Osteopetrozo: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Osteopetrozo estas malofta hereda osteometabola malsano, en kiu la ostoj estas pli densaj ol normalo, kio okazas pro malekvilibro de la ĉeloj respondecaj pri la procezo de osta formado kaj rompiĝo, antaŭenigante ĝeneraligitan pliiĝon de osta denseco kaj rezultigante la aspekton de iuj simptomoj tiaj kiel pli fragilaj ostoj, malfacila aŭdado kaj ŝanĝoj en neurona disvolviĝo, ekzemple.
La kuracado por osteopetrozo devas esti rekomendita de medicina teamo, kiu inkluzivas infankuraciston, hematologon kaj ortopediston, kaj transplantas ostan medolon kutime rekomendas por plibonigi la funkciadon de ĉeloj rilataj al osta formado.
Simptomoj de osteopetrozo
La signoj kaj simptomoj de osteopetrozo povas esti identigitaj baldaŭ post naskiĝo, ĉar ĝi estas denaska malsano, aŭ povas esti signoj kaj simptomoj nur en plenaĝeco. La ĉefa karakterizaĵo de osteopetrozo estas la pliigo de osta denseco, kiun oni povas rimarki per ekzameno de osta densitometrio.
Krome, ekzistas ankaŭ pli granda probablo de frakturoj, ĉar pro la malregulado de la ĉeloj respondecaj pri la procezo de osta formado kaj detruo, la ostoj fariĝas pli fragilaj.
La simptomoj de osteopetrozo rilatas al tio, ke ekzistas pli granda depono de osta materialo en la korpo, kiu povas rezultigi ŝanĝojn tra la korpo, la ĉefaj simptomoj estas:
- Malklara vizio;
- Malfacila aŭdo;
- Ripetiĝantaj infektoj de dentoj kaj gingivoj;
- Vastiĝo de la hepato kaj lieno, rezultigante ŝanĝitan produktadon de sangoĉeloj;
- Ŝanĝo en neurona disvolviĝo;
- Prokrasto en la naskiĝo de dentoj;
- Pliigita intrakrania premo.
La diagnozo de osteopetrozo estas farita de la ortopedisto per bildaj ekzamenoj kiel ikso-radioj kaj osta densitometrio, kiu estas simpla kaj sendolora ekzameno, kiu celas kontroli la densecon de la ostoj de la persono, permesante ekzemple taksi la riskon de frakturoj. Komprenu, kio estas osteopetrozo kaj kiel ĝi fariĝas.
Tamen, por konfirmi la tipon kaj komplikaĵojn de osteopetrozo, la kuracisto ankaŭ povas ordigi aliajn diagnozajn testojn, kiel komputila tomografio aŭ magneta resonanca bildigo por taksi la ĉeeston de lezoj en iuj organoj kiel okuloj kaj oreloj, krom sangokontroloj.
Kaŭzoj de osteopetrozo
Osteopetrozo estas kaŭzita de difektoj en unu aŭ pluraj genoj respondecaj pri la formado kaj disvolviĝo de osteoklastoj, kiuj estas la ĉeloj, kiuj forigas malnovan ostan histon kaj anstataŭigas ĝin per nova sana. Depende de la origino de la ŝanĝitaj genoj, la speco de osteopetrozo povas varii:
- Maligna infana osteopetrozo: la infano havas la malsanon ekde la naskiĝo pro difektoj en la genoj hereditaj de la patro kaj patrino;
- Plenkreska osteopetrozo: osteopetrozo estas diagnozita nur en adoleskeco aŭ plenaĝeco, kaŭzita de ŝanĝitaj genoj hereditaj de nur la patro aŭ patrino.
Kaze de plenkreska osteopetrozo, la ŝanĝo de genoj ankaŭ povas esti kaŭzita de mutacio, sen devi heredi la ŝanĝon de la gepatroj.
Kiel la kuracado estas farita
La kuracadon por osteopetrozo devas gvidi teamo de pluraj sanaj profesiuloj, kiel infankuracisto, ortopediisto, hematologo, endokrinologo kaj fizioterapiisto.
Nuntempe la plej efika kuracado kontraŭ osteopetrozo estas osta medolo-transplantado, ĉar ĉeloj malreguligitaj estas produktitaj en tiu organo. Tiel, plenumante la transplantadon, eblas reguligi la funkciadon de la ĉeloj respondecaj pri la formado kaj detruo de ostoj, batalante kontraŭ osteopetrozo. Komprenu kiel estas farita osta medolo.
Kvankam transplantado de osta medolo estas la rekomendinda kuracado por resanigi la malsanon, oni povas rekomendi aliajn traktadojn por antaŭenigi simptomajn malpezigojn, kiel ekzemple:
- Injektoj kun Interferona gama-1b, kiu estas drogo kapabla prokrasti la disvolviĝon de la malsano;
- Kalkitriola Konsumado, kiu estas aktiva formo de D-vitamino, kiu helpas stimuli ostajn ĉelojn normale disvolviĝi kaj redukti ostan densecon;
- Prednisona ingestaĵo, kiu estas hormono simila al kortizono, kiu povas plibonigi la produktadon de defendaj ĉeloj en la korpo, kiuj estas produktitaj en la ostoj;
- Fizioterapiaj kunsidoj, ĉar ili plibonigas la fizikan kapablon de la paciento, helpante malhelpi ostajn frakturojn kaj plibonigi sendependecon en iuj ĉiutagaj agadoj.
La kuracisto eble ankaŭ konsilos vin konsulti nutriston por adapti vian dieton al nutraĵoj, kiuj helpas faciligi korpan kaj ostan disvolviĝon, precipe dum infanaĝo.
Krome gravas fari regulajn vizitojn al la okulisto, otorinolaringologo kaj dentisto por taksi la disvolviĝon kaj eblan aspekton de iuj lezoj aŭ misformaĵoj en la okuloj, dentoj, nazo, oreloj kaj gorĝo, ekzemple.