Kio estas cistinozo kaj ĉefaj simptomoj

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Cistinozo en la renoj
• Cistinozo en la okuloj
• Kio kaŭzas cistinozon
• Kiel la kuracado estas farita

Cistinozo estas denaska malsano, en kiu la korpo amasigas troan cistinon, aminoacidon, kiu, kiam ĝi estas troa ene de la ĉeloj, produktas kristalojn, kiuj malhelpas la ĝustan funkciadon de la ĉeloj kaj, sekve, ĉi tiu malsano povas tuŝi plurajn organojn de la korpo. , estante dividita en 3 ĉeftipojn:

• Nefropata cistinozo: ĉefe influas la renojn kaj aperas en la bebo, sed ĝi povas evolui al aliaj korpopartoj kiel la okuloj;
• Meza cistinozo: ĝi similas al nefropata cistinozo sed komencas disvolviĝi en adoleskeco;
• Okula cistinozo: ĝi estas la malpli serioza tipo, kiu nur atingas la okulojn.

Ĉi tio estas genetika malsano, kiu povas esti malkovrita en urina kaj sanga testo kiel bebo, ĉirkaŭ 6-jaraĝa. La gepatroj kaj la infankuracisto povas suspekti la malsanon, se la bebo ĉiam tre soifas, multe pisas kaj vomas kaj ne pezas konvene, kun suspekto de Fanconi.

Ĉefaj simptomoj

Simptomoj de cistinozo varias laŭ la tuŝita organo, kaj povas inkluzivi:

Cistinozo en la renoj

• Pliigita soifo;
• Pliigita volemo pisi;
• Facila laceco;
• Pliigita sangopremo.

Cistinozo en la okuloj

• Doloro en la okuloj;
• Sentemo al lumo;
• Malfacilaĵo por vidi, kiu povas disvolviĝi en blindecon.

Krome, aliaj signoj kiel malfacilaĵo por gluti, evolua malfruo, ofta vomado, estreñimiento aŭ komplikaĵoj kiel diabeto kaj ŝanĝoj en tiroidea funkcio, ekzemple, ankaŭ povas aperi.

Kio kaŭzas cistinozon

Cistinozo estas malsano kaŭzita de mutacio en la geno CTNS, kiu respondecas pri la produktado de proteino konata kiel cistinosino. Ĉi tiu proteino kutime forigas cistinon de internaj ĉeloj, malebligante ĝin kreski interne.

Kiam ĉi tiu amasiĝo okazas, sanaj ĉeloj difektiĝas kaj ne funkcias normale, damaĝante la tutan organon kun la tempo.

Kiel la kuracado estas farita

Kuracado kutime okazas ekde la momento, kiam la malsano estas diagnozita, komencante per la uzo de medikamentoj, kiel cisteamino, kiuj helpas la korpon forigi iom da la troa cistino. Tamen ne eblas tute malebligi la progreson de la malsano kaj, tial, ofte necesas fari renan transplantadon, kiam la malsano jam influis la organon tre serioze.

Tamen, kiam la malsano ĉeestas en aliaj organoj, la transplantado ne resanigas la malsanon kaj, tial, eble necesas daŭre uzi la medikamenton.

Krome iuj simptomoj kaj komplikaĵoj bezonas specifan kuracadon, kiel diabeto aŭ tiroidaj malordoj, por plibonigi la vivokvaliton de infanoj.