Kio Estas Dopamina Manko-Sindromo?

Enhavo

• Kiuj estas la simptomoj?
• Kio kaŭzas ĉi tiun kondiĉon?
• Kiu riskas?
• Kiel ĝi estas diagnozita?
• Kiel oni traktas ĝin?
• Kiel ĝi influas vivdaŭron?

Ĉu ĉi tio oftas?

Dopamina manko-sindromo estas malofta hereda kondiĉo, kiu havas nur 20 konfirmitajn kazojn. Ĝi estas ankaŭ konata kiel sindromo de dopamina transportilo kaj infana parkinsonismo-distonio.

Ĉi tiu kondiĉo influas la kapablon de infano movi ilian korpon kaj muskolojn. Kvankam simptomoj tipe aperas dum infanaĝo, ili eble ne aperas ĝis poste en infanaĝo.

Simptomoj similas al tiuj de aliaj movadaj malordoj, kiel junula Parkinson-malsano. Pro tio, ofte estas Iuj esploristoj ankaŭ opinias, ke ĝi estas pli ofta ol antaŭe pensite.

Ĉi tiu kondiĉo progresas, kio signifas, ke ĝi plimalboniĝas kun la tempo. Ne ekzistas kuracilo, do kuracado fokusas pri mastrumado de simptomoj.

Daŭre Legas por lerni pli.

Kiuj estas la simptomoj?

Simptomoj kutime samas sendepende de la aĝo, kiam ili disvolviĝas. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• muskolaj kramfoj
• muskolaj spasmoj
• tremoj
• muskoloj tre malrapide moviĝantaj (bradikinezio)
• muskola rigideco (rigideco)
• estreñimiento
• malfacileco manĝi kaj gluti
• malfacileco paroli kaj formi vortojn
• problemoj teni la korpon en vertikala pozicio
• malfacilaĵoj kun ekvilibro starante kaj marŝante
• neregeblaj okulmovoj

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• gastroesofaga refluo (GERD)
• oftaj atakoj de pulminflamo
• malfacila dormado

Kio kaŭzas ĉi tiun kondiĉon?

Laŭ la usona Nacia Biblioteko de Medicino, ĉi tiu genetika malordo estas kaŭzita de mutacioj al la SLC6A3 geno. Ĉi tiu geno partoprenas en la kreo de la proteino transportilo de dopamino. Ĉi tiu proteino kontrolas kiom da dopamino estas transportata de la cerbo en malsamajn ĉelojn.

Dopamino okupiĝas pri ĉio, de ekkono kaj humoro, ĝis la kapablo reguligi korpajn movadojn. Se la kvanto de dopamino en la ĉeloj estas tro malalta, ĝi povas influi muskolan kontrolon.

Kiu riskas?

Dopamina manko-sindromo estas genetika malordo, kio signifas, ke homo naskiĝas kun ĝi. La ĉefa riska faktoro estas la genetika konsisto de la gepatroj de la infano. Se ambaŭ gepatroj havas unu kopion de la mutaciita SLC6A3 geno, ilia infano ricevos du kopiojn de la ŝanĝita geno kaj heredos la malsanon.

Kiel ĝi estas diagnozita?

Ofte, la kuracisto de via infano povas fari diagnozon post observado de iuj defioj, kiujn ili povas havi kun ekvilibro aŭ movado. La kuracisto konfirmos la diagnozon per prenado de sangospecimeno por testi pri la genetikaj markiloj de la kondiĉo.

Ili ankaŭ povas preni specimenon de cerbo-spina likvaĵo por serĉi acidojn rilatajn al dopamino. Ĉi tio estas konata kiel.

Kiel oni traktas ĝin?

Ne ekzistas normigita kuracplano por ĉi tiu kondiĉo. Provo kaj eraro ofte necesas por determini, kiujn medikamentojn oni povas uzi por simptoma administrado.

pli sukcesis administri aliajn movadajn malordojn rilate al produktado de dopamino. Ekzemple, levodopa estis sukcese uzita por mildigi simptomojn de Parkinson-malsano.

Ropinirole kaj pramipexole, kiuj estas dopaminaj antagonistoj, estis uzataj por trakti Parkinson-malsanon en plenkreskuloj. Esploristoj aplikis ĉi tiun medikamenton al dopamina manko-sindromo. Tamen necesas pli da esplorado por determini la eblajn kromefikojn baldaŭ kaj longtempe.

Aliaj strategioj por trakti kaj administri simptomojn similas al tiuj de aliaj movadaj malordoj. Ĉi tio inkluzivas kuracilojn kaj vivmanierojn por trakti:

• muskola rigideco
• pulmaj infektoj
• spiraj problemoj
• GERD
• estreñimiento

Kiel ĝi influas vivdaŭron?

Beboj kaj infanoj kun dopamina transporta manko-sindromo povas havi pli mallongan vivtempon. Ĉi tio estas ĉar ili pli sentas sin al vivminacaj pulmaj infektoj kaj aliaj spiraj malsanoj.

En iuj kazoj, la perspektivo de infano estas pli favora se iliaj simptomoj ne aperas dum infanaĝo.