Kio estas fenilketonurio, ĉefaj simptomoj kaj kiel oni faras la kuracadon

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Kiel la kuracado estas farita
• Ĉu estas kuraco kontraŭ fenilketonurio?
• Kiel la diagnozo estas farita

Fenilketonurio estas malofta genetika malsano karakterizita per la ĉeesto de mutacio respondeca pri ŝanĝado de la funkcio de enzimo en la korpo respondeca pri la konvertiĝo de la aminoacido fenilalanino al tirosino, kiu kaŭzas la amasiĝon de fenilalanino en la sango kaj kiu en alta koncentriĝoj estas toksaj por la organismo, kio povas kaŭzi intelektan handikapon kaj atakojn, ekzemple.

Ĉi tiu genetika malsano havas aŭtosoman recesivan karakteron, tio estas, ke la infano naskiĝu kun ĉi tiu mutacio, ambaŭ gepatroj devas esti almenaŭ portantoj de la mutacio. La diagnozo de fenilketonurio povas esti farita tuj post naskiĝo per la kalkana piktesto, kaj tiam eblas establi kuracadon frue.

Fenilketonurio ne havas kuracon, tamen ĝia kuracado fariĝas per manĝaĵoj, kaj necesas eviti la konsumadon de manĝaĵoj riĉaj en fenilalanino, kiel ekzemple fromaĝoj kaj viandoj.

Ĉefaj simptomoj

Novnaskitoj kun fenilketonurio komence havas neniujn simptomojn, sed la simptomoj aperas kelkajn monatojn poste, la ĉefaj estas:

• Haŭtaj vundoj similaj al ekzemo;
• Malagrabla odoro, karakteriza por la amasiĝo de fenilalanino en la sango;
• Naŭzo kaj vomado;
• Agresa konduto;
• Hiperaktiveco;
• Mensa malfruiĝo, kutime severa kaj neinversigebla;
• Konvulsioj;
• Kondutismaj kaj sociaj problemoj.

Ĉi tiuj simptomoj estas kutime kontrolitaj per taŭga dieto kaj malriĉaj je fenilalaninaj fontaj manĝaĵoj. Krome gravas, ke la persono kun fenilketonurio estu regule kontrolata de la infankuracisto kaj nutristo ekde mamnutrado, por ke ne estu tre gravaj komplikaĵoj kaj la disvolviĝo de la infano ne estu kompromitita.

Kiel la kuracado estas farita

La ĉefa celo de la traktado de fenilketonurio estas malpliigi la kvanton de fenilalanino en la sango kaj, sekve, estas kutime indikite fari dieton malriĉan je manĝaĵoj enhavantaj fenilalaninon, kiel ekzemple manĝaĵoj de besta origino, ekzemple.

Gravas, ke ĉi tiuj ŝanĝoj en dieto estu gvidataj de nutristo, ĉar eble necesas kompletigi iujn vitaminojn aŭ mineralojn, kiuj ne povas esti akiritaj en normala dieto. Vidu kiel la manĝaĵo devas esti en kazo de fenilketonurio.

Virino kun fenilketonurio, kiu volas gravediĝi, devas havi gvidon de la obstetrikisto kaj nutristo pri la riskoj pliigi la koncentriĝon de fenilalanino en la sango. Sekve, gravas, ke ĝi estas taksata de la kuracisto periode, krom sekvi taŭgan dieton por la malsano kaj, probable, kompletigi iujn nutraĵojn por ke kaj la patrino kaj la infano estu sanaj.

Oni ankaŭ rekomendas, ke la bebo kun fenilketonurio estu kontrolata dum sia tuta vivo kaj regule por eviti komplikaĵojn, kiel ekzemple difekto de la nerva sistemo, ekzemple. Lernu kiel zorgi vian bebon kun fenilketonurio.

Ĉu estas kuraco kontraŭ fenilketonurio?

Fenilketonurio ne havas kuracon kaj, tial, la kuracado fariĝas nur kun la kontrolo en la dieto. La damaĝo kaj intelekta difekto, kiuj povas okazi kun la konsumo de manĝaĵoj riĉaj en fenilalanino, estas neinversigeblaj ĉe homoj, kiuj ne havas la enzimon aŭ havas la enzimon malstabilan aŭ malefikan rilate al la konvertiĝo de fenilalanino al tirosino. Tia damaĝo tamen facile evitas per manĝado.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de fenilketonurio fariĝas baldaŭ post la naskiĝo per la kalkana piktesto, kiu devas esti farita inter la unuaj 48 kaj 72 horoj de la vivo de la bebo. Ĉi tiu testo povas diagnozi ne nur fenilketonurion ĉe la bebo, sed ankaŭ serpanĉelan anemion kaj mukoviskozecon, ekzemple. Eksciu, kiaj estas la malsanoj identigitaj per la kalkana piktesto.

Infanoj, al kiuj ne estis diagnozita la kalkana piktesto, povas havi la diagnozon faritan per laboratoriaj testoj, kies celo estas taksi la kvanton de fenilalanino en la sango kaj, en la kazo de tre alta koncentriĝo, genetika testo povas esti farita por identigi la malsan-rilata mutacio.

Ekde la momento, kiam la mutacio kaj la koncentriĝo de fenilalanino en la sango estas identigitaj, eblas al la kuracisto kontroli la stadion de la malsano kaj la probablon de komplikaĵoj. Krome ĉi tiuj informoj gravas por la nutristo indiki la plej taŭgan dietan planon por la stato de la persono.

Gravas, ke la dozo de fenilalanino en la sango fariĝas regule. Ĉe beboj, gravas, ke ĝi fariĝu ĉiusemajne ĝis la bebo fariĝos 1-jara, dum por infanoj inter 2 kaj 6 jaroj la ekzameno devas esti farita ĉiun duan semajnon kaj por infanoj de 7 jaroj, monate.