplasia ossificans progressiva, gravas, ke la infano ĉiam estas akompanata de la infankuracisto kaj pediatria ortopediisto, ĉar ekzistas formoj de kuracado, kiu povas helpi mildigi iujn simptomojn, kiel ŝvelaĵo aŭ artika doloro, plibonigante la kvaliton. de vivo.
Ĉefaj simptomoj
La unuaj signoj de fibrodysplasia ossificans progressiva kutime aperas baldaŭ post la naskiĝo kun ĉeesto de misformaĵoj en la piedfingroj, spino, ŝultroj, koksoj kaj artikoj.
La aliaj simptomoj kutime aperas ĝis la aĝo de 20 kaj inkluzivas:
- Ruĝigitaj ŝvelaĵoj tra la korpo, kiuj malaperas sed postlasas oston;
- Osta disvolviĝo en lokoj de strekoj;
- Iom post iom malfacileco movi la manojn, brakojn, krurojn aŭ piedojn;
- Problemoj kun sanga cirkulado en la membroj.
Krome, depende de la trafitaj regionoj, ofte ankaŭ disvolvi korajn aŭ spirajn problemojn, precipe kiam oftaj spiraj infektoj ekestas.
Fibrodysplasia ossificans progressiva kutime influas la kolon kaj ŝultrojn unue, poste progresas al la dorso, trunko kaj membroj.
Kvankam la malsano povas kaŭzi plurajn limojn kun la tempo kaj draste malpliigi vivokvaliton, la vivdaŭro kutime longas, ĉar kutime ne ekzistas tre gravaj komplikaĵoj, kiuj povas esti vivdanĝeraj.
Kio kaŭzas fibrodisplazion
La specifa kaŭzo de fibrodysplasia ossificans progressiva kaj la procezo per kiu ŝtofoj fariĝas osto ankoraŭ ne estas bone konataj, tamen la malsano ekestas pro genetika mutacio sur kromosomo 2. Kvankam ĉi tiu mutacio povas pasi de gepatroj al infanoj, ĝi estas pli ofta ke la malsano aperas hazarde.
Lastatempe, pliigita esprimo de osto 4-morfogenetika proteino (BMP 4) en la fibroblastoj ĉeestantaj en fruaj FOP-lezoj estis priskribita. La proteino BMP 4 situas sur kromosomo 14q22-q23.
Kiel konfirmi la diagnozon
Ĉar ĝi estas kaŭzita de genetika ŝanĝo kaj ne ekzistas specifa genetika testo por tio, la diagnozo estas kutime farita de la infankuracisto aŭ ortopediisto, per la takso de simptomoj kaj analizo de la klinika historio de la infano. Ĉi tio estas ĉar aliaj testoj, kiel ekzemple biopsio, kaŭzas etan traŭmaton, kiu povas konduki al la disvolviĝo de osto en la loko ekzamenita.
Ofte, la unua trovo de ĉi tiu kondiĉo estas la ĉeesto de amasoj en la molaj ŝtofoj de la korpo, kiuj iom post iom malgrandiĝas kaj grandiĝas.
Kiel la kuracado estas farita
Ekzistas neniu formo de kuracado kapabla resanigi la malsanon aŭ malhelpi ĝian disvolviĝon kaj, tial, estas tre ofte ke plej multaj pacientoj estas limigitaj al rulseĝo aŭ al lito post 20 jaroj.
Kiam aperas spiraj infektoj, kiel malvarmoj aŭ gripo, tre gravas iri al la hospitalo tuj post la unuaj simptomoj por komenci kuracadon kaj eviti la aperon de gravaj komplikaĵoj en ĉi tiuj organoj. Krome, konservi bonan buŝan higienon ankaŭ evitas la bezonon de denta kuracado, kio povas rezultigi novajn ostajn formajn krizojn, kiuj povas akceli la ritmon de la malsano.
Kvankam ili estas limigitaj, estas ankaŭ esence antaŭenigi libertempajn kaj sociajn agadojn por homoj kun la malsano, ĉar iliaj intelektaj kaj komunikaj kapabloj restas nerompitaj kaj disvolviĝantaj.
Ni Konsilas Vin Legi
Herbeja dolĉo
