Cistinurio

Enhavo

• Kiuj estas la simptomoj de cistinurio?
• Kio kaŭzas cistinurion?
• Kiu riskas cistinurion?
• Kiel estas diagnozita cistinurio?
• 24-hora urina kolekto
• Intravejna pielogramo
• CT abdominal
• Urinanalizo
• Kio estas la komplikaĵoj de cistinurio?
• Kiel oni traktas cistinurion? | Traktado
• Dietaj ŝanĝoj
• Ĝustigante pH-ekvilibron
• Medikamentoj
• Kirurgio
• Kio estas la longperspektiva perspektivo?
• Kiel oni povas malhelpi cistinurion?

Kio estas cistinurio?

Cistinurio estas hereda malsano, kiu kaŭzas ŝtonojn el la aminoacida cistino formiĝi en la renoj, veziko kaj ureteroj. Hereditaj malsanoj estas transdonitaj de gepatroj al infanoj pro difekto en siaj genoj. Por ricevi cistinurion, persono devas heredi la difekton de ambaŭ gepatroj.

La difekto en la geno kaŭzas cistinon amasiĝi ene de la renoj, kiuj estas la organoj, kiuj helpas reguligi tion, kio eniras kaj eliras el via sangocirkulado. La renoj havas multajn funkciojn, inkluzive:

• reabsorbante esencajn mineralojn kaj proteinojn reen en la korpon
• filtrante la sangon por forigi venenajn rubojn
• produktante urinon por forpeli rubojn de la korpo

Ĉe iu, kiu havas cistinurion, la aminoacido cistino kreskas kaj formas ŝtonojn anstataŭ reiri en la sangocirkuladon. Ĉi tiuj ŝtonoj povas engluiĝi en la renoj, veziko kaj ureteroj. Ĉi tio povas esti tre dolora ĝis la ŝtonoj trapasas urinadon. Tre grandaj ŝtonoj eble devas esti kirurgie forigitaj.

La ŝtonoj povas ripetiĝi multfoje. Terapioj estas haveblaj por trakti doloron kaj por eviti ke pli da ŝtonoj formiĝu.

Kiuj estas la simptomoj de cistinurio?

Kvankam cistinurio estas dumviva kondiĉo, simptomoj kutime aperas ĉe junaj plenkreskuloj, laŭ studo en la Eŭropa Revuo pri Urologio. Estis maloftaj kazoj en beboj kaj adoleskantoj. La simptomoj povas inkluzivi:

• sango en la urino
• forta doloro en la flanko aŭ la dorso, preskaŭ ĉiam unuflanke
• naŭzo kaj vomado
• doloro proksime al ingveno, pelvo aŭ abdomeno

Cistinurio estas sensimptoma, signifante ke ĝi kaŭzas neniujn simptomojn, kiam ne estas ŝtonoj. Tamen la simptomoj ripetiĝos ĉiufoje kiam ŝtonoj formiĝas en la renoj. La ŝtonoj ofte aperas pli ol unufoje.

Kio kaŭzas cistinurion?

Difektoj, ankaŭ nomataj mutacioj, en la genoj SLC3A1 kaj SLC7A9 kaŭzi cistinurion. Ĉi tiuj genoj donas la instrukciojn por via korpo produkti certan transportan proteinon troveblan en la renoj. Ĉi tiu proteino kutime regas la reabsorcion de iuj aminoacidoj.

Aminoacidoj formiĝas kiam la korpo digestas kaj malkonstruas proteinojn. Ili kutimas plenumi multajn korpajn funkciojn, do ili gravas por via korpo kaj ne estas konsiderataj malŝparaj. Tial, kiam ĉi tiuj aminoacidoj eniras la renojn, ili normale absorbiĝas reen en la sangocirkuladon. Ĉe homoj kun cistinurio, la genetika difekto malhelpas la kapablon de la transporta proteino reabsorbi la aminoacidojn.

Unu el la aminoacidoj - cistino - ne estas tre solvebla en urino. Se ĝi ne reabsorbiĝos, ĝi amasiĝos ene de la reno kaj formos kristalojn, aŭ cistinajn ŝtonojn. La ŝtonaj malmolaj ŝtonoj tiam fiksiĝas en la renoj, veziko kaj ureteroj. Ĉi tio povas esti tre dolora.

Kiu riskas cistinurion?

Vi riskas ricevi cistinurion nur se viaj gepatroj havas la specifan difekton en sia geno, kiu kaŭzas la malsanon. Ankaŭ vi ricevas la malsanon nur se vi heredas la difekton de ambaŭ viaj gepatroj. Cistinurio okazas en ĉirkaŭ 1 el ĉiu 10.000 homoj ĉirkaŭ la mondo, do ĝi estas sufiĉe malofta.

Kiel estas diagnozita cistinurio?

Cistinurio estas kutime diagnozita kiam iu spertas epizodon de renaj ŝtonoj. Diagnozo tiam estas farita testante la ŝtonojn por vidi ĉu ili estas faritaj el cistino. Malofte oni faras genetikajn testojn. Pliaj diagnozaj testoj povus inkluzivi la jenajn:

24-hora urina kolekto

Oni petos vin kolekti vian urinon en ujo dum tuta tago. La urino tiam estos sendita al laboratorio por analizo.

Intravejna pielogramo

Rentgenfota ekzameno de la renoj, veziko kaj ureteroj, ĉi tiu metodo uzas tinkturon en la sangocirkulado por helpi vidi la ŝtonojn.

CT abdominal

Ĉi tiu tipo de CT-skanado uzas ikso-radiojn por krei bildojn de la strukturoj ene de la abdomeno por serĉi ŝtonojn ene de la renoj.

Urinanalizo

Ĉi tio estas ekzameno de urino en laboratorio, kiu povas impliki rigardi la koloron kaj fizikan aspekton de la urino, rigardi la urinon sub mikroskopo kaj fari kemiajn testojn por detekti iujn substancojn, kiel cistino.

Kio estas la komplikaĵoj de cistinurio?

Se ne traktita taŭge, cistinurio povas esti ekstreme dolora kaj povas kaŭzi seriozajn komplikaĵojn. Ĉi tiuj komplikaĵoj inkluzivas:

• rena aŭ vezika damaĝo de ŝtono
• infektoj de urinaj vojoj
• renaj infektoj
• uretera obstrukco, blokado de la uretero, la tubo, kiu elverŝas urinon de la renoj en la vezikon

Kiel oni traktas cistinurion? | Traktado

Ŝanĝoj al via dieto, medikamentoj kaj kirurgio estas ebloj por trakti la ŝtonojn formiĝantajn pro cistinurio.

Dietaj ŝanĝoj

Redukti salan konsumadon al malpli ol 2 gramoj tage ankaŭ montriĝis helpema por malebligi ŝtonformadon, laŭ studo en la Eŭropa Revuo pri Urologio.

Ĝustigante pH-ekvilibron

Cistino estas pli solvebla en urino kun pli alta pH, kio estas mezuro de kiom acida aŭ baza substanco estas. Alkalinigaj agentoj, kiel kalia citrato aŭ acetazolamido, pliigos la pH de urino por igi cistinon pli solvebla. Iuj alkalinigaj medikamentoj aĉeteblas sen vendotablo. Vi devas paroli kun via kuracisto antaŭ ol preni ajnan tipon de suplemento.

Medikamentoj

Medikamentoj konataj kiel kelataj agentoj helpos dissolvi cistinajn kristalojn. Ĉi tiuj drogoj funkcias kemie kombinante kun la cistino por formi komplekson, kiu tiam povas solvi en urino. Ekzemploj inkluzivas D-penicilaminon kaj alfa-merkaptopropionilglicinon. D-penicilamino efikas, sed ĝi havas multajn kromefikojn.

Doloraj kuraciloj ankaŭ povas esti preskribitaj por kontroli doloron dum la ŝtonoj trapasas la vezikon kaj el la korpo.

Kirurgio

Se la ŝtonoj estas tre grandaj kaj doloraj, aŭ blokas unu el la tuboj kondukantaj de la reno, ili eble devas esti forigitaj kirurgie. Ekzistas kelkaj malsamaj specoj de kirurgioj por disigi la ŝtonojn. Ĉi tiuj inkluzivas la jenajn procedojn:

• Eksterkorpa ŝokondo litotripsy (ESWL): Ĉi tiu procedo uzas ŝokajn ondojn por disigi grandajn ŝtonojn en pli malgrandajn pecojn. Ĝi ne estas tiel efika por cistinaj ŝtonoj kiel por aliaj specoj de renaj ŝtonoj.
• Perhaŭta nefrostolitotomio (aŭ nefrolitotomio): Ĉi tiu procedo implicas pasigi specialan instrumenton tra via haŭto kaj en vian renon por elpreni la ŝtonojn aŭ disigi ilin.

Kio estas la longperspektiva perspektivo?

Cistinurio estas dumviva kondiĉo, kiu povas esti traktata efike per kuracado. La ŝtonoj aperas plej ofte ĉe junaj plenkreskuloj sub la aĝo de 40 kaj povas okazi malpli ofte kun la aĝo.

Cistinurio ne influas iujn ajn aliajn korpopartojn. La kondiĉo malofte rezultigas renan malsukceson. Ofta ŝtonformado kaŭzanta blokadon, kaj la kirurgiaj procedoj, kiuj povas esti necesaj kiel rezulto, povas efiki renan funkcion laŭlonge de la tempo, laŭ la Rara Malsana Reto.

Kiel oni povas malhelpi cistinurion?

Cistinurio ne povas esti malhelpita se ambaŭ gepatroj portas kopion de la genetika difekto. Tamen trinki grandajn kvantojn da akvo, redukti vian salan konsumadon kaj preni medikamentojn, povas helpi malhelpi ŝtonojn formiĝi en la renoj.